Definiție și Clasificare

Ce este un neurinom acustic?

Neurinomul acustic (cunoscut și ca neurilemom acustic) este o tumoră benignă, de obicei cu creștere lentă, care se dezvoltă din nervii echilibrului și auzului care alimentează urechea internă.

Denumirea corectă din punct de vedere medical este schwannom vestibular, deoarece tumora își are originea în nervul vestibular, nu în nervul cohlear (acustic).

Clasificare

Neurinoamele acustice sunt clasificate în mai multe moduri:

1. După lateralitate:

•           Unilaterale (sporadice) – 95% din cazuri.
•           Bilaterale – asociate cu neurofibromatoza tip 2 (NF2).

2. După mărime (Clasificarea Koos):

•           Stadiul 1: Intracanalicular (limitat la canalul auditiv intern).
•           Stadiul 2: Extracanalicular cu invazie în unghiul pontocerebelos, fără contact cu trunchiul cerebral.
•           Stadiul 3: Ocupă cisterna unghiului pontocerebelos cu compresie asupra trunchiului cerebral.
•           Stadiul 4: Tumoră mare cu compresie severă asupra trunchiului cerebral și/sau cerebelului.

Sursa: StatPearls – NCBI

Epidemiologie și Demografie

Incidență

Peste 3300 de schwanoame vestibulare sunt diagnosticate anual în SUA, cu o incidență de 1,09 la 100.000 de persoane.

Studiile recente arată că incidența a crescut semnificativ în ultimele decenii:

•           În ultimii 40 de ani, rata de incidență a schwanoamelor vestibulare a crescut constant de la 3/milion/an la 34/milion/an, în principal datorită accesului mai ușor la diagnostice îmbunătățite.
•           Incidența este cea mai mare la adulți (grupa de vârstă 65-74 ani, AAIR: 3,18).

Demografie

•           Vârsta: Vârsta mediană la diagnostic este de 56 de ani.
•           Sex: Nu există o predominanță semnificativă de gen.
•           Rasă: Incidența este mai mare la asiatici-insulari din Pacific și mai scăzută la afro-americani și hispanici..

Sursa: Journal of Neurosurgery

Simptome

Simptome generale

Neurinoamele acustice sunt tumori cu creștere lentă, benigne (necanceroase) care pot afecta auzul și echilibrul. Simptomele pot varia în funcție de mărimea tumorii:

Simptome timpurii (tumori mici):

1.         Pierderea auzului unilaterală – cel mai frecvent simptom (>90% din cazuri).
2.         Tinitus (țiuit în ureche) – aproximativ 60% din cazuri.
3.         Tulburări de echilibru sau amețeli – aproximativ 60% din cazuri.

Simptome în tumorile mai mari:

1.         Amorțeală facială – prin compresiunea nervului trigemen.
2.         Slăbiciune facială – prin afectarea nervului facial.
3.         Cefalee (dureri de cap).
4.         Probleme de înghițire – în tumori foarte mari.
5.         Tulburări de vedere.
6.         Probleme de coordonare.

Sursa: Cleveland Clinic

Cauze și Factori de Risc

Cauze genetice

Oamenii de știință cred că atât schwanoamele vestibulare unilaterale, cât și cele bilaterale se formează în urma pierderii funcției unui gen de pe cromozomul 22. Această genă produce o proteină numită merlin care controlează creșterea celulelor Schwann.

Factori de risc

1.       Neurofibromatoza tip 2 (NF2)

◦           Boală genetică autozomal dominantă.

◦           Schwanoamele acustice bilaterale pot fi asociate cu neurofibromatoza tip 2, care este cauzată de un defect pe cromozomul 22q12.2.

2.       Expunerea la radiații

◦           Expunerea la radiații poate crește probabilitatea de a dezvolta această afecțiune.

3.       Vârsta

◦           Cel mai frecvent între 30-60 de ani pentru forma sporadică.

◦           Debut mai timpuriu (adolescență/adult tânăr) pentru NF2.

Sursa: NIDCD

Localizare Anatomică

Neurinomul acustic își are originea în interiorul canalului auditiv intern și se extinde în spațiul dintre trunchiul cerebral și os, cunoscut sub numele de unghiul pontocerebelos.

Tumora se dezvoltă din:

•           Nervul vestibular (partea nervului cranian VIII responsabilă de echilibru).
•           La nivelul zonei Obersteiner-Redlich (tranziția dintre celulele gliale și celulele Schwann).

Structuri afectate

Pe măsură ce tumora crește, poate afecta:

1.         Nervul cohlear (auz).
2.         Nervul facial (mișcările feței).
3.         Nervul trigemen (senzații faciale).
4.         Trunchiul cerebral.
5.         Cerebelul.
6.         Alte structuri din fosa craniană posterioară.

Sursa: Johns Hopkins Medicine

Evaluare clinică

O dată ce simptomele apar, un examen ORL amănunțit și teste de auz și echilibru (audiogramă, electronistagmografie, răspunsuri auditive de trunchi cerebral) sunt esențiale pentru un diagnostic adecvat.

Teste diagnostice

1.       Audiometrie

◦           Evaluează pierderea auzului.

◦           Detectează pierderea asimetrică caracteristică.

2.       Teste vestibulare

◦           Electronistagmografie (ENG).

◦           Videonistagmografie (VNG).

◦           Posturografie.

3.       Imagistică

◦           Scanările prin rezonanță magnetică (RMN) sunt critice în detectarea precoce a schwanomului vestibular și sunt utile în determinarea locației și dimensiunii tumorii.

◦           RMN cu contrast (gadoliniu) – standardul de aur.

◦           CT scan – alternativă când RMN nu este posibil.

Sursa: Stanford Medicine

Opțiuni de Tratament

Observație („Wait and Scan”)

Indicații:

•           Tumori mici (<1.5 cm) asimptomatice.
•           Pacienți vârstnici sau cu comorbidități.
•           Tumori cu creștere lentă sau stabilă.

Protocol:

•           RMN la 6 luni, apoi anual.
•           Audiometrie periodică.

 Radiochirurgie Stereotactică (SRS)

Când seriile de SRS cu fracție unică au fost analizate (doze marginale de 12-14 Gy), ratele de control tumoral la 5 ani au variat între 90-99%.

Avantaje:

•           Non-invazivă.
•           Tratament ambulatoriu.
•           Rate excelente de control tumoral.
•           Risc scăzut de paralizie facială.

Tehnici:

•           Gamma Knife.
•           CyberKnife.
•           LINAC.

Rezultate:

•           Control tumoral: >90% la 5-10 ani.
•           Prezervarea funcției faciale: 95-100%.
•           Prezervarea auzului: 41-79% la 5 ani.

Sursa: Journal of Neuro-Oncology

3. Chirurgie (Microchirurgie)

Abordări chirurgicale:

1.       Retrosigmoidă (suboccipitală)

◦           Cea mai utilizată.

◦           Permite conservarea auzului în tumori mici/medii.

◦           Acces bun la unghiul pontocerebelos.

2.       Translabirintică

◦           Pentru tumori mari sau când auzul este deja pierdut.

◦           Oferă cea mai bună expunere a nervului facial.

◦           Rezultă în pierderea completă a auzului.

3.       Fosa medie

◦           Pentru tumori mici intracanaliculare.

◦           Potențial maxim de prezervare a auzului.

Rezultate chirurgicale:

•           Rezecția totală groasă a fost realizată în 84,6% din cazuri; rezecția aproape totală a fost obținută în 15,1%.
•           Rata mortalității este de 0,6%.

Sursa: BMC Neurology

4. Terapii combinate

Pentru tumori mari sau cazuri complexe:

•           Rezecție subtotală urmată de radiochirurgie.
•           Abordare multidisciplinară.

Prognostic

Rezultate generale

Prognosticul pentru pacienții cu neurinom acustic este în general foarte bun:

•           Deși neurinoamele acustice pot cauza probleme de durată, cum ar fi pierderea auzului, decesul din cauza acestor tumori este rar dacă sunt diagnosticate și tratate corespunzător.
•           Rata de supraviețuire la 5 ani: >95%.

Calitatea vieții

Diferențele în rezultatele calității vieții legate de sănătate după SRS, observație și microchirurgie pentru VS sunt mici. În mod notabil, diagnosticul de VS, mai degrabă decât strategia de tratament, afectează cel mai semnificativ calitatea vieții.

Factori prognostici favorabili:

1.         Tumori mici (<3 cm).
2.         Vârstă <45 ani.
3.         Rezecție totală.
4.         Absența NF2.
5.         Diagnostic precoce.

Sursa: Journal of Neurosurgery

Cercetări Recente și Terapii Noi

Terapii țintite molecular

Pentru VS asociat cu NF2 rezistent la radioterapie, terapia țintită VEGF-A/VEGFR (de exemplu, bevacizumab) poate deveni terapia de primă linie.

Inhibitori de tirozin kinază

Brigatinib – studiu recent din 2024:

•           Tratamentul cu brigatinib a dus la răspunsuri radiografice în multiple tipuri de tumori și beneficii clinice într-o cohortă de pacienți cu NF2-SWN tratați intens anterior.

Imunoterapie

Recent, un studiu clinic folosind un vaccin peptidic VEGFR1/2 a fost efectuat la pacienți cu schwanoame progresive asociate cu NF2, care a fost prima abordare imunoterapeutică pentru pacienții cu NF2.

Terapii anti-inflamatorii

Studii în curs evaluează:

•           Aspirina.
•           Inhibitori COX-2.
•           Corticosteroizi.

Terapie genică

Cercetări în fază preclinică pentru:

•           Restaurarea funcției genei NF2.
•           Inhibarea căilor de semnalizare oncogenice.

Sursa: New England Journal of Medicine

Prevenție

Prevenție primară

În prezent, nu există metode dovedite de prevenție primară pentru schwanoamele vestibulare sporadice. Totuși:

1.       Pentru persoanele cu risc genetic (NF2):

◦           Consiliere genetică.

◦           Screening regulat cu RMN începând din adolescență.

◦           Monitorizare audiologică periodică.

2.       Măsuri generale:

◦           Evitarea expunerii inutile la radiații ionizante.

◦           În timp ce au existat îngrijorări cu privire la radiațiile telefoanelor mobile, mai multe studii nu au reușit să stabilească o relație cauzală directă între radiațiile telefoanelor mobile și dezvoltarea schwanoamelor vestibulare.

Detecție precoce

Diagnosticul precoce al schwanomului vestibular este cheia pentru prevenirea consecințelor sale grave.

Recomandări pentru detecție precoce:

•           Investigarea promptă a pierderii auzului unilaterale.
•           Evaluare ORL pentru tinitus persistent unilateral.
•           RMN pentru simptome sugestive.

Sursa: NIDCD