Ce este boala Paget ?

 

Boala Paget a oaselor (osteitis deformans) este o afecțiune cronică caracterizată prin dezorganizarea procesului de remodelare a țesutului osos.

În mod tipic, aceasta implică accelerația ratei de resorbție ososă, urmată de formarea excesivă de os nou, care este de obicei mai slab și mai predispus la fracturi.

 

Notă: Boala Paget a sânului și boala Paget extramamară sunt entități separate și nu trebuie confundate cu boala Paget a oaselor.

 

Principalele caracteristici ale bolii Paget sunt:

  • Leziuni osteolitice – osteoclastele distrug țesutul osos normal
  • Osteoformare crescută – oasele înlocuiesc țesutul distrus cu os nou, dar structura osoasă este dezorganizată și slabă
  • Durere osoasă – din cauza leziunilor osoase
  • Deformări osoase – din cauza formării de os nou anormal
  • Risc crescut de fracturi– din cauza slăbirii structurii osoase.

De obicei afectează oasele pelvisului, craniului, coloanei vertebrale, femurului și tibiei.

Cauza exactă este necunoscută, dar poate avea o componentă genetică.

Boala este mai frecventă la bărbați decât la femei și apare de obicei după vârsta de 40 de ani.

Tratamentul vizează încetinirea distrurgerii osoase cu medicamente cum ar fi bisfosfonații.

 

 

Simptome in boala Paget a osului

Principalele simptome ale bolii Paget sunt:

  • Durere osoasă – de obicei este simptomul care conduce la diagnostic. Durerea poate varia de la ușoară la severă. Afectează de obicei zona unde boala este activă.

  • Deformări osoase – oasele afectate se pot deforma din cauza formării de os nou anormal. De exemplu, craniul poate crește în dimensiuni.

  • Dureri de cap – din cauza compresiunii nervului trigemen atunci când boala afectează craniul.

  • Pierderea auzului – când boala implică oasele urechii interne.

  • Fracturi patologice – din cauza slăbirii structurii osoase, pot apărea fracturi spontane sau după traume minime.

  • Dureri articulare – de la artroza secundară deformărilor osoase.

  • Complicații neurologice – compresia măduvei spinării sau a nervilor din cauza deformărilor osoase.

  • Oboseală, transpirații nocturne – din cauza eliberării de citokine în sânge de către celulele osoase hiperactive.

Majoritatea simptomelor apar treptat, pe măsură ce boala progresează. Uneori poate fi asimptomatică și descoperită întâmplător la investigații imagistice.

 

rmn cardiologie clinica RMN bucuresti - biomedscan.

Descopera tarifele RMN pe care le oferim în clinicile noastre !

Vezi pret RMN 1.5 Tesla / 3 Tesla

Daca ai nevoie de o programare RMN, o poți face usor la noi pe site sau prin telefon !

rmn bucuresti medic radiolog Biomed Scan Cardiologie RMN Ecografie

 

Cauzele bolii Paget:

 

AspectDetalii
Factori geneticiAu fost identificate câteva mutații genetice care cresc riscul de boală Paget, cum ar fi mutațiile genei SQSTM1. Se estimează că 15-40% din cazuri au o componentă genetică.
VirusuriUnele virusuri cum ar fi VZV (virusul varicelo-zosterian) ar putea fi implicate, deoarece fragmente ale materialului genetic viral au fost găsite în celulele osoase pagetice.
Hipersensibilitate la vitamina DNivelurile crescute de vitamina D pot determina o activare excesivă a osteoclastelor, celule care distrug osul.
Defecte ale sistemului imunitarDereglări ale limfocitelor T și ale altor celule imune pot contribui la hiperactivitatea osteoclastelor.
Expunere la mediuTeoriile includ expunerea la virusuri sau toxine din mediu care ar putea declanșa boala la cei predispuși genetic.
Vârsta înaintatăBoala apare de obicei după vârsta de 40 de ani, riscul crescând cu înaintarea în vârstă.
Sex masculinEste mai frecventă la bărbați decât la femei, din motive neclare.
Factori declanșatori necunoscuțiFactorii declanșatori exacti rămân necunoscuți, dar combinația dintre predispoziția genetică și expunerea la factori de mediu pare să joace un rol important.

 

 
imagini boala Paget Tibie

Radiografie AP și laterală a gambei cu osteodistrofie deformantă: Paget clasic în stadiul mixt, care în mod tipic a debutat în epifiza proximală și a progresat distal cu 1-1,5 cm pe an. Partea distală foarte activă este pur litică și este numită de Prof. Dr. Jürgen Freyschmidt „cap de burghiu”. În părțile proximale s-a produs deja o osteoscleroză fasciculară și o ușoară creștere în volum. 

 

Factori de risc pentru boala Paget

Principalele factori de risc pentru boala Paget sunt:

  • Vârsta – Riscul crește odată cu înaintarea în vârstă, boala apărând de obicei după 40 de ani.

  • Sexul – Bărbații sunt mai predispuși decât femeile.

  • Istoric familial – Aproximativ 15-40% din cazuri au o componentă genetică. Riscul este mai mare dacă rude de gradul întâi sunt afectate.

  • Originea din UK – Prevalența este mai mare în unele zone din Marea Britanie. Motivul nu este clar.

  • Mutatii genetice – Au fost identificate mutații la nivelul genelor SQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B care cresc riscul.

  • Expuneri virale/de mediu – Expunerea la anumiți factori de mediu necunoscuți ar putea declanșa boala la cei predispuși.

  • Niveluri crescute de vitamina D – Pot cauza activare excesivă a celulelor care distrug osul.

  • Afectiuni osoase pre-existente – Există o asociere cu osteitele fibroase monostotice.

  • Intervenții chirurgicale – Intervențiile ortopedice la nivelul oaselor afectate pot declanșa boala latentă.

Identificarea și evitarea factorilor de risc modificabili este importantă pentru prevenție, la cei cu predispoziție genetică.

 

Complicațiile in boala Paget a osului

Principalele complicații ale bolii Paget sunt:

  • Fracturi – Din cauza fragilității osoase crescute, pot apărea fracturi spontane sau după traume minore, în special la nivelul femurului, tibiei, humerusului.

  • Compresia nervilor – Deformările osoase pot comprima nervii adiacenți, cauzând dureri neuropatice sau deficit motor/senzitiv. Nervul trigemen este frecvent afectat.

  • Surditate – Când boala implică osul temporal, poate cauza pierderea auzului.

  • Insuficiență cardiacă – Din cauza hipervascularizației osoase care suprasolicită inima.

  • Artroză secundară – Din cauza modificărilor structurii osoase la nivelul articulațiilor.

  • Transformare sarcomatoasă – Foarte rar, țesutul osos pagetic se poate transforma malign în osteosarcom.

  • Hipercalcemie – Niveluri crescute de calciu în sânge din eliberarea intensă de calciu la nivelul oaselor afectate.

  • Sângerări excesive – La intervenții chirurgicale, din cauza hipervascularizării osoase.

  • Durere cronică și invaliditate – Din cauza deformărilor osoase, a fracturilor, a complicațiilor neurologice.

Identificarea precoce și tratamentul adecvat al bolii Paget pot preveni sau limita complicațiile pe termen lung.

 

Diagnosticul în boala Paget a osului

Diagnosticul bolii Paget se bazează pe:

  • Examen clinic – se evaluează prezența durerii osoase, deformări scheletice, semne neurologice, fracturi.

  • Analize de sânge – pot evidenția creșterea fosfatazei alcaline serice, marker al activității osteoclastice intense.

  • Radiografii – evidențiază zone de osteoliză și osteoscleroză, deformarea și îngroșarea cortexului osos.

  • Scintigrafie osoasă – identifică zonele active ale bolii, cu captare crescută a radioizotopului.

  • CT, RMN– furnizează informații detaliate despre extinderea leziunilor.

  • Biopsie – nu este întotdeauna necesară, dar poate confirma modificările histologice specifice.

  • Teste genetice – pot detecta mutațiile asociate cu boala Paget.

Stadiul bolii poate fi evaluat prin scoruri radiografice, cum ar fi scorul Mankin sau Paget’s disease activity index (PDAI).

Monitorizarea nivelurilor fosfatazei alcaline este utilă pentru a evalua răspunsul la tratament.

Diagnosticul precoce și instituirea tratamentului pot preveni progresia bolii.

 

Tratamentul bolii PAGET

Principalele opțiuni de tratament pentru boala Paget sunt:

  • Bisfosfonați – sunt tratamentul de primă linie, cei mai utilizați fiind alendronatul, risedronatul, acidul zoledronic. Inhibă activitatea osteoclastelor.

  • Calcitonina – hormon peptidic care inhibă resorbția osoasă. Se administrează injectabil sau intranazal.

  • Analgezice – pentru controlul durerii osoase, cum ar fi paracetamol, antiinflamatoare nesteroidiene.

  • Orteze, fizioterapie – pentru corectarea deformărilor, menținerea mobilității articulare.

  • Intervenții chirurgicale:

    • Corecția deformărilor osoase
    • Stabilizarea fracturilor
    • Decompresia nervilor afectați.
  • Radioterapie – poate ajuta în unele cazuri severe, refractare.

Obiectivele terapiei sunt controlul durerii, normalizarea turnoverului osos, prevenirea deformărilor și fracturilor.

Răspunsul la tratament este monitorizat prin fosfataza alcalină serică și imagistic. Majoritatea pacienților necesită tratament pe termen lung.

 

Sisteme de Scor Radiografice in boala Paget

Scorul Mankin

  • Caracteristici Evaluate:
    • Îngroșarea corticală
    • Leziuni osteolitice
    • Îngroșarea trabeculară
    • Deformare.

 

  • Modalitate de Calcul:
    • Fiecare caracteristică este notată de la 0 la 3, unde 0 indică absența și 3 severitate maximă.
    • Scorul total variază între 0 și 12.

 

Indicele de Activitate al Bolii Paget (PDAI)

  • Caracteristici Evaluate:
    • Nivelul fosfatazei alcaline serice
    • Nivelul hidroxiprolinei urinare
    • Durerea osoasă
    • Prezența deformării.

 

  • Modalitate de Calcul:
    • Scorul total variază de la 0 la 10, cu scoruri mai mari indicând o severitate mai mare a bolii.

 

Metode Radiografice Complementare

  • Radiografia: Rămâne metoda cea mai accesibilă și prima linie de evaluare.
  • Teste de densitate osoasă (DXA): Utilizate pentru evaluarea extinderii afectării osoase.
  • Tomografia computerizată (CT) și Imagistica prin Rezonanță Magnetică (MRI): Au roluri complementare și sunt utile în evaluarea detaliată a bolii.

 

Evaluarea Calității Vieții

Scorul SF-36

  • Chestionarul SF-36 (Short Form 36) este un instrument de măsurare a stării de sănătate raportate de pacient, utilizat adesea pentru evaluarea calității vieții (QOL).
  • Deși a fost inițial proiectat ca un instrument generic de măsurare a stării de sănătate, SF-36 a fost adaptat și pentru populații cu boli specifice, inclusiv boala Paget a oaselor.

     

Componente ale Chestionarului SF-36

SF-36 evaluează 8 concepte principale ale stării de sănătate, fiecare având un scor ponderat:

  • Funcționare fizică
  • Limitări de rol (restrictii functionale) datorate problemelor de sănătate fizică
  • Limitări de rol datorate problemelor personale sau emoționale
  • Bunăstare emoțională
  • Funcționare socială
  • Energie/Oboseală
  • Durere
  • Percepții generale ale stării de sănătate.

Aplicabilitate în Boala Paget a Oaselor

    • Utilizare în cercetare: SF-36 a fost folosit în numeroase studii pentru a examina impactul bolii Paget asupra calității vieții.

    • Economia sănătății: SF-36 este adesea utilizat în cercetarea din domeniul economiei sănătății pentru a calcula ani de viață ajustați în funcție de calitate (QALY), utili în evaluarea cost-eficacității tratamentelor.

 

Concluzii

  • Scorurile radiologice, testele de densitate osoasă și evaluările calității vieții sunt instrumente valoroase în evaluarea și monitorizarea bolii Paget.
  • Ele oferă o perspectivă cuprinzătoare asupra severității bolii și răspunsului la tratament.

 

Surse:

pubmed, sciencedirect, ajronline, academic.oup.com, mayoclinic, pubmed, oxfordacademic, pubmed, pubmed, wiley, rand, pubmed, acr.

 

Disclaimer: Acest articol are scop informativ și educațional și nu trebuie interpretat ca sfat medical sau înlocuirea consultării cu un medic specialist. Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist. Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice consecință a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.

Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?