Ce este boala Moyamoya?

Boala MoyaMoya este o afecțiune rară și progresivă caracterizată prin îngustarea sau blocarea arterelor carotide interne la baza creierului într-o zonă numită poligonul Willis. Aceasta duce la formarea de vase de sânge mici și fragile în zona afectată pentru a compensa fluxul de sânge redus. Numele „MoyaMoya” înseamnă „puf de fum” în japoneză,

Date Statistice

Tipuri de Boala MoyaMoya

Boala MoyaMoya poate fi clasificată în două tipuri principale: boala MoyaMoya primară și boala MoyaMoya secundară.

Boala MoyaMoya Primară

Boala MoyaMoya primară, cunoscută și sub numele de boala MoyaMoya idiopatică, este o formă a bolii în care cauza exactă a îngustării arterelor nu este cunoscută. Aceasta este considerată a fi o afecțiune neurovasculară rară și progresivă, care afectează în principal arterele carotide interne și poligonul Willis. Boala MoyaMoya primară poate apărea la orice vârstă, dar este mai frecventă la copii și adulți tineri.

Boala MoyaMoya Secundară

Boala MoyaMoya secundară, sau sindromul MoyaMoya, apare ca urmare a unei alte afecțiuni sau a unui factor declanșator specific. Cauzele MoyaMoya secundare pot include:

1. Boli autoimune: Boli autoimune, cum ar fi lupusul sau sclerodermia, pot provoca inflamație și deteriorarea vaselor de sânge, ducând la boala MoyaMoya secundară.
2. Infecții: Infecțiile, în special cele care afectează sistemul nervos central, pot provoca inflamație și deteriorarea vaselor de sânge, ducând la boala MoyaMoya secundară.
3. Radioterapia: Radioterapia pentru tratarea tumorilor cerebrale sau a altor afecțiuni în apropierea creierului poate provoca leziuni ale vaselor de sânge și poate duce la boala MoyaMoya secundară.
4. Tulburări genetice: Anumite tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down sau neurofibromatoza tip 1, pot fi asociate cu boala MoyaMoya secundară.

Simptomele Bolii MoyaMoya

Simptomele bolii MoyaMoya pot varia în funcție de severitatea bolii și de vârsta pacientului.

Simptome Generale

Simptomele generale ale bolii MoyaMoya pot include:

1. Dureri de cap: Durerile de cap pot fi un simptom comun al bolii MoyaMoya și pot varia în intensitate și frecvență.
2. Accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii (AIT): Boala MoyaMoya poate provoca accidente vasculare cerebrale sau AIT, care pot duce la simptome precum slăbiciune sau amorțeală într-o parte a corpului, dificultăți de vorbire, pierderea echilibrului și probleme de vedere.
3. Convulsii: Convulsiile pot apărea la unele persoane cu boala MoyaMoya, în special la copii.
4. Deficite cognitive: Boala MoyaMoya poate afecta funcțiile cognitive, cum ar fi memoria, atenția și abilitățile de rezolvare a problemelor.

Simptome Specifice în Funcție de Vârstă

Simptomele bolii MoyaMoya pot varia în funcție de vârsta pacientului:

1. La copii: Copiii cu boala MoyaMoya pot prezenta simptome precum întârzieri în dezvoltarea motorie, dificultăți de învățare, convulsii și accidente vasculare cerebrale.
2. La adulți: Adulții cu boala MoyaMoya pot prezenta simptome precum dureri de cap, accidente vasculare cerebrale, AIT, convulsii și deficite cognitive.

Cauzele Bolii MoyaMoya

Cauzele bolii MoyaMoya pot fi genetice sau asociate cu alte afecțiuni.

 Cauze Genetice

Cauzele genetice ale bolii MoyaMoya nu sunt pe deplin înțelese, dar anumite gene și predispoziții genetice pot crește riscul de a dezvolta boala. Studiile au sugerat că există o componentă genetică în unele cazuri de boală MoyaMoya, în special în cazul familiilor cu mai mulți membri afectați.

 Cauze Asociate cu Alte Afecțiuni

Boala MoyaMoya poate fi asociată cu alte afecțiuni sau factori declanșatori specifici, cum ar fi:

1. Boli autoimune: Boli autoimune, cum ar fi lupusul sau sclerodermia, pot provoca inflamație și deteriorarea vaselor de sânge, ducând la boala MoyaMoya secundară.
2. Infecții: Infecțiile, în special cele care afectează sistemul nervos central, pot provoca inflamație și deteriorarea vaselor de sânge, ducând la boala MoyaMoya secundară.
3. Radioterapia: Radioterapia pentru tratarea tumorilor cerebrale sau a altor afecțiuni în apropierea creierului poate provoca leziuni ale vaselor de sânge și poate duce la boala MoyaMoya secundară.
4. Tulburări genetice: Anumite tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down sau neurofibromatoza tip 1, pot fi asociate cu boala MoyaMoya secundară.

Factori de Risc pentru Boala MoyaMoya

 Factori de Risc Genetici

Anumite gene și predispoziții genetice pot crește riscul de a dezvolta boala MoyaMoya. Persoanele cu istoric familial de boală MoyaMoya pot avea un risc mai mare de a dezvolta boala.

  Factori de Risc Asociate cu Alte Afecțiuni

Prezența altor afecțiuni sau factori declanșatori specifici, cum ar fi bolile autoimune, infecțiile, radioterapia și tulburările genetice, poate crește riscul de a dezvolta boala MoyaMoya.Cunoașterea cauzelor și factorilor de risc pentru boala MoyaMoya este importantă pentru a stabili un plan de tratament adecvat și pentru a aborda factorii care contribuie la dezvoltarea bolii.

Complicațiile Bolii MoyaMoya

Boala MoyaMoya poate provoca complicații fizice și psihologice, în funcție de severitatea bolii și de impactul asupra calității vieții pacientului.

 Complicații Fizice

1. Accidente vasculare cerebrale: Boala MoyaMoya poate duce la accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice, care pot provoca leziuni cerebrale, deficite neurologice și, în cazuri severe, deces.
2. Deficite cognitive: Boala MoyaMoya poate afecta funcțiile cognitive, cum ar fi memoria, atenția și abilitățile de rezolvare a problemelor, în special în cazul accidentelor vasculare cerebrale repetate.
3. Convulsii: Convulsiile pot apărea la unele persoane cu boala MoyaMoya, în special la copii și la persoanele cu leziuni cerebrale extinse.
4. Deficite motorii: Boala MoyaMoya poate afecta funcția motorie, ducând la slăbiciune, paralizie sau probleme de coordonare.

 Complicații Psihologice

1. Anxietate și depresie: Anxietatea și depresia pot apărea la persoanele cu boala MoyaMoya din cauza impactului bolii asupra calității vieții, a incertitudinii prognosticului și a temerilor legate de accidentele vasculare cerebrale și alte complicații.
2. Stres: Confruntarea cu o boală cronică și progresivă ca boala MoyaMoya poate provoca stres și poate afecta sănătatea emoțională a pacientului și a familiei sale.

Diagnosticul Bolii MoyaMoya

Diagnosticul bolii MoyaMoya implică evaluarea clinică, teste de laborator și imagistică medicală.

 Evaluarea Clinică

Evaluarea clinică implică discuția cu pacientul despre simptomele și istoricul medical, precum și examinarea fizică. Medicul va căuta semne de boală MoyaMoya, cum ar fi dureri de cap, accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii (AIT) și convulsii.

  Teste de Laborator

Testele de laborator pot ajuta la identificarea cauzelor și factorilor de risc pentru boala MoyaMoya. Acestea pot include analize de sânge pentru a evalua inflamația și a exclude alte afecțiuni care pot provoca simptome similare.

 Imagistica Medicală

Imagistica medicală joacă un rol important în diagnosticul bolii MoyaMoya. Următoarele tehnici de imagistică pot fi utilizate pentru a evalua structura vaselor de sânge cerebrale și a confirma prezența bolii MoyaMoya:

1. Angiografia cerebrală: Angiografia cerebrală este o tehnică de imagistică care utilizează raze X și un agent de contrast pentru a vizualiza vasele de sânge din creier. Aceasta poate ajuta la identificarea îngustării sau blocării arterelor carotide interne și a vaselor de sânge mici și fragile care apar în boala MoyaMoya.
2. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și angiografia prin rezonanță magnetică (MRA): IRM și MRA pot oferi imagini detaliate ale creierului și vaselor de sânge cerebrale și pot ajuta la evaluarea gradului de afectare a vaselor de sânge în boala MoyaMoya.
3. Tomografia computerizată (CT) și angiografia prin tomografie computerizată (CTA): CT și CTA pot fi utilizate în cazuri rare pentru a evalua structura vaselor de sânge cerebrale și a confirma prezența bolii MoyaMoya.

Vezi Servicii Cardiologie

Tratamentul Bolii MoyaMoya

 Tratament Conservator

Tratamentul conservator pentru boala MoyaMoya poate include:

1. Medicamente: Medicamentele, cum ar fi antiagregantele plachetare și anticoagulantele, pot fi utilizate pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge și a reduce riscul de accidente vasculare cerebrale.
2. Controlul factorilor de risc: Controlul factorilor de risc, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul și colesterolul ridicat, poate ajuta la prevenirea progresiei bolii MoyaMoya și a complicațiilor asociate.

 Tratament Chirurgical

Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru pacienții cu boala MoyaMoya care prezintă simptome severe sau care nu răspund la tratamentul conservator. Procedurile chirurgicale pot include:

1. Revascularizare directă: Revascularizarea directă implică crearea unui nou drum pentru fluxul de sânge în creier prin conectarea unei artere de la scalp la o arteră cerebrală.
2. Revascularizare indirectă: Revascularizarea indirectă implică utilizarea țesuturilor din jurul creierului, cum ar fi mușchiul sau periostul, pentru a stimula creșterea de noi vase de sânge și a îmbunătăți fluxul de sânge în creier.

7.3 Reabilitarea

După tratamentul bolii MoyaMoya, pacienții pot necesita reabilitare pentru a recăpăta funcția neurologică și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Reabilitarea poate include terapie fizică, terapie ocupațională și terapie de reeducare a mișcării.

Prevenirea Bolii MoyaMoya

Prevenirea bolii MoyaMoya poate fi dificilă, deoarece cauzele exacte ale bolii nu sunt pe deplin înțelese. Cu toate acestea, abordarea factorilor de risc și educația pentru prevenire pot ajuta la reducerea riscului de a dezvolta boala.

  Modificarea Factorilor de Risc

Modificarea factorilor de risc, cum ar fi controlul hipertensiunii arteriale, diabetului și colesterolului ridicat, poate ajuta la prevenirea progresiei bolii MoyaMoya și a complicațiilor asociate.

 Educația pentru Prevenire

Educația pentru prevenire implică învățarea și practicarea unor tehnici și comportamente care ajută la menținerea sănătății vasculare cerebrale și la prevenirea bolii MoyaMoya. Aceasta poate include:

1. Controlul factorilor de risc cardiovasculari: Adoptarea unui stil de viață sănătos, inclusiv o dietă echilibrată, exerciții fizice regulate și evitarea fumatului și a consumului excesiv de alcool, poate ajuta la menținerea sănătății vasculare cerebrale și la prevenirea bolii MoyaMoya.
2. Monitorizarea și tratarea afecțiunilor asociate: Monitorizarea și tratarea afecțiunilor asociate, cum ar fi bolile autoimune, infecțiile și tulburările genetice, pot ajuta la prevenirea dezvoltării bolii MoyaMoya secundare.

Concluzie 

Boala MoyaMoya este o afecțiune rară și progresivă care afectează arterele carotide interne și poligonul Willis, ducând la formarea de vase de sânge mici și fragile în zona afectată. Diagnosticul și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a preveni complicațiile pe termen lung, cum ar fi accidentele vasculare cerebrale, deficitele cognitive și motorii.

Pacientii vor sa afle si despre :

Ce este boala Moyamoya?

Boala Moyamoya este o afecțiune neurologică rară caracterizată prin îngustarea progresivă a arterelor care irigă creierul, cu formarea unei rețele de vase colaterale anormale la baza creierului ca răspuns compensator (aspect de nor de fum – „moyamoya” în japoneză).

Care sunt cauzele bolii Moyamoya?

Cauzele exacte sunt necunoscute, dar se consideră a fi o combinație de factori genetici și de mediu. Poate apărea la orice vârstă, mai frecvent la copii și adulții tineri.

Care sunt simptomele?

Simptomele includ dureri de cap, convulsii, amorțeli, afazie, deficite motorii sau sensitive focale, în funcție de zona creierului afectată de ischemie. Pot apărea accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragii intracraniene.

Cum se pune diagnosticul de boală Moyamoya?

Diagnosticul se stabilește prin imagistică CT, RMN, angiografie cerebrală care evidențiază îngustarea arterelor cerebrale cu formațiunea vaselor colaterale specifice bolii Moyamoya.

Care este tratamentul pentru boala Moyamoya?

Tratamentul este neurochirurgical și constă în realizarea unor anastomoze arteriale pentru a crește fluxul sangvin către creier. Medicația antiagregantă sau anticoagulantă poate preveni accidentele vasculare.

Care este evoluția în cazul bolii Moyamoya?

Netratată, boala Moyamoya evoluează progresiv. Cu tratament neurochirurgical precoce se îmbunătățește considerabil prognosticul și calitatea vieții. Monitorizare medicală pe termen lung este necesară.

Disclaimer:

• Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
• Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
• Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
• Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
• Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.

Surse   [1]  [2]  [3]  [4]  [5]  [6]  

Takuma-sa, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons