Boala Moyamoya

Simptomele bolii Moyamoya

Boala Moyamoya poate apărea la orice vârstă, deși simptomele apar cel mai frecvent între 5 și 10 ani la copii și între 30 și 50 de ani la adulți.

Boala Moyamoya provoacă simptome diferite la adulți și copii. La copii, primul simptom este de obicei un accident vascular cerebral sau un atac ischemic tranzitoriu recurent (AIT), în special la copii. De asemenea, adulții pot prezenta aceste simptome, dar pot prezenta și sângerare în creier (accident vascular cerebral hemoragic) de la vasele cerebrale anormale. Detectarea precoce a simptomelor este foarte importantă pentru a preveni complicațiile grave, cum ar fi un accident vascular cerebral.

Semnele și simptomele însoțitoare ale bolii moyamoya legate de fluxul sanguin redus la creier includ:

• Durere de cap
• Convulsii
• Slăbiciune, amorțeală sau paralizie la nivelul feței, brațului sau piciorului, de obicei pe o parte a corpului
• Tulburări vizuale
• Dificultăți în vorbirea sau înțelegerea celorlalți (afazie)
• Întârzieri cognitive sau de dezvoltare
• Mișcări involuntare

Aceste simptome pot fi declanșate de exerciții fizice, plâns, tuse, încordare sau febră.

Factori de risc

Deși cauza bolii moyamoya este necunoscută, anumiți factori vă pot crește riscul de a avea această afecțiune, inclusiv:

• Moștenire asiatică. Boala Moyamoya este întâlnită în toată lumea, dar este mai frecventă în țările din Asia de Est, în special în Coreea, Japonia și China. Acest lucru se poate datora anumitor factori genetici din acele populații. Aceeași prevalență mai mare a fost documentată în rândul asiaticilor care trăiesc în țările occidentale.
• Istoric familial de boala Moyamoya. Dacă aveți un membru al familiei cu boala Moyamoya, riscul de a avea această afecțiune este de 30 până la 40 de ori mai mare decât cel al populației generale – un factor care sugerează cu tărie o componentă genetică.
• Conditii medicale. Sindromul Moyamoya apare uneori în asociere cu alte tulburări, inclusiv neurofibromatoza de tip 1, siclemie și sindromul Down, printre multe altele.
• Fiind femeie. Femelele au o incidență puțin mai mare a bolii moyamoya.
• Fiind tânăr. Deși adulții pot avea boala Moyamoya, copiii mai mici de 15 ani sunt cel mai frecvent afectați.

Diagnosticul patologiei

Î

Boala Moyamoya este de obicei diagnosticată de un neurolog care este specializat în această afecțiune. Specialistul vă va revizui simptomele și istoricul familial și medical și va efectua un examen fizic. În general, sunt necesare mai multe teste pentru a diagnostica boala moyamoya și orice afecțiuni subiacente.

Testele pot include:

• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Un RMN folosește magneți puternici și unde radio pentru a crea imagini detaliate ale creierului tău. Medicul dumneavoastră vă poate injecta un colorant într-un vas de sânge pentru a vă vizualiza arterele și venele și pentru a evidenția circulația sângelui (angiografie prin rezonanță magnetică). Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un RMN de perfuzie, dacă este disponibil. Acest tip de imagistică poate măsura cantitatea de sânge care trece prin vase și cât de critică este reducerea alimentării cu sânge a creierului.
• Tomografie computerizată (CT). O scanare CT folosește o serie de raze X pentru a crea o imagine detaliată a creierului tău. Medicul dumneavoastră poate injecta un colorant într-un vas de sânge pentru a evidenția fluxul de sânge în artere și vene (angiografia CT). Acest test nu poate diagnostica stadiile incipiente ale bolii moyamoya, dar poate fi totuși util în identificarea vaselor de sânge anormale.
• Angiografia cerebrală. Într-o angiografie cerebrală, medicul dumneavoastră introduce un tub lung și subțire (cateter) într-un vas de sânge din zona inghinală și îl ghidează către creier folosind imagistica cu raze X. Medicul dumneavoastră injectează apoi colorant prin cateter în vasele de sânge ale creierului dumneavoastră. Contrastul se conformează formei vaselor de sânge pentru a le face mai vizibile la imagistica cu raze X.
• Scanare cu tomografie cu emisie de pozitroni (PET) sau tomografie computerizată cu emisie de un singur foton (SPECT). În aceste teste, vi se injectează o cantitate mică de material radioactiv sigur și plasați detectoare de emisie peste creier. PET oferă imagini vizuale ale activității creierului. SPECT măsoară fluxul de sânge în diferite regiuni ale creierului tău.
• Electroencefalograma (EEG). Un EEG monitorizează activitatea electrică din creier printr-o serie de electrozi atașați scalpului. Copiii cu boala Moyamoya prezintă adesea anomalii la EEG.
• Ecografia Doppler transcraniană. În ecografia Doppler transcraniană chirurgicală, undele sonore sunt folosite pentru a obține imagini ale capului și uneori ale gâtului. Medicii pot folosi acest test pentru a evalua fluxul de sânge în vasele de sânge din gât.

Dacă este necesar, medicul dumneavoastră poate comanda alte teste pentru a exclude alte afecțiuni.

Tratamentul bolii Moyamoya

Medicii vă vor evalua starea și vor determina cel mai potrivit tratament pentru starea dumneavoastră. Tratamentul nu vindecă boala moyamoya, dar poate fi foarte eficient în prevenirea accidentului vascular cerebral. Scopul tratamentului este de a vă reduce simptomele, de a îmbunătăți fluxul sanguin al creierului și de a reduce riscul de complicații grave, cum ar fi un accident vascular cerebral ischemic cauzat de lipsa fluxului sanguin, sângerare în creier (hemoragie intracerebrală) sau deces. Prognosticul bolii moyamoya depinde de mai mulți factori, printre care:

• Cât de devreme a fost diagnosticată boala
• Cât de multe daune au apărut atunci când căutați tratament
• Indiferent dacă faci sau nu tratament
• Vârstă

Tratamentul dumneavoastră poate include:

Medicament

Pot fi prescrise medicamente pentru a gestiona simptomele, pentru a reduce riscul unui accident vascular cerebral sau pentru a ajuta la controlul crizelor, inclusiv:

• Diluanti de sânge. După ce sunteți diagnosticat cu boala Moyamoya, dacă aveți simptome ușoare sau nu aveți la început simptome, atunci medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați aspirină sau un alt diluant pentru a preveni accidentele vasculare.
• Blocante ale canalelor de calciu. Cunoscuți și sub denumirea de antagoniști de calciu, acest tip de medicament se poate dovedi util în gestionarea simptomelor durerilor de cap și, eventual, a reduce simptomele legate de atacurile ischemice tranzitorii. Aceste medicamente pot ajuta la gestionarea tensiunii arteriale, care este esențială la persoanele cu boala moyamoya pentru a preveni deteriorarea vaselor de sânge.
• Medicamente anti-convulsii. Aceste medicamente ar putea fi utile pentru cei care au avut convulsii.

Tipuri de intervenții chirurgicale Moyamoya

Tratamentul chirurgical precoce poate ajuta la încetinirea progresiei bolii moyamoya. Dacă dezvoltați simptome sau accidente vasculare cerebrale și/sau dacă testele arată dovezi ale fluxului sanguin scăzut la creier, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală de revascularizare.

În intervenția chirurgicală de revascularizare, chirurgii ocolesc arterele blocate conectând vasele de sânge din exteriorul și din interiorul craniului pentru a ajuta la restabilirea fluxului sanguin către creier. Aceasta poate include proceduri de revascularizare directe sau indirecte sau o combinație a ambelor.

• Proceduri de revascularizare directă. În intervenția chirurgicală de revascularizare directă, chirurgii coase (sutură) artera scalpului direct la o arteră cerebrală (operația de bypass de la artera temporală superficială la artera cerebrală medie) pentru a crește imediat fluxul sanguin către creier.

Operația de bypass direct poate fi dificil de efectuat la copii din cauza dimensiunii vaselor de sânge care trebuie atașate, dar este opțiunea preferată la adulți. Această intervenție poate fi efectuată în siguranță și cu eficacitate ridicată de către o echipă chirurgicală cu experiență care tratează zilnic pacienții cu moyamoya.

• Proceduri de revascularizare indirectă. În revascularizarea indirectă, scopul este de a așeza pe suprafața creierului țesuturi bogate în sânge pentru a crește treptat fluxul de sânge către creier în timp. În centrele chirurgicale cu volum mare, revascularizarea indirectă este aproape întotdeauna combinată cu revascularizarea directă la pacienții adulți.

Tipurile de proceduri de revascularizare indirectă includ encefaloduroarteriosinangioza (EDAS) sau encefalomiosinangioza (EMS) sau o combinație a ambelor.

În encefaloduroarteriosinangioza (EDAS), chirurgul dumneavoastră separă (disectează) o arteră a scalpului pe mai mulți centimetri.

Chirurgul face o mică deschidere temporară pe piele pentru a expune artera, apoi face o deschidere în craniu direct sub arteră. Chirurgul așează artera scalpului intactă la suprafața creierului, ceea ce permite vaselor de sânge din arteră să crească în creier în timp. Chirurgul înlocuiește apoi osul și închide deschiderea din craniu.

În encefalomiosinangioză (EMS), chirurgul dumneavoastră separă (disectează) un mușchi din regiunea tâmplei a frunții și îl plasează pe suprafața creierului printr-o deschidere a craniului pentru a ajuta la restabilirea fluxului sanguin.

Chirurgul dumneavoastră poate efectua EMS cu EDAS. În această procedură, chirurgul dumneavoastră separă (disectează) un mușchi din regiunea tâmplei a frunții și îl plasează pe suprafața creierului după ce a atașat artera scalpului de suprafața creierului. Mușchiul ajută la menținerea arterei pe măsură ce vasele de sânge cresc în creier în timp.

Riscurile chirurgicale posibile ale procedurilor de revascularizare pentru boala Moyamoya includ modificări ale presiunii în vasele de sânge din creier care provoacă simptome precum dureri de cap, sângerări și convulsii. Cu toate acestea, beneficiile intervenției chirurgicale depășesc cu mult riscurile.

Unii oameni cu boala Moyamoya dezvoltă o umflătură sau o balonare a unui vas de sânge din creier cunoscut sub numele de anevrism cerebral. Dacă se întâmplă acest lucru, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a preveni sau a trata un anevrism cerebral rupt.

Terapie

Pentru a aborda efectele fizice și mentale ale unui accident vascular cerebral asupra dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o evaluare de către un psihiatru sau terapeut. Fără intervenție chirurgicală, boala moyamoya poate provoca declin mental din cauza îngustării vaselor de sânge. Un psihiatru poate căuta semne de probleme cu abilitățile de gândire și raționament sau vă poate monitoriza pe dumneavoastră sau copilul dumneavoastră pentru semne că aceste probleme se înrăutățesc.

Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la recâștigarea oricărei funcții fizice pierdute cauzate de un accident vascular cerebral. Terapia cognitiv-comportamentală poate ajuta la abordarea problemelor emoționale legate de boala Moyamoya, cum ar fi modul de a face față temerilor și incertitudinilor legate de viitoarele accidente vasculare cerebrale.