Ce este Scleroza Laterala Amiotrofica ?

 

Scleroza amiotrofică laterală SLA ( engl. ALS ) este o afecțiune neurodegenerativă progresivă, caracterizată prin degenerescența neuronilor motori superiori și inferiori.

Această patologie implică pierderea progresivă a funcției și troficității musculare datorită lezării neuronilor motori din cornul anterior al măduvei spinării, nucleii motori din trunchiul cerebral și cortexul cerebral.

SLA mai este denumită și boala Charcot sau boala Lou Gehrig, după numele unor pacienți celebri. Etiologia exactă a bolii rămâne necunoscută, fiind implicați atât factorii genetici cât și cei de mediu.

Debutul bolii apare de obicei la vârsta adultă, cu slăbiciune musculară focală și atrofie, care progresează spre tetrapareză spastică și paralizie bulbară.

Investigațiile electromiografice și de neuroimagistică susțin diagnosticul, iar prognosticul pacienților este rezervat. Tratamentul vizează prelungirea supraviețuirii, ameliorarea calității vieții și îngrijirea paleativă.

 
scleroza laterala amiotrofica poze SLA ( engl. ALS )

PUNCTE CHEIE

Definiție
– Boală neurodegenerativă progresivă
– Cunoscută și ca boala Lou Gehrig

Epidemiologie
– Incidență: 2 la 100.000 persoane pe an
– Vârsta debutului: 60 de ani în medie
– Sex: bărbații sunt ușor mai afectați

Etiologie
– Etiologie necunoscută
– Se crede că este determinată de factori genetici și de mediu

Patogeneză
– Afectează neuronii motori centrali si periferici

Semne și simptome SLA
– Slăbiciune musculară progresivă
– Atrofie musculară
– Fasciculații musculare
– Crampe, rigiditate
– Debut asimetric, de obicei la nivelul membrelor
– Disfagie, disartrie

Diagnostic SLA
– Examen clinic
– Electromiografie, RMN
– Excluderea altor afecțiuni

Tratament SLA
– Nu există tratament curativ
– Riluzol (RILUTEK) – încetinește evoluția bolii
– Ventilație non-invazivă – ameliorează simptomele

Prognostic
– Supraviețuire medie de la debut: 2-5 ani

rmn cardiologie clinica RMN bucuresti - biomedscan.

Descopera tarifele Neurologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Vezi Tarife Neurologie

Daca ai nevoie de o programare Neurologie, o poți face usor la noi pe site sau apelează-ne, iar noi te ajutăm cu restul .

neurologie,Consulatie Neurologica,Doctori,Creier

Scleroza laterala amiotrofica Simptome

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice survin ca rezultat al afectării selective a neuronilor motori la diferite nivele.

Debutul este adesea focal, cu slăbiciune musculară într-un membru, urmată de extinderea progresivă a deficitului motor.

Semnele clinice includ:

  • Atrofie musculară, fasciculații, crampe în teritoriul muscular afectat
  • Tulburări de mers, dificultăți în efectuarea activităților cotidiene din cauza parezei membrelor
  • Tulburări de vorbire și de deglutiție sugestive pentru afectarea neuronilor bulbari
  • Semne piramidale precum hiperreflexie și spasticitate
  • Semne de afectare a neuronilor motori corticali: crampe musculare involuntare, plâns/râs patologic
  • Rareori, tulburări cognitive și comportamentale cauzate de extinderea leziunilor la nivelul lobilor frontali.

Evoluția este progresivă, cu extinderea deficitului motor și apariția tetraparezei spastice, aparatul respirator fiind afectat în stadiile terminale.

Durerea este rar întâlnită, iar funcțiile senzitive și sfincteriene sunt de regulă păstrate.

 

Alte simptome relevante care pot apărea în scleroza laterală amiotrofică includ:

  • Dispnee – dificultate în respirație, cauzată de slăbiciunea mușchilor respiratori și deficitul de volume pulmonar
  • Ortopnee – dispnee care se agravează în decubit dorsal, necesitând dormitul în poziție șezândă
  • Tuse ineficientă și eliminarea dificilă a secrețiilor – din cauza slăbirii musculaturii respiratorii
  • Fatigabilitate crescută și intoleranță la efort – explicate de afectarea unității motorii
  • Scădere ponderală – prin aport alimentar deficitar consecutiv tulburărilor de deglutiție
  • Tulburări de somn – generate de ortopnee, anxietate, deprimare
  • Labilitate emoțională – pe fondul leziunilor neuronilor cortico-bulbari.

Apariția acestor simptome sugerează evoluția bolii și extinderea deficitului motor, necesitând monitorizare atentă și tratament simptomatic.

scleroza laterala amiotrofica,SLA scleroza laterala amiotrofica ALS

Progresia simptomelor în scleroza laterală amiotrofică (SLA) :

– poate fi descrisă în următoarele faze:

  1. Faza inițială: Debutul este focal, cu slăbiciune musculară asimetrică în membre sau cu disartrie, disfagie. Treptat apar pareze sau paralizii musculare cu atrofii musculare.
  2. Faza de platou: Deficitul motor progresează încet, afectând membrele contralaterale. Apare tetrapareză spastică, cu semne piramidale pozitive. Disfagia și disartria se înrăutățesc.
  3. Faza avansată: Deficitul motor devine sever, cu tetraplegie și paralizie bulbară. Apar tulburări respiratorii, necesitând ventilație asistată. Disfagia completă necesită gastrostomie.
  4. Faza terminală: Insuficiența respiratorie severă necesită ventilație mecanică. Comunicarea este extrem de limitată. Funcțiile cognitive de obicei rămân intacte. Majoritatea mușchilor scheletici sunt paralizați.

Este important de remarcat că progresia bolii poate varia de la un caz la altul, în ceea ce privește debutul, ordinea și severitatea simptomelor.

Unele forme pot avea o evoluție lentă, altele una rapidă. Managementul simptomatic este esențial.

Scleroza laterala amiotrofica  Cauze

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală care afectează nervii care controlează mișcarea voluntară a mușchilor. Acești nervi se numesc neuroni motori.

În SLA, neuronii motori din creier și din măduva spinării se deteriorează treptat și apoi mor. Neuronii motori formează o conexiune între creier și mușchii din tot corpul nostru.

Atunci când acești neuroni sunt afectați, ei nu mai pot trimite semnale către mușchi, astfel încât mușchii nu se mai pot contracta în mod normal.

SLA începe de obicei cu slăbiciune musculară la nivelul mâinilor, picioarelor sau în zona gurii și gâtului. Pe măsură ce boala progresează, tot mai mulți neuroni motori mor, provocând slăbiciune musculară severă în întregul corp.

Pacienții cu SLA devin incapabili să mai meargă, să vorbească, să înghită sau să respire normal, din cauza pierderii controlului asupra mușchilor.

Deși este o boală foarte gravă, mintea și simțurile persoanelor cu SLA rămân intacte.

Din păcate însă, în prezent nu există tratament pentru a opri evoluția SLA.

 
 

Factori de risc în cazul sclerozei laterale amiotrofice

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală a sistemului nervos care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării, determinând pierderea progresivă a controlului muscular[1].

Cauza exactă a bolii este încă necunoscută, dar au fost identificați mai mulți factori de risc[1][2][3][4][5][6].

Factorii de risc stabiliți pentru SLA includ:

  • Ereditatea: Pentru aproximativ 10% din persoanele cu SLA, o genă de risc a fost moștenita de la un membru al familiei. Aceasta se numește SLA ereditară. În majoritatea cazurilor de SLA ereditară, copiii au o probabilitate de 50% de a moșteni gena[1].
  • Vârstă: Riscul crește cu vârsta până la 75 de ani. SLA este cea mai frecventă între 60 și mijlocul anilor 80[1].
  • Sex: Înainte de vârsta de 65 de ani, puțin mai mulți bărbați decât femei dezvoltă SLA. Această diferență de sex dispare după 70 de ani[1].

 

Alți factori asociați cu SLA includ:

– Expunerea la metale toxice precum plumb și mercur[3]

– Traumatisme cranio-cerebrale[4]

– Arsuri electrice severe[4]

– Hobby-uri care implică plumb[4]

– Activități profesionale în mecanică, vopsitorie sau construcții[4]

– Expunerea la poluarea aerului[5]

– Sedentarism[6]

– Fumatul [1].

Este important de reținut că, deși acești factori au fost asociați cu SLA, relația exactă dintre ei și boală nu este încă pe deplin înțeleasă. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina relația cauzală dintre acești factori și SLA.

Referințe:

[1] mayoclinic

[2] pubmed

[3] pubmed

[4] cdc.gov

[5] verywellhealth.com

[6] academic.oup.com

 

 

Scleroza laterală amiotrofică: complicații și manifestări tardive

Pe măsura evoluției bolii, în scleroza laterală amiotrofică pot apărea următoarele complicații:

1. Insuficiență respiratorie – apare ca urmare a slăbirii progresive a musculaturii respiratorii, cu scăderea volumului curent și a capacității vitale, putând necesita suport ventilator noninvaziv de tip BiPAP sau ventilație mecanică prin traheostomie.

2. Tulburări de deglutiție – disfagie orofaringiană progresivă cu risc crescut de fausse route alimentară și aspirație, care poate duce la malnutriție, deshidratare și pneumonii de aspirație. Poate fi necesară gastrostomia endoscopică percutanată pentru asigurarea aportului nutrițional pe termen lung.

3. Disartrie și anartrie – tulburări progresive de vorbire; Apare inițial disartrie prin afectarea musculaturii oro-faciale, cu tulburări progresive de articulare a cuvintelor, până la anartrie completă cu pierderea vorbirii inteligibile, necesitând utilizarea unor metode alternative de comunicare (tablete, sintetizatoare vocale).

4. Demență frontotemporală – o formă de demență subcorticală care apare la aproximativ 50% dintre pacienții cu scleroză laterală amiotrofică, caracterizată prin modificări comportamentale și cognitive precum deficitul funcțiilor executive, tulburări de comportament social, labilitate emoțională și deteriorare cognitivă globală.

5. Dureri neuropatice – pot apărea în stadiile tardive ale bolii, secundar afectării progresive a căilor senzitive la nivelul coarnelor posterioare ale măduvei spinării. Se manifestă sub formă de dureri spontane sau provocate, cu localizare distală.

Monitorizarea regulată a complicațiilor și instituirea unui management integrat simptomatic și paleativ sunt esențiale pentru creșterea calității vieții pacienților cu scleroză laterală amiotrofică.

 
neurologie,Consulatie Neurologica,Doctori,Creier
Consultatii Neurologie - BiomedScan

DIAGNOSTIC SCLEROZA LATERALA AMIOTROFICA :

Pentru diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică (ALS) se pot folosi următoarele metode:

1. Examinarea clinică neurologică – evaluarea deficitului motor, atrofiei, fasciculațiilor, reflexelor osteotendinoase, semnelor piramidale.

2. Electromiografia – arată activitatea de denervare cu fasciculații, fibrilații, potențiale polifazice de unitate motorie.

3. Studiul de conducere nervoasă motor și senzorial – măsoară întârzierea conducției impulsurilor nervoase.

4. RMN al creierului și RMN al măduvei spinării – exclude alte cauze neurologice (tumori, mielopatii compresive – hernie de disc).

5. Analiza serologică și a lichidului cefalorahidian – pentru a exclude infecțiile, bolile autoimune.

Este important de remarcat că diagnosticul pozitiv de ALS este unul de excludere, eliminând mai întâi alte posibile cauze.

 

SLA DIAGNOSTIC DIFERENTIAL :

Diferențierea de alte afecțiuni neurologice poate fi necesară, cum ar fi:

Neuropatia Guillain-Barré – deficit motor acut, adesea post-infecțios, cu potențial de recuperare. Se distinge de SLA prin faptul că este adesea precedat de o boală infecțioasă și are un curs mai rapid și mai sever, dar cu potențial de recuperare.

Poliomielita – etiologie virală, distribuție focală a deficitului motor și a atrofiei. Poate fi exclusă prin testarea pentru virusul polio.

Miastenia gravis – cu test pozitiv cu edrofoniu, anticorpi anti-receptor de acetilcolină.

Atrofii musculare spinale / paralizia bulbară progresivă – debut la vârste tinere, cu amiotrofie localizată.

Este important să se efectueze o evaluare completă și detaliată pentru a ajunge la un diagnostic precis de ALS și pentru a exclude alte afecțiuni neurologice similare.

 

Gestionare si Tratament SLA

 

Medicamente utilizate în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

   Riluzol (Rilutek): Acest medicament a fost demonstrat că poate prelungi viața cu câteva luni. Funcționează prin reducerea cantității de glutamat, un neurotransmițător care este adesea prezent în cantități mari la persoanele cu ALS.

   Edaravone (Radicava): A fost aprobat recent pentru tratamentul ALS și pare să încetinească progresia bolii la unii pacienți.

   Medicamente pentru simptome: Acestea includ medicamente pentru a controla spasmele musculare, pentru a reduce rigiditatea, pentru a controla salivația excesivă și pentru a ajuta la gestionarea problemelor emoționale, cum ar fi risul sau plânsul necontrolat.

–  Terapia cu celule stem: cercetările recente au arătat că terapia cu celule stem poate fi o opțiune promițătoare pentru tratamentul ALS. Aceasta implică utilizarea de celule stem pentru a repara sau înlocui celulele nervoase deteriorate.

 

Terapii fizice și ocupaționale

   Terapia fizică: Un fizioterapeut poate ajuta la menținerea mobilității și la prevenirea contracturilor și rigidității.

   Terapia ocupațională: Un terapeut ocupațional poate oferi dispozitive și strategii care să ajute la efectuarea activităților de zi cu zi.

   Terapia cu vorbirea: Pe măsură ce vorbirea devine mai dificilă, un terapeut al vorbirii poate ajuta la găsirea metodelor de comunicare eficiente.

 

Suportul nutrițional și respirator

   Nutriție: Un dietetician poate oferi sfaturi despre cum să se mențină o nutriție adecvată, în ciuda dificultăților de înghițire.

   Asistența respiratorie: Pe măsură ce mușchii respiratorii devin mai slabi, poate fi necesară o mașină pentru a ajuta la respirație.

 

Psihoterapia și suportul emoțional

   Consiliere: Un consilier sau psiholog poate oferi suport emoțional și strategii de coping.

   Grupuri de sprijin: Grupurile de sprijin pentru pacienții cu ALS și familiile lor pot fi de ajutor.

 

Abordarea multidisciplinară – SLA necesită o abordare integrată, cu implicarea neurologului, pneumologului, gastroenterologului, psihologului, kinetoterapeutului, logopedului etc.

Îngrijirea paleativă – are ca scop ameliorarea calității vieții prin controlul durerii și al simptomelor.

Planificarea îngrijirilor terminale – discutarea opțiunilor de îngrijire în stadiul final, inclusiv sedarea paliativă.

Participarea la studii clinice – pacienții pot lua în considerare înrolarea în trialuri clinice pentru medicamente experimentale.

Servicii sociale și comunitare – asistenți sociali pot oferi informații despre beneficiile disponibile și servicii de îngrijire.

Adaptări ale locuinței – modificări ale mediului fizic pentru a permite autonomia maximă a pacientului.

Consiliere ereditară – testare genetică și sfaturi pentru membrii familiei cu risc de a dezvolta boala.

 

Ce este RMN ? RMN Gratuit angio RMN Cerebral

Tratament experimental scleroza laterala amiotrofica

 

Cercetările privind tratamentul experimental al sclerozei laterale amiotrofice se concentrează pe mai multe strategii potenţiale:

Terapii neuroprotectoare – substanţe care protejează neuronii motori de degenerescenţă, precum creatina, coenzima Q10, vitamin E. Rezultatele sunt încă contradictorii.

Agenţi anti-excitotoxici – medicamente care reduc efectele excitotoxice ale glutamatului asupra neuronilor, cum ar fi memantina, talampanel. Eficacitatea nu este încă demonstrată.

Terapia genică – utilizează vectori virali pentru a livra gene terapeutice în neuroni, în scopul de a compensa defectele genetice din SLA. Se află în faze incipiente de testare.

Terapia cu celule stem – are ca scop înlocuirea neuronilor motori pierduţi cu noi neuroni generaţi din celule stem. Rezultatele sunt mixte până în prezent.

Imunoterapia – urmăreşte modularea răspunsului imun implicat în patogeneza bolii, de exemplu cu globulina IV. Beneficiile rămân neclare.

Alte abordări – terapie antioxidantă, terapie cu factori de creştere, modularea microARN, transplant de microbiom intestinal etc.

Majoritatea terapiilor experimentale se află în faze incipiente de cercetare. Participarea la studii clinice este recomandată pentru pacienţii cu SLA, sub supraveghere medicală.

 

Nou Medicament Experimental pentru SLA aprobat in 2022

FDA a aprobat un tratament experimental pentru scleroza laterala amiotrofica, o tulburare neurologică severă care cauzează paralizie și deces, în ciuda întrebărilor privind eficacitatea terapiei.


– Medicamentul, AMX0035, care va fi comercializat sub numele de Relyvrio, este considerat sigur, iar un studiu a indicat că ar putea extinde durata de supraviețuire și încetini paralizia în funcții precum controlul muscular și vorbirea.

– Analizele revizorilor FDA au concluzionat că nu există încă suficiente dovezi că medicamentul ar putea ajuta pacienții să trăiască mai mult sau să încetinească ritmul pierderii funcțiilor cum ar fi controlul muscular, vorbirea sau respirația fără asistență.


– În ciuda acestor nesiguranțe, FDA a decis să aprobe medicamentul, fără a aștepta doi ani pentru rezultatele unui studiu clinic mare, invocând datele care arată siguranța tratamentului și disperarea pacienților cu o boală care adesea provoacă decesul în doi-cinci ani.

– Aprobarea vine după o campanie pasionată derulată de pacienți și grupuri de advocacy din SUA.

  • SLA sau scleroza laterală amiotrofică, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este diagnosticată la aproximativ 6.000 de persoane la nivel mondial în fiecare an.

Relyvrio a fost conceput de Justin Klee și Joshua Cohen când erau studenți la Brown University. Ei au propus că o combinație dintre taurursodiol, un supliment utilizat uneori pentru a regla enzimele hepatice, și fenilbutirat de sodiu, un medicament pentru o tulburare ureică pediatrică, ar putea proteja neuronii din creier de daunele din boli precum SLA.

– Există doar alte 2 medicamente aprobate pentru SLA în Statele Unite: riluzolul, aprobat în 1995, care poate extinde supraviețuirea cu câteva luni, și edaravona, aprobată în 2017, care poate încetini progresia cu aproximativ 33%.

– Comitetul de consiliere independentă al FDA a votat că tratamentul nu a fost încă demonstrat ca fiind eficient, concluzie la care au ajuns și revizorii FDA. Cu toate acestea, agenția a permis Amylyx să prezinte mai multe date și a programat o a doua întâlnire a comitetului consultativ independent pe 7 septembrie.

– Dr. Billy Dunn, director al biroului de neuroștiințe al FDA, a sugerat că, în ciuda faptului că unele persoane ar putea argumenta în mod rezonabil că nu există în prezent „dovezi substanțiale” pentru a justifica aprobarea, agenția ar trebui să exercite „cea mai mare flexibilitate”, având în vedere gravitatea bolii și lipsa de tratamente disponibile.

 

 

Concluzia principală a acestui raport este că FDA a aprobat medicamentul experimental Relyvrio pentru tratarea SLA, în pofida nesiguranțelor privind eficacitatea sa. Deși există încă îndoieli cu privire la eficacitatea medicamentului, necesitatea unui tratament pentru pacienții cu SLA a fost factorul decisiv în această decizie.

thenewyorktimes

Scleroza laterala amiotrofica   Speranta de viata SLA

 

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă progresivă, cu prognostic sever.

Supravieţuirea medie de la debutul simptomelor este de 2 până la 5 ani, cu o mare variabilitate individuală.

Factorii care influenţează prognosticul în SLA:

Vârsta la debut – debutul timpuriu, înainte de 40 ani, este asociat cu o supravieţuire mai lungă.

Localizarea debutului – debutul cu afectare bulbară are un prognostic mai rezervat.

Progresia rapidă a simptomelor – o agravare rapidă a deficitului motor sugerează o evoluţie nefavorabilă.

Statusul funcţional – pacienţii cu un status funcţional bun la diagnostic au o supravieţuire mai lungă.

  • Starea nutrițională – pacienții cu o stare nutrițională mai bună au o supraviețuire mai lungă și o calitate a vieții mai bună.
  • Gradul de spasticitate – pacienții cu un grad mai mare de spasticitate au un prognostic mai rezervat.
  • Gradul de fasciculații – pacienții cu un grad mai mare de fasciculații au un prognostic mai rezervat.

Comorbidităţile – existenţa altor afecţiuni asociate reduce speranţa de viaţă.

Complicaţiile – insuficienţa respiratorie, pneumoniile de aspiraţie şi malnutriţia au impact negativ asupra prognosticului.

Tratamentul – riluzolul şi edaravone pot prelungi supravieţuirea cu câteva luni.

Factorii psihosociali şi suportul medical şi familial influenţează de asemenea calitatea vieţii şi prognosticul pacienţilor cu SLA. O abordare multidisciplinară este esenţială pentru îngrijirea optimă.

 

Surse foto – scleroza laterala amiotrofica poze:

Image by storyset on Freepik , Image by brgfx on Freepik

Disclaimer: Acest articol are scop informativ și educațional și nu trebuie interpretat ca sfat medical sau înlocuirea consultării cu un medic specialist. Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist. Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice consecință a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.

Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?