RMN cu Bilet de Trimitere
Cardiologie
Gastroenterologie
Neurologie Bucuresti
EcografieCe este Boala Huntington?
Boala Huntington este o boală rară, moștenită, care provoacă degradarea progresivă (degenerarea) a celulelor nervoase din creier. Boala Huntington are un impact larg asupra abilităților funcționale ale unei persoane și de obicei are ca rezultat tulburări de mișcare, gândire (cognitive) și psihiatrice.
Simptomele bolii Huntington se pot dezvolta în orice moment, dar adesea apar pentru prima dată când oamenii au 30 sau 40 de ani. Dacă afecțiunea se dezvoltă înainte de 20 de ani, se numește boala Huntington juvenilă. Când boala Huntington se dezvoltă devreme, simptomele sunt oarecum diferite și boala poate progresa mai repede.
Sunt disponibile medicamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor bolii Huntington. Dar tratamentele nu pot preveni declinul fizic, mental și comportamental asociat cu această afecțiune.
Ilustratie manifestarile Sclerodermiei la nivelul emisferelor cerebrale
Descopera tarifele Neurologie pe care le oferim în clinicile noastre !
Daca ai nevoie de o programare Neurologie, o poți face usor la noi pe site sau apelează-ne, iar noi te ajutăm cu restul .
SIMPTOMELE
Boala Huntington provoacă de obicei tulburări de mișcare, cognitive și psihiatrice cu un spectru larg de semne și simptome. Simptomele care apar mai întâi variază foarte mult de la persoană la persoană. Unele simptome par mai dominante sau au un efect mai mare asupra capacității funcționale, dar acestea se pot schimba pe parcursul bolii.
- Mișcări involuntare de smucitură sau zvâcnire (coree)
- Probleme musculare, cum ar fi rigiditatea sau contractura musculară (distonie)
- Mișcări lente sau anormale ale ochilor
- Mers afectat, postură și echilibru
- Dificultate la vorbire sau la înghițire
- Dificultate de organizare, prioritizare sau concentrare pe sarcini
- Lipsa de flexibilitate sau tendința de a rămâne blocat într-un gând, comportament sau acțiune (perseverență)
- Lipsa controlului impulsurilor care poate duce la izbucniri, acționare fără a gândi și promiscuitate sexuală
- Lipsa de conștientizare a propriilor comportamente și abilități
- Lentoarea procesării gândurilor sau „găsirea” cuvintelor
- Dificultate în a învăța informații noi
- Sentimente de iritabilitate, tristete sau apatie
- Retragere sociala
- Insomnie
- Oboseală și pierdere de energie
- Gânduri frecvente despre moarte, moarte sau sinucidere
Cauze
Boala Huntington este cauzată de un defect moștenit la o singură genă. Boala Huntington este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie de o singură copie a genei defectuoase pentru a dezvolta tulburarea.
Cu excepția genelor de pe cromozomii sexuali, o persoană moștenește două copii ale fiecărei gene – o copie de la fiecare părinte. Un părinte cu o genă defectă ar putea transmite copia defectă a genei sau copia sănătoasă. Prin urmare, fiecare copil din familie are o șansă de 50% de a moșteni gena care provoacă tulburarea genetică.
Complicații
După debutul bolii Huntington, abilitățile funcționale ale unei persoane se înrăutățesc treptat în timp. Rata de progresie a bolii și durata variază. Timpul de la apariția bolii până la moarte este adesea de aproximativ 10 până la 30 de ani. Boala Huntington juvenilă duce de obicei la moarte în decurs de 10 ani de la dezvoltarea simptomelor.
Depresia clinică asociată cu boala Huntington poate crește riscul de sinucidere. Unele cercetări sugerează că riscul mai mare de sinucidere apare înainte de stabilirea unui diagnostic și în stadiile mijlocii ale bolii, când o persoană începe să-și piardă independența.
În cele din urmă, o persoană cu boala Huntington are nevoie de ajutor pentru toate activitățile din viața de zi cu zi și de îngrijire. La sfârșitul bolii, el sau ea va fi probabil închis într-un pat și nu va putea vorbi. Cineva cu boala Huntington este, în general, capabil să înțeleagă limbajul și are o conștientizare a familiei și a prietenilor, deși unii nu vor recunoaște membrii familiei.
Tratament
Niciun tratament nu poate modifica cursul bolii Huntington. Dar medicamentele pot diminua unele simptome de mișcare și tulburări psihice. Iar intervențiile multiple pot ajuta o persoană să se adapteze la schimbările în abilitățile sale pentru o anumită perioadă de timp.
Medicamentele vor evolua probabil pe parcursul bolii, în funcție de obiectivele generale ale tratamentului. De asemenea, medicamentele care tratează unele simptome pot duce la reacții adverse care agravează alte simptome. Obiectivele tratamentului vor fi revizuite și actualizate în mod regulat.
Vezi Servicii Neurologie
Surse
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
Cardiologie
Neurologie Bucuresti
Ecografie