Ce este Cardiomiopatia hipertrofica?

Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o afecțiune miocardică, manifestată prin hipertrofie ventriculară neexplicată etiologic prin condiții patologice precum hipertensiunea arterială sistemică sau valvulară.

Este predominant implicat septul interventricular în procesul hipertrofic.

Cardiomiopatia hipertrofica
ecografie

În cadrul HCM, hipertrofia miocardică poate implica diverse segmente ale miocardului, cel mai frecvent fiind afectat septul interventricular.

Hipertrofia septală poate conduce la rigidizarea peretelui ventricular și poate genera un gradient de presiune intraventriculară, obstructând astfel tractul de ejecție al ventriculului stâng și perturbând debitul sanguin către aorta.

De asemenea, poate induce disfuncție valvulară mitrală, cu apariția regurgitării mitrale, secundar contactului între valva mitrală și septul hipertrofic.

Aceasta constituie o entitate patologică cu transmitere ereditară, reprezentând cea mai prevalentă afecțiune cardiovasculară monogenică.

 

 

Prevalenta

Prevalența cardiomiopatiei hipertrofice (HCM) variază în funcție de regiune. Iată câteva estimări din diferite părți ale lumii:

– Statele Unite: Se estimează că HCM afectează 1 din 500 de persoane în populația generală[2][4].
– China: Un studiu realizat pe un cohort de populație de 21,9 milioane de oameni în China a estimat prevalența HCM la 0,2%[5].
– Regatul Unit: Un studiu realizat pe populația UK Biobank a estimat prevalența HCM între 0,11% și 0,22%[6].

Merită menționat că aceste estimări s-ar putea să nu fie direct comparabile din cauza diferențelor dintre populațiile studiate, criteriile de diagnostic și alți factori. Totuși, ele sugerează că HCM este o boală cardiacă genetică relativ comună.

Citații:
[1] https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCRESAHA.117.311059

[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8770922/

[3] https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.cir.92.4.785

[4] https://4hcm.org/hcm-prevalence/

[5] https://www.nature.com/articles/s41598-022-20042-9

[6] https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/fullarticle/2778553

BiomedScan - RMN logo

Descopera Serviciile de Cardiologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Daca ai nevoie de o programare la Cardiologie, o poți face usor la noi in site sau prin telefon !

0219967
doctor ilustratie
rmn cardiologie clinica RMN bucuresti - biomedscan.
holter tensiune

Descopera tarifele Cardiologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Vezi Tarife Cardiologie

Simptomele cardomiopatiei hipertrofice

Semnele și simptomele cardiomiopatiei hipertrofice pot include unul sau mai multe dintre următoarele:

  • Dureri în piept, mai ales în timpul exercițiilor fizice
  • Leșin, mai ales în timpul sau imediat după efort
  • Suflu cardiac
  • Senzație de bătăi rapide ale inimii (palpitații)
  • Dificultăți de respirație, în special în timpul exercițiilor fizice
  • Bătăi neregulate ale inimii
 

Cauze de cardomiopatie hipertrofica:

Cardiomiopatia hipertrofică este frecvent indusă de anomalii genetice, care provoacă hipertrofia miocardului.

De regulă, cardiomiopatia hipertrofică implică septul interventricular, peretele muscular ce separă ventriculii inimii.

 
inima

camerele si supapele inmii

Îngroșarea acestui sept poate interfera cu fluxul sanguin ejectat din inimă, condiție cunoscută sub denumirea de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă.

În situațiile în care obstrucția fluxului sanguin nu este pronunțată, afecțiunea este caracterizată ca fiind cardiomiopatie hipertrofică neobstructivă.

Totuși, în aceste cazuri, ventriculul stâng, principalul compartiment de pompare a inimii, poate deveni rigid, afectând capacitatea inimii de a se relaxa și de a reține și propulsa sânge către corp în cadrul fiecărui ciclu cardiac.

Indivizii afectați de cardiomiopatia hipertrofică manifestă, de asemenea, o reorganizare anormală a miofibrelor cardiace (dezorganizarea miofibrilară), fenomen care poate precipita apariția aritmiilor în unele cazuri.

 

Factori de risc în cazul cardomiopatiei hipertrofice

Factorii de risc pentru cardiomiopatia hipertrofică includ o varietate de factori genetici și nongenetici. 

1. Factori Genetici:

Cardiomiopatia hipertrofică este adesea o boală ereditară, și există multiple mutații genetice asociate cu această afecțiune.

Există un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cardiomiopatia hipertrofică dacă unul dintre părinți are boala, dat fiind că aceasta se moștenește într-un model autosomal dominant.

Testarea genetica poate identifica mutații în genele care codifică proteinele sarcomerice, cum ar fi MYBPC3 și MYH7.

2. Vârsta și Sexul:

Cardiomiopatia hipertrofică poate să apară la orice vârstă.

De asemenea, bărbații sunt mai susceptibili de a avea cardiomiopatie hipertrofică obstructivă decât femeile.

3. Hipertensiunea Arterială:

Deși hipertensiunea arterială nu este o cauză directă a cardiomiopatiei hipertrofice, persoanele cu tensiune arterială crescută pot experimenta o agravare a simptomelor și a progresiei bolii.

4. Condiții Medicale Preexistente:

Anumite condiții, cum ar fi diabetul sau obezitatea, pot crește riscul de cardiomiopatie hipertrofică, deoarece acestea pot contribui la dezvoltarea hipertensiunii arteriale și a altor boli cardiovasculare.

5. Stilul de Viață:

Un stil de viață nesănătos, caracterizat de o dietă nesănătoasă, lipsa de exerciții fizice, consumul de alcool și tutun, poate contribui la dezvoltarea unor condiții care, în timp, pot agrava cardiomiopatia hipertrofică.

Managementul Factorilor de Risc:

Identificarea și managementul proactiv al factorilor de risc modificabili, cum ar fi controlul tensiunii arteriale și menținerea unui stil de viață sănătos, sunt esențiale în managementul pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică și în prevenirea complicațiilor acesteia.

De asemenea, consilierea genetică și testarea genetica pot fi folositoare pentru identificarea indivizilor cu risc înalt în familiile afectate.

Complicatii

Cardiomiopatia hipertrofică poate duce la diverse complicații, dintre care unele pot fi severe sau chiar letale. 

1. Aritmii Cardiace:

  • Fibrilație Atrială: Este o complicație frecventă și poate crește riscul de accident vascular cerebral.
  • Tahicardie Ventriculară: Poate fi vieții amenințătoare și necesita tratament imediat.

2. Insuficiență Cardiacă:

  • Insuficiență Cardiacă Diastolică: Rigidizarea ventriculului stâng poate împiedica umplerea adecvată a acestuia.
  • Insuficiență Cardiacă Sistolică: Deși mai rar, afectarea funcției de contracție a ventriculului stâng poate apărea.

3. Obstrucția Tractului de Ejecție Ventriculară Stângă:

  • Poate duce la scăderea debitului cardiac și la simptome severe precum leșinul.

4. Mortalitate Subită:

  • Riscul de moarte subită cardiacă este crescut, în special la tinerii activi și la atleți.

5. Endocardită:

  • Infecția valvelor inimii este o complicație rară dar posibilă.

6. Accident Vascular Cerebral:

  • Riscul este crescut, în special în prezența fibrilației atriale.

7. Regurgitare Mitrală:

  • Contactul dintre valva mitrală și septul hipertrofic poate determina incompetența valvulară mitrală.

8. Apoplexie:

9. Complicații la Naștere:

  • Femeile cu cardiomiopatia hipertrofică pot avea un risc crescut de complicații în timpul sarcinii și la naștere.

Managementul Complicațiilor:

Complicațiile cardiomiopatiei hipertrofice necesită o abordare multi-disciplinară pentru management, incluzând terapie medicamentoasă, proceduri intervenționale, managementul factorilor de risc cardiovasculari, și monitorizare regulată.

Abordarea terapeutică poate fi individualizată în funcție de severitatea simptomelor și prezența complicațiilor.

 

Preventie

Prevenția cardiomiopatiei hipertrofice poate fi dificilă, deoarece majoritatea cazurilor sunt legate de factori genetici.

Cu toate acestea, managementul și monitorizarea atentă a persoanelor cu risc înalt și intervențiile la nivel de stil de viață pot ajuta la prevenirea complicațiilor și la managementul simptomelor.

1. Screening Familial:

  • Persoanele cu istoric familial de cardiomiopatie hipertrofică ar trebui să efectueze teste genetice și ecocardiografie pentru a detecta precoce boala.
  • Consilierea genetică poate ajuta la identificarea membrilor familiei cu risc înalt.

2. Managementul Factorilor de Risc și Comorbidităților:

  • Controlul eficient al hipertensiunii arteriale și al diabetului.
  • Menținerea unui nivel sănătos al colesterolului.
  • Reducerea consumului de alcool și evitarea consumului de droguri.
  • Adoptarea unei diete echilibrate și sănătoase.

3. Adoptarea unui Stil de Viață Sănătos:

  • Exerciții fizice regulate adaptate condiției individuale.
  • Evitarea fumatului și a consumului excesiv de alcool.
  • Menținerea unei greutăți sănătoase.
  • Consumul de alimente bogate în fibre, fructe, legume și proteine slabe.

4. Monitorizarea Medicală Regulată:

  • Evaluări medicale periodice pentru persoanele cu risc înalt.
  • Monitorizarea simptomelor și ajustarea tratamentului atunci când este necesar.
  • Evaluări cardiologice regulate pentru persoanele diagnosticate cu cardiomiopatie hipertrofică.

5. Educație și Conștientizare:

  • Educația pacienților și a familiilor lor despre boală și despre importanța aderării la tratament și modificărilor stilului de viață.
  • Informarea pacienților despre semnele și simptomele care necesită atenție medicală imediată.

6. Medicație Profilactică:

  • Utilizarea de medicamente, cum ar fi beta-blocantele sau blocantele de canal de calciu, pentru a controla simptomele și pentru a preveni agravarea bolii.

7. Restricții de Activitate:

  • Unele persoane cu cardiomiopatie hipertrofică pot necesita restricții de activitate pentru a reduce riscul de aritmii și de moarte subită.

Prin abordarea acestor măsuri preventive și de management, persoanele cu cardiomiopatie hipertrofică sau cu risc înalt de a dezvolta boala pot trăi o viață lungă și sănătoasă, cu un risc redus de complicații severe.

 

Diagnosticul cardomiopatiei hipertrofice

Diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică (HCM) implică o evaluare amănunțită, inclusiv o anamneză detaliată, examen fizic, investigații paraclinice și, uneori, testare genetică. Iată pașii de bază în stabilirea diagnosticului de HCM:

1. Anamneză și Examen Fizic:

  • Anamneză: Medicul va întreba despre simptome, istoricul medical și familial al bolilor cardiace.
  • Examen Fizic: Medicul va efectua un examen fizic pentru a evalua semnele de HCM, cum ar fi sufluri cardiace.

2. Investigații Paraclinice:

  • Electrocardiogramă (ECG): Poate arăta anomalii caracteristice, cum ar fi hipertrofie ventriculară stângă și anomalii ale repolarizării.
  • Ecocardiografie: Este o metodă esențială de diagnostic care poate evidenția îngroșarea pereților cardiaci și alte anomalii structurale.
  • Holter ECG: Monitorizare ambulatorie pe 24-48 de ore pentru a detecta aritmii.
  • Test de Efort: Poate evalua răspunsul cardiovascular la efort și poate detecta aritmii induse de efort.
  • Rezonanță Magnetică Nucleară Cardiacă (RMN Cardiac): Poate oferi imagini detaliate ale structurii și funcției inimii și poate ajuta în identificarea fibrozei miocardice.
  • Cateterism Cardiac: Este folosit uneori pentru a evalua presiunile intracardiace și pentru a măsura gradientul de presiune în tractul de ejecție ventricular stâng.

3. Testare Genetică și Consiliere:

  • Testare Genetică: Poate identifica mutații specifice asociate cu HCM și poate fi utilă în identificarea membrilor familiei cu risc înalt.
  • Consiliere Genetică: Este esențială pentru a înțelege implicațiile testelor genetice și riscurile asociate pentru membrii familiei.

4. Evaluarea Comorbidităților:

  • Investigații de Laborator: Teste sanguine pentru a evalua funcția renală, nivelurile de lipide, glicemie etc.
  • Evaluări suplimentare: Pot include teste pentru identificarea și managementul comorbidităților, cum ar fi hipertensiunea arterială și diabetul.

5. Screening Familial:

  • Membrii familiei persoanelor diagnosticate cu HCM trebuie să fie evaluați prin ecocardiografie și, dacă este cazul, prin testare genetică.

Prin combinarea anamnezei, examinării fizice, investigațiilor paraclinice și a testelor genetice, medicul poate pune diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică și poate elabora un plan de management adecvat, individualizat pentru fiecare pacient.

 

Tratament

Tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice (HCM) este complex și individualizat, având ca scop gestionarea simptomelor, prevenirea complicațiilor și reducerea riscului de moarte subită cardiacă. Strategiile terapeutice pot include modificări ale stilului de viață, medicație, proceduri intervenționale și chirurgicale, și managementul comorbidităților.

1. Modificări ale Stilului de Viață:

  • Activitate Fizică Moderată: Exercițiile moderate pot fi benefice, dar activitățile intense sau competitive pot fi restricționate.
  • Evitarea Alcoolului: Alcoolul poate agrava simptomele și trebuie consumat cu moderație sau evitat complet.
  • Controlul Greutății: Menținerea unei greutăți sănătoase poate reduce stresul asupra inimii.

2. Medicație:

  • Beta-blocante și Blocante ale Canalelor de Calciu: Acestea sunt de primă linie pentru reducerea simptomelor, cum ar fi durerea toracică și dispneea.
  • Anticoagulante: Sunt recomandate pentru prevenirea formării de cheaguri de sânge la pacienții cu fibrilație atrială.
  • Anti-aritmice: Medicamente cum ar fi amiodarona pot fi utilizate pentru controlul aritmiilor.
  • Diuretice: Pot fi utilizate cu precauție pentru controlul simptomelor de insuficiență cardiacă.

3. Proceduri Intervenționale și Chirurgicale:

  • Miomectomie Septală: Este o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unei părți din mușchiul septal îngroșat.
  • Alcoolizare Septală (Ablatia): Procedură minim invazivă care implică injectarea de alcool în arterele care furnizează sânge septului, pentru a reduce grosimea acestuia.
  • Implantarea de Defibrilator Cardiac (ICD): Poate fi recomandat pentru prevenirea mortii subite la pacienții cu risc înalt.
  • Pacing Cardiac: Un pacemaker poate fi util în anumite cazuri pentru managementul simptomelor.

4. Managementul Comorbidităților:

  • Tratamentul hipertensiunii arteriale, diabetului și altor comorbidități este crucial în managementul global al HCM.

5. Educație și Monitorizare:

  • Pacienții cu HCM necesită educație continuă despre boală și managementul acesteia.
  • Monitorizarea regulată prin ecocardiografie și alte investigații este esențială pentru urmărirea evoluției bolii și ajustarea tratamentului.

6. Consiliere Genetică și Screening Familial:

  • Consilierea genetică este importantă pentru pacienții și familiile lor.
  • Membrii familiei ar trebui să fie supuși screening-ului pentru HCM și să primească management adecvat dacă este necesar.

7. Gestionarea Sarcinii:

  • Femeile cu HCM care doresc să conceapă ar trebui să primească consiliere preconceptuală și să fie monitorizate îndeaproape în timpul sarcinii.

Concluzie:

Managementul HCM este multidisciplinar și implică o combinație de intervenții medicale, modificări ale stilului de viață, și monitorizare regulată, având ca scop optimizarea calității vieții și prevenirea complicațiilor.

 

Disclaimer:

  • Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
  • Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
  • Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
  • Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
  • Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.
Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?