Ce este sindromul Brugada?

 

Sindromul Brugada este o tulburare genetică a ritmului cardiac, caracterizată printr-un tip specific de aritmie ventriculară, care poate duce la moartea subită cardiacă.

Sindromul Brugada este de obicei cauzat de o genă defectuoasă moștenită de copil de la unul dintre părinți.

  • Genă implicată: Cauza primară a sindromului Brugada este o mutație în gena pentru canalul de sodiu cardiac (de obicei SCN5A – alterata in aproximativ 30% dintre pacienti).

  • Diversitatea mutațiilor: Până în prezent, au fost descrise peste 60 de mutații diferite asociate cu sindromul Brugada.

Este denumit după Josep și Pedro Brugada, care l-au descris pentru prima dată în anul 1992.

 
InformațieDetalii 
Prevalența mondialăpana la 5 la 10.000 persoane[1]
Prevalența mondială cumulată tip 2/36,1 la 1.000 .
Cea mai mare în Asia de Sud-Est: 35,5 la 1.000
[2]
Prevalența pe sexeDe 8-10 ori mai mare la bărbați decât la femei
Fără diferență la copii
[1]

 

BiomedScan - RMN logo

Descopera Serviciile de Cardiologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Daca ai nevoie de o programare la Cardiologie, o poți face usor la noi in site sau prin telefon !

0219967
doctor ilustratie
rmn cardiologie clinica RMN bucuresti - biomedscan.
holter tensiune

Descopera tarifele Cardiologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Vezi Tarife Cardiologie

Simptomele sindromului Brugada

Semnele și simptomele care pot fi asociate cu sindromul Brugada includ:

  • Palpitații – bătăi neregulate, rapide ale inimii, care pot indica prezența unei aritmii.
  • Lipotimii – pierdere temporară a cunoștinței cauzată de reducerea fluxului de sânge la creier.
  • Amețeală – stare de leșin iminent.
  • Dureri toracice – cauzate de aritmii sau ischemie miocardică.
  • Dificultăți de respirație – de obicei associate cu palpitațiile sau durerile toracice.
  • Fatigabilitate – oboseală cronică din cauza funcției cardiace reduse.
  • Convulsii – în cazuri grave, aritmiile prelungite pot duce la convulsii.
  • Stop cardiac – uneori sindromul Brugada poate debuta direct prin stop cardiac.
  • Modificări EKG tipice – bloc de ramură dreaptă, supradenivelare de segment ST.
  • Aritmii ventricularefibrilație ventriculară, tahicardie ventriculară.

 

 

Cauze ale sindromului Brugada

Sindromul Brugada este cauzat de modificări ale semnalelor electrice cardiace, care duc la aritmii ventriculare periculoase.

Există mai multe cauze posibile:

  • Anomalii genetice – majoritatea cazurilor de sindrom Brugada sunt cauzate de mutații ale genelor implicate în conducerea electrică a inimii, moștenite de la un părinte.

  • Dezechilibre electrolitice – niveluri anormale ale electroliților precum potasiu, calciu sau sodiu pot perturba semnalizarea electrică.

  • Cardiopatii structurale – anomalii cardiace structurale, adesea dificil de detectat, pot modifica conducerea electrică.

  • Medicamente – unele medicamente antiaritmice sau cocaina pot induce modificări ale semnalizării electrice similare sindromului Brugada.

  • Cauze idiopatice – în unele cazuri nu se identifică o cauză clară, sindromul Brugada survenind spontan.

Identificarea cauzei la un pacient cu sindrom Brugada este importantă pentru managementul specific al afecțiunii și prevenirea complicațiilor grave. Consilierile genetice și screening-ul rudelor de gradul I sunt recomandate.

Factori de risc pentru sindromul Brugada

Principali factori de risc pentru sindromul Brugada:

  • Sexul masculin – sindromul Brugada este mult mai frecvent la bărbați decât la femei.

  • Antecedente familiale – prezența sindromului Brugada la rude de gradul I crește riscul.

  • Originea asiatică – populațiile din Asia de Sud-Est par a avea o prevalență crescută.

  • Vârsta – debutul aritmiilor este mai frecvent la adulții tineri, 20-40 ani.

  • Anomaliile canalelor ionice – mutațiile genetice care afectează fluxul de sodiu, potasiu, calciu.

  • Boli cardiace structurale – cardiomiopatii, anomalii coronariene.

  • Dezechilibre electrolitice – hiperkaliemie, hipocalcemie.

  • Medicamente proaritmice – antiaritmice, antidepresive, cocaină.

  • Febra – poate induce modificări EKG de tip Brugada.

  • Stresul vagal – crește tonusul vagal și sensibilizează miocardul.

Identificarea pacienților cu factori de risc crescut este esențială pentru prevenție, monitorizare și tratament precoce în sindromul Brugada.

Complicațiile sindromului Brugada

Complicațiile sindromului Brugada necesită îngrijiri medicale de urgență. Complicațiile sindromului Brugada includ:

  • Aritmii ventriculare maligne – fibrilația ventriculară, tahicardia ventriculară polimorfă. Risc crescut de moarte cardiacă subită.
  • Stop cardiac – din cauza aritmiilor ventriculare care împiedică pomparea normală a sângelui.
  • Lipotimii recidivante – pierderea cunoștinței cauzată de reducerea fluxului sanguin cerebral din cauza aritmiilor.
  • Insuficiență cardiacă – pomparea inadecvată a sângelui din cauza disfuncției de contracție ventriculară.
  • Accident vascular cerebral – formarea de cheaguri de sânge din cauza aritmiilor care pot bloca fluxul sangvin către creier.
  • Tulburări cognitive – din cauza evenimentelor de hipoperfuzie cerebrală repetate.
  • Afecțiuni psihice – anxietate, depresie din cauza riscului crescut și a impactului asupra calității vieții.
  • Moarte subităcea mai gravă complicație, cauzată de aritmiile ventriculare prelungite.

 

 

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Brugada se bazează pe:

  • Anamneza – se evaluază antecedentele familiale, factorii de risc, simptomele prezente.

  • Examen fizic – în special auscultația inimii, măsurarea tensiunii arteriale.

  • Electrocardiograma (EKG) – prezintă modificări tipice – bloc de ramură dreaptă și supradenivelare de segment ST în derivațiile precordiale drepte (V1-V3).

  • Testarea provocatoare cu medicamente – se administrează medicamente care accentuează modificările ECG de tip Brugada.

  • Evaluare genetică – pentru identificarea mutațiilor genetice implicate.

  • Ecocardiografie – pentru excluderea unor boli cardiace structurale.

  • Monitorizare Holter – înregistrare EKG pe 24 de ore pentru depistarea aritmiilor.

  • Studiul electrofiziologic (EPS) – pentru inducerea și evaluarea aritmiilor.

  • Teste biochimice – pentru identificarea unor dezechilibre electrolitice.

Un diagnostic cert necesită evidențierea modificărilor ECG spontane sau induse farmacologic, precum și excluderea altor cauze de supradenivelare de segment ST.

 

Descrierea EKG în Sindromul Brugada

Sindromul Brugada este, de fapt, caracterizat prin anumite modificări specifice la nivelul electrocardiogramei (EKG):

  • Bloc de ramură dreaptă: Este o caracteristică frecvent observată, dar nu este obligatorie pentru diagnostic.
  • Elevații ale segmentului ST în derivațiile precordiale drepte (V1-V3): Aceasta este o caracteristică definitorie a sindromului Brugada pe EKG și este considerată criteriu de diagnostic.
  • Tipuri de Pattern Brugada: Există mai multe tipuri de pattern-uri Brugada pe EKG, iar fiecare are implicații diagnostice și prognostice diferite.
Tip BrugadaCaracteristici EKG
Tip 1Elevație convexă a segmentului ST urmată de o undă T negativă
Tip 2Elevație a segmentului ST cu aspect de „munte”
Tip 3Elevație a segmentului ST < 1mm sau cu aspect variabil

Este important de menționat că diagnosticul de Sindrom Brugada nu se bazează exclusiv pe EKG și ar trebui să fie confirmat prin teste genetice și evaluări clinice.

Pentru un diagnostic exact și un plan de tratament, este esențial să consultați un medic specialist în cardiologie !

 

 

 

Sindrom brugada tratament

Tratamentul sindromului Brugada include:

  • Implantarea unui cardioverter defibrilator (ICD) – dispozitiv care detectează și tratează aritmiile prin șocuri electrice. Acesta rămâne standardul de aur pentru prevenția moartei subite cardiace. Este indicat în special pentru pacienții cu simptome severe sau cu istoric de aritmii ventriculare.

  • Medicamente antiaritmice – chinidina, izoprenalina, pentru prevenția/reducerea aritmiilor. Eficacitatea lor poate varia și pot avea efecte secundare.

  • Ablatia prin cateter – distruge țesutul cardiac implicat în declanșarea aritmiilor ventriculare. Este în general rezervată cazurilor refractare la alte forme de tratament.

  • Evitarea medicamentelor aritmogene – orice medicație care poate induce aritmii trebuie evitată.

  • Corectarea dezechilibrelor electrolitice – menținerea unor niveluri normale de potasiu, calciu, magneziu.

  • Febrilitatea trebuie tratată prompt – febra poate declanșa aritmii la pacienții cu Brugada.

  • Consiliere genetică și screening la rude – pentru identificarea persoanelor cu risc crescut în familie.

  • Restricții de activitate – se evită efortul fizic intens, circumstanțe care cresc tonusul vagal. Recomandările pot varia.

  • Psihoterapie și consiliere – pentru diminuarea anxietății și îmbunătățirea calității vieții.

Obiectivul este prevenirea complicațiilor letale prin managementul activ al factorilor declanșatori și al aritmiilor maligne.

 

Criteriile Brugada pentru Diagnostic

Context

Criteriile Brugada sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Brugada pe baza rezultatelor EKG.

Aceste criterii au fost derivate pentru a ajuta clinicienii în evaluarea pacienților cu o tahicardie complexă largă evidențiată pe ECG.

Criterii Propuse

Criteriile diagnostice propuse pentru identificarea sindromului Brugada includ:

  1. Modelul de tip 1 Brugada pe ECG în derivațiile precordiale drepte: Elevația segmentului ST în formă de cupolă (coved) de ≥2 mm, urmată de o undă T negativă.
  2. Modelul de tip 2 sau 3 Brugada pe ECG în derivațiile precordiale drepte: Elevația segmentului ST în formă de șa (saddleback) de ≥2 mm, urmată de o undă T pozitivă sau bifazică.
  3. Istoric familial de moarte subită cardiacă la vârsta de <45 de ani.
  4. EKG-uri de tip coved în membrii familiei.
  5. Inductibilitatea aritmiilor ventriculare prin stimulare electrică programată.
  6. Sincope de origine aritmică prezumată.
  7. Respirație agonică nocturnă.
  8. EKG-uri de tip Brugada în răspuns la administrarea intravenoasă a unui blocant al canalului de sodiu.

Condiții pentru Diagnostic

Diagnosticul sindromului Brugada necesită prezența a cel puțin unuia dintre primele 4 criterii, plus unul dintre criteriile rămase.

Este important de menționat că diagnosticul sindromului Brugada ar trebui să fie stabilit de către un medic cu expertiză în această afecțiune și că singure, rezultatele EKG, nu sunt suficiente pentru diagnostic.

Surse de Informații

Consultarea cu un medic cardiolog este esențială pentru un diagnostic și un plan de tratament adecvat.

 

 

Vezi Servicii Cardiologie BIOMED SCAN

 

 

Disclaimer:

  • Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
  • Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
  • Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
  • Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
  • Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.
Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?