CE ESTE SCLERODERMIA?

 

Sclerodermia este o boală autoimună rară care implică întărirea și îngroșarea pielii și poate cauza probleme la nivelul vaselor de sânge, organelor interne și tractului digestiv.

 

Puncte Cheie:

  • Există sclerodermie localizată (afectează doar pielea) și sistemică (afectează pielea și organele interne).

  • Simptomele includ modificări ale culorii degetelor, îngroșarea și întărirea pielii, dureri articulare, slăbiciune musculară.

  • Incidența sclerodermiei locale este de 27 cazuri noi la 1 milion de persoane pe an.

  • Incidența sclerodermiei sistemice este de 19 cazuri noi la 1 milion de adulți pe an.

  • Prevalența sclerodermiei sistemice este de 240 la 1 milion de adulți.

  • Vârsta medie de debut este între 55-69 ani, cu prevalența cea mai mare la 70-84 ani.

  • Femeile sunt afectate de 4 ori mai mult decât bărbații.

 

 

Tipuri de sclerodermie

Sclerodermia - RMN - Imagistica de inalta performanta pentru tine!

 

1. Sclerodermie Localizată

Aceasta afectează doar pielea. Subcategoriile sclerodermiei localizate includ:

  • Morfea: Plăci izolate de piele îngroșată.
  • Lineară: Bande de piele îngroșată, de obicei de-a lungul brațelor, picioarelor sau frunții.

2. Sclerodermie Sistemică

Aceasta afectează pielea și organele interne. Subcategoriile sclerodermiei sistemice includ:

  • Sclerodermie limitată (sau CREST): Afectează pielea de pe mâini, brațe și față și evoluează lent. Poate afecta și unele organe interne.
  • Sclerodermie difuză: Afectează zone largi de piele și organe interne și evoluează rapid.

 

SIMPTOME Sclerodermie

Sclerodermia este o boală cu simptome variate și complexe, care pot diferi semnificativ de la o persoană la alta, în funcție de tipul și extinderea afecțiunii.

Simptome comune în toate formele de sclerodermie:

  1. Îngroșarea și întărirea pielii: Pielea poate deveni mai putin elastica, lucioasă și îngroșată.
  2. Fenomenul Raynaud: Episoade în care degetele de la mâini sau de la picioare devin albe, apoi albastre, roșii și în final revin la normal, în răspuns la frig sau stres.

Simptome în sclerodermia localizată:

  • Plăci sau benzi cutanate îngroșate: Pot apărea pe piele în cazul morfeei sau sub formă de benzi în sclerodermia liniară.

Simptome în sclerodermia sistemică:

  1. Probleme digestive: Reflux acid, dificultăți în înghițire, balonare.
  2. Probleme pulmonare: Fibroză pulmonară, hipertensiune pulmonară.
  3. Probleme cardiace: Aritmii, insuficiență cardiacă.
  4. Probleme renale: Crize renale sclerodermice, care pot duce la insuficiență renală acută.
  5. Dureri articulare și musculare: Dureri, umflături și rigiditate la nivelul articulațiilor și mușchilor.
  6. Anomalii ale vaselor de sânge: Telangiectazii (mici vase de sânge dilatate vizibile la suprafața pielii).

Simptome în sclerodermia cu debut difuz:

  • Pot apărea toate simptomele de mai sus, dar boala poate progresa mai rapid și poate afecta mai multe organe.

Alte Simptome și Complicații Potențiale:

  1. Modificări ale Pielii:

    • Pigmentare anormală
    • Ulcerații cutanate
    • Calcinoza (depuneri de calciu sub piele)
    • Pielea poate deveni uscată și pruriginoasă
  2. Probleme Musculo-Scheletice:

    • Contracturi ale degetelor (deformări ale articulațiilor)
    • Atrofie musculară
    • Pierderea forței musculare
    • Pierdere în greutate neintenționată
  3. Probleme Gastrointestinale:

    • Diaree sau constipație
    • Malabsorbție
    • Scleroza sistemica poate afecta și alte părți ale tractului gastrointestinal, inclusiv stomacul, intestinul subțire, intestinul gros și anusul.
  4. Sistemul Nervos:

    • Dureri și amorțeală la nivelul membrelor
    • Probleme de coordonare și echilibru
  5. Sistemul Imunitar:

    • Vulnerabilitate crescută la infecții
    • Răspuns imun anormal
  6. Probleme Oculare:

    • Uscăciune oculară
    • Probleme de vedere
  7. Probleme Psihologice:

    • Depresie
    • Anxietate
  8. Alte Condiții Autoimune:

    • Unii pacienti cu sclerodermie pot dezvolta și alte boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic sau artrita reumatoidă.

Este important ca persoanele care suspectează că ar putea avea sclerodermie să consulte un medic pentru un diagnostic precis și pentru a discuta opțiunile de tratament, deoarece managementul bolii poate implica abordări diferite în funcție de simptomele specifice și de severitatea acestora.

 
Sclerodermia-pacient-cu-sclerodermie

Imaginea prezintă brațul stâng al unei paciente de sex feminin, cu afectare tegumentară specifica pentru sclerodermie, 

Photo credit: AVM (talk) 02:54, 9 January 2009 (UTC)CC BY 3.0, via Wikimedia Commons

 

Sclerodermia : CAUZE

Sclerodermia este o boală complexă și multifactorială, iar cauzele exacte care duc la dezvoltarea acestei boli sunt încă neclare și fac obiectul cercetărilor în desfășurare. Cu toate acestea, se crede că sclerodermia este rezultatul unei combinații de factori genetici, imunologici și de mediu.

1. Predispoziția Genetică:

  • Există evidențe care sugerează că predispoziția genetică joacă un rol crucial în dezvoltarea sclerodermiei. Anumite variații genetice pot crește susceptibilitatea la boală, și există o incidență mai mare a sclerodermiei în rândul unor familii, sugerând un fond genetic.

2. Răspunsul Imun Anormal:

  • Sclerodermia este caracterizată printr-un răspuns imun dereglat, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat țesuturile sănătoase ale organismului, provocând inflamație cronică și producție excesivă de colagen în țesuturi și organe.

3. Factori Hormonali:

  • Existența unui dezechilibru hormonal, inclusiv schimbările hormonale care apar în timpul sarcinii și menopauzei, poate avea un rol în patogeneza sclerodermiei. Boala este de asemenea mai frecventă la femei, sugerând că hormonii sexuali pot influența susceptibilitatea și evoluția bolii.

4. Factori de Mediu:

  • Expunerea la anumiți solvenți organici și alte substanțe chimice a fost asociată cu un risc crescut de sclerodermie. De asemenea, traumatismele cutanate repetate și expunerea la frig extrem pot acționa ca factori declanșatori în cazul persoanelor genetic predispuse.

5. Infecții:

  • Unele infecții virale sau bacteriene, cum ar fi cele cu virusul citomegalic sau Helicobacter pylori, sunt suspectate a avea un rol în declanșarea răspunsului imun anormal la persoanele cu predispoziție genetică pentru sclerodermie.

6. Stresul Oxidativ și Leziunile Celulare:

  • Leziunile induse la nivel celular și stresul oxidativ pot contribui la activarea anormală a sistemului imunitar și la producția excesivă de colagen, afectând funcția normală a țesuturilor și organelor.

7. Asocieri cu Alte Boli Autoimune:

  • Sclerodermia poate coexista cu alte boli autoimune, indicând o predispoziție comună la deregularea imună.

8. Vârsta și Rasă:

  • Deși sclerodermia poate apărea la orice vârstă, este mai frecvent diagnosticată între 30 și 50 de ani. Studiile sugerează, de asemenea, că există diferențe în incidența și manifestarea bolii în funcție de rasă și etnie.

 

FACTORI DE RISC

Iată o listă cu principali factori de risc pentru sclerodermie:

  • Sexul feminin – femeile au un risc de 4-5 ori mai mare de a dezvolta sclerodermie.

  • Vârsta – riscul crește odată cu înaintarea în vârstă, cu un vârf de incidență între 30-50 ani.

  • Etnia – anumite grupuri etnice prezintă un risc ușor crescut (afro-americanii).

  • Expunerea la substanțe chimice – expunerea la solvenți organici, silicați, compuși aromatici crește riscul.

  • Traume cutanate – leziuni repetate ale pielii pot crește riscul la persoane predispuse.

  • Infecții – unele infecții virale sau bacteriene pot acționa ca factori declanșatori.

  • Fumatul – fumătorii au un risc ușor crescut de sclerodermie.

  • Bolile autoimune asociate – prezența altor boli autoimune (Sjögren, lupus) crește riscul.

  • Antecedentele familiale – existența unor cazuri de sclerodermie în familie pot indica o predispoziție genetică.

  • Starea socio-economică – un status socio-economic scăzut a fost asociat cu un risc ușor crescut.

  • Stresul – se presupune că stresul cronic intens poate contribui la declanșarea bolii.

  • Disfuncția endotelială – este considerată un posibil factor de risc.

  • Deficiența de vitamină D – nivelurile scăzute de vitamina D ar putea crește riscul.

Chiar dacă au fost identificați, majoritatea factorilor de risc rămân slab caracterizați și nu se cunosc mecanismele precise prin care acționează. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru a clarifica asocierile observate.

 

Sclerodermie : COMPLICATII

  • Afecțiuni pulmonare – Hipertensiunea pulmonară și fibroza pulmonară, care pot provoca insuficiență respiratorie.

  • Afecțiuni cardiace – Fibroză cardiacă, aritmii, insuficiență cardiacă congestivă.

  • Afecțiuni renale – Criză renală sau insuficiență renală cronică din cauza hipertensiunii și afectării arterelor renale.

  • Afecțiuni gastrointestinale – Reflux gastroesofagian, constipație sau diaree, malabsorbție, dilatare bacteriană.

  • Modificări tegumentare – Ulcerații cutanate, calcinoză, teleangiectazii.

  • Afecțiuni musculo-scheletale – Artrită, contracturi articulare, miopatii.

  • Probleme neurologice – Neuropatie periferică, accidente cerebrovasculare.

  • Probleme emoționale – Depresie, anxietate din cauza durerii cronice și dizabilității.

  • Cancer – Risc ușor crescut de cancer pulmonar și al altor organe interne.

  • Deces – În formele severe, sclerodermia poate duce la deces prin insuficiență respiratorie, cardiacă sau renală.

Detectarea precoce și tratamentul complicațiilor este esențial pentru prevenirea invalidității și reducerii mortalității în rândul pacienților cu sclerodermie.

Monitorizarea atentă și abordarea multidisciplinară sunt cruciale.

 

 

Sclerodermie DIAGNOSTIC

Diagnosticarea sclerodermiei se bazează pe o combinație de elemente, incluzând:

  • Examenul fizic – inspectarea pielii, a arterelor și articulațiilor pentru a identifica zone de îngroșare, înroșire sau duritate.

  • Teste de laborator – analize de sânge pentru a detecta autoanticorpi specifici (ANA, anti-Scl70, anti-centromer) și inflamație.

    • prezența autoanticorpilor specifici, cum ar fi anti-Scl70 și anti-centromer, poate ajuta la distingerea subtipurilor de sclerodermie și poate oferi informații despre prognostic.

  • Capilaroscopie – examinarea microscopică a capilarelor din zona unghială pentru a observa modificări specifice sclerodermiei.

  • Biopsie cutanată – prelevarea unei mici porțiuni de piele pentru a analiza modificările histologice.

    • biopsia cutanată poate dezvălui niveluri crescute de colagen și alte modificări la nivel celular tipice pentru sclerodermie.

  • Teste funcționale pulmonare – spirometrie, DLCO pentru a evalua capacitatea pulmonară.

    • Foarte importanta este evaluarea regulata a funcției pulmonare și cardiace la pacienții cu sclerodermie, deoarece acești pacienți pot dezvolta complicații severe în aceste organe.

  • Ecografie cardiacă – pentru a detecta hipertensiune pulmonară sau disfuncții cardiace.

  • Radiografii – pentru a observa modificări fibrotico-inflamatorii la nivel pulmonar sau articular.

  • Endoscopie digestivă superioară – pentru a evalua gradul de afectare esofagiană.

  • Ecografia MusculoscheletalăEcografia musculoscheletală poate fi, de asemenea, folosită pentru evaluarea afectării articulare și musculare.

  • Alte teste – scanare CT, RMN, scintigrafie renală etc. în funcție de organele suspectate a fi afectate.

Diagnosticul cert de sclerodermie necesită întrunirea criteriilor clinice și de laborator stabilite. Un diagnostic rapid și corect este esențial pentru inițierea precoce a tratamentului și îmbunătățirea prognosticului.

 

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru sclerodermie, dar opțiunile terapeutice urmăresc controlul simptomelor, încetinirea progresiei bolii și prevenirea complicațiilor.

Principalele abordări includ:

  • Medicamente imunosupresoare – pentru supresia răspunsului imun anormal (corticosteroizi, micofenolat mofetil, ciclofosfamidă).

  • Medicamente antifibrotice – pentru reducerea producției excesive de colagen (colchicină, D-penicilamină).

  • Tratament anti-hipertensiv pulmonar – pentru managementul hipertensiunii arterei pulmonare (vasodilatatoare, antagoniști ai endotelinei).

  • Tratament simptomatic – analgezice, creme hidratante, protectori gastrici pentru simptome specifice.

  • Terapii fizice – pentru menținerea mobilității articulațiilor afectate.

  • Transplant de plămâni – în cazurile severe cu afectare pulmonară.

  • Reducerea stresului oxidativ – cu antioxidanți ca N-acetilcisteina.

  • Terapii cu celule stem – abordare experimentală în curs de evaluare.

  • Consultații psihoterapeutice – pentru managementul aspectelor psiho-emoționale.

Tratamentul este individualizat în funcție de tipul, severitatea și profilul de afectare al bolii. 

Pacientii vor sa afle si despre:

 

Sclerodermie Sistemica

Sclerodermia sistemică este o formă severă de sclerodermie, care afectează atât pielea cât și organele interne ale corpului.

Principalele caracteristici includ:

  • – Afectare cutanată – îngroșarea și întărirea pielii, inițial pe față și extremități, care poate progresa spre trunchi. 
  • – Afectare vasculară – fenomen Raynaud, ulcerații digitale, teleangiectazii.
  • – Afectare muscular-scheletală – artralgii, contracturi articulare, calcificări.
  • – Afectare gastrointestinală – disfagie, reflux gastro-esofagian, constipație.
  • – Afectare pulmonară – hipertensiune pulmonară, fibroză pulmonară.
  • – Afectare cardiacă – aritmii, insuficiență cardiacă.
  • – Afectare renală – criză renală, hipertensiune.
  • – Alte manifestări – xerostomie, disfuncție erectilă.

Evoluția bolii este progresivă, severitatea depinzând de organele afectate. Prognosticul este variabil și greu de anticipat.

Tratamentul urmărește controlul simptomelor și încetinirea evoluției.

Mortalitatea este crescută în formele cu afectare pulmonară, cardiacă sau renală severă.

 

Prognostic – Cat traiesti cu sclerodermie

Prognosticul în sclerodermie variază în funcție de tipul de sclerodermie, extinderea afectării pielii și gradul de afectare a organelor interne.

Sclerodermia localizată are de obicei un prognostic bun, cu remisiune spontană în 3-5 ani la majoritatea pacienților.

Sclerodermia sistemică are un prognostic mai variabil, unii pacienți prezintă o formă ușoară iar alții o formă severă.

Factori de prognostic în sclerodermia sistemică includ: subtipul bolii, extinderea afectării pielii, gradul de afectare a organelor, vârsta de debut, sexul și statusul autoanticorpilor.

Ratele de supraviețuire la 1, 3, 5 și 10 ani de la diagnostic sunt de 98%, 92.5%, 85.9% și respectiv 71.7%.

Prognosticul pe termen lung este dificil de estimat, fiind importantă monitorizarea medicală regulată pentru controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor.

 

Surse:

[1] https://emedicine.medscape.com/article/331864-overview

[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6235213/

[3] https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/scleroderma/scleroderma-treatment

[4] https://arthritis-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13075-019-1867-1

[5] https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-treatment-and-prognosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma-in-adults

[6] https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/systemic-sclerosis-prognosis/

 

Disclaimer:

  • Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
  • Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
  • Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
  • Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
  • Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.
Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?