Pacient cu ulceratii orale in boala Behcet, Photo credit: Ahmet Altiner MD, Rajni Mandal MD, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Boala Behcet Simptome

Simptomele bolii Behçet sunt diverse și pot afecta mai multe sisteme ale organismului.

1. Leziuni Mucocutanate:

• Ulcerații Orale: Acestea sunt de obicei primele simptome care apar, și sunt recurente și dureroase.
• Leziuni Genitale: Ulcerațiile genitale sunt asemănătoare cu cele orale și pot fi dureroase și greu de vindecat.
• Leziuni Cutanate: Eritem nodos, pustule, și alte tipuri de leziuni cutanate pot apărea.

2. Manifestări Oculare:

• Uveita: Inflamația ochiului, în special uveita, este comună și poate duce la pierderea vederii dacă nu este tratată.
• Vasculita Retiniană: Poate duce la probleme de vedere și chiar la orbire.

3. Manifestări Vasculare:

• Tromboze Venoase: Sunt frecvente, în special tromboza venoasă profundă.
• Anevrisme Arteriale: Pot apărea și pot fi potențial fatale dacă se rup.

4. Simptome Articulare:

• Artrită: Inflamația articulațiilor, care poate fi dureroasă, dar de obicei nu distruge articulația.

5. Manifestări Neurologice:

• Meningita Aseptică: Poate apărea în unele cazuri.
• Tulburări Neuropsihiatrice: Cum ar fi cefaleea, tulburările de dispoziție și alte simptome neurologice.

6. Simptome Gastrointestinale:

• Ulcerații Intestinale: Similare cu cele din boala Crohn, pot apărea și pot cauza dureri abdominale și sângerări.

7. Afectarea Sistemului Respirator:

• Anomalii Pulmonare: Incluzând embolism pulmonar și hemoptizie, pot să apară în cazurile severe.

8. Afectarea Cardiovasculară:

• Vasculita: Afectarea vaselor de sânge mici, medii și mari poate duce la complicații grave.

9. Fatigabilitate și Febră:

• Acestea pot fi, de asemenea, simptome ale bolii Behçet, în special în fazele active ale bolii.

Boala Behçet este o afecțiune cronică și recurentă, și simptomele pot varia de la ușoare la severe.

Cauzele bolii Behcet

Cauzele exacte ale bolii Behçet rămân necunoscute. Este considerată o boală autoinflamatorie și posibil autoimună, iar cercetările sugerează că ar putea rezulta dintr-o reacție anormală a sistemului imun.

Se crede că mai mulți factori pot contribui la dezvoltarea bolii Behçet, inclusiv:

1. Factori Genetici:

• Anumiți markeri genetici, cum ar fi HLA-B51, sunt asociați cu un risc crescut de a dezvolta boala Behçet.
• Predispoziția familială sugerează că factorii genetici joacă un rol în apariția bolii.

2. Infecții:

• Unele teorii sugerează că boala Behçet ar putea fi declanșată de anumite infecții bacteriene sau virale, deși nu există un agent infecțios specific identificat ca fiind cauza bolii.

3. Factori de Mediu:

• Experiențele stresante, traumele și anumite infecții pot agrava simptomele.
• Se crede că factorii de mediu pot juca un rol în declanșarea bolii la persoanele cu predispoziție genetică.

4. Răspunsul Imun Anormal:

• Boala Behçet este asociată cu inflamație cronică și un răspuns imun anormal.
• Sistemul imun atacă în mod eronat țesuturile proprii, ducând la inflamație și simptomele asociate.

5. Factori Vasculari și Hematologici:

• Anomalii ale vaselor de sânge și ale coagulării sanguine pot contribui la dezvoltarea bolii Behçet.

6. Factori Hormonali și Imunologici:

• Variațiile hormonale și statutul imunologic pot influența evoluția bolii, ceea ce explică de ce boala poate avea manifestări diferite la bărbați și femei.

Deoarece boala Behçet este o afecțiune multisistemică cu etiologie complexă și heterogenă, este probabil ca multiple mecanisme patogenetice să contribuie la dezvoltarea și progresia bolii, iar interacțiunea dintre factorii genetici, imunologici și de mediu să joace un rol crucial în patogeneza acestei boli.

Factori de risc

1. Vârsta și Sexul:

• Tineretul: Boala Behçet este mai frecventă la persoanele tinere, de obicei între 20 și 40 de ani.
• Sexul Masculin: Bărbații tind să experimenteze forme mai severe ale bolii, deși boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

2. Originea Etnică și Geografică:

• Regiuni Geografice: Boala Behçet este mai prevalentă în țările de-a lungul Drumului Mătăsii, cum ar fi Turcia, Iranul și Japonia.
• Etnie: Anumite etnii, în special cele din Orientul Mijlociu și Asia de Est, au un risc mai mare de a dezvolta boala.

3. Fumatul:

• Există dovezi care sugerează că fumatul poate agrava simptomele bolii Behçet.

Identificarea și înțelegerea factorilor de risc sunt esențiale pentru diagnosticarea precoce și pentru managementul bolii Behçet.

Cu toate acestea, prezența unuia sau a mai multor factori de risc nu garantează că o persoană va dezvolta boala, și invers, absența factorilor de risc nu exclude posibilitatea de a dezvolta boala Behçet.

Complicații

Boala Behçet, datorită naturii sale multisistemice și inflamatorii, poate conduce la o serie de complicații, unele dintre acestea putând fi severe și cu impact semnificativ asupra calității vieții.

1. Complicații Oculare:

• Pierderea Vederii: Uveita și vasculita retiniană pot duce la pierderea vederii dacă nu sunt tratate corespunzător.
• Glaucom și Cataractă: Pot apărea ca urmare a inflamației cronice și a tratamentului cu corticosteroizi.

2. Complicații Neurologice:

• Meningoencefalita: Inflamația membranelor cerebrale și a țesutului cerebral poate duce la deficite neurologice permanente.
• Tulburări Neuropsihiatrice: Depresia, anxietatea și alte tulburări de dispoziție pot fi exacerbate de boală.

3. Complicații Vasculare:

• Tromboza Venoasă Profundă: Formarea de cheaguri de sânge în venele profunde, care pot migra către plămâni (embolie pulmonară).
• Anevrisme Arteriale: Dilatația periculoasă a pereților arterelor, care poate duce la ruptură și sângerare internă.

4. Complicații Gastrointestinale:

• Perforație Intestinală și Sângerare: Ulcerațiile și inflamația intestinală pot duce la complicații grave.
• Simptome Gastrointestinale Cronice: Dureri abdominale, diaree și sângerări.

5. Complicații Articulare:

• Artrita: Deși, de obicei, nu distruge articulațiile, artrita poate duce la disconfort și durere cronică.
• Limitarea Mobilității: Datorită durerii și inflamației articulare.

6. Complicații Cutanate:

• Cicatrizare și Ulcerare: Leziunile cutanate și genitale pot cicatriza cu formarea de ulcerații dureroase.
• Leziuni Cutanate Recurente: Pot afecta aspectul și pot cauza disconfort.

7. Complicații Respiratorii:

• Pneumonie și Fibroză Pulmonară: Pot apărea în formele severe ale bolii, afectând funcția pulmonară.

8. Complicații Cardiovasculare:

• Vasculita: Inflamația vaselor de sânge poate afecta funcția inimii și a altor organe.
• Insuficiență Cardiacă și Arterială: Pot rezulta din inflamația cronică și afectarea vaselor de sânge.

Managementul adecvat și intervenția timpurie sunt esențiale pentru prevenirea și controlul complicațiilor asociate bolii Behçet. Monitorizarea regulată și tratamentul simptomelor, chiar și în perioadele de remisie, sunt cruciale pentru a reduce riscul de complicații pe termen lung.

RMN – Tromboza de sinus sigmoid prezentând alexie posterioară la un pacient cu boala Behçet și policitemie – Photo credit: P Thomas, A Keightley, R Kamble, N Gunasekera, M R Johnson, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

Diagnostic

Diagnosticul bolii Behçet este adesea o provocare datorită diversității simptomelor și a lipsei unor teste specifice.

De obicei, diagnosticul se bazează pe identificarea unui set caracteristic de simptome clinice și pe excluderea altor boli cu manifestări similare.

Procesul de diagnostic poate include următorii pași:

1. Anamneză și Examen Clinic:

• Evaluarea amănunțită a istoricului medical și a simptomelor.
• Examen clinic pentru a identifica ulcerații orale și genitale, leziuni cutanate, artrită și alte manifestări.

2. Teste de Laborator:

• Analize de sânge pentru a evalua inflamația și pentru a exclude alte condiții, cum ar fi infecții sau boli autoimune.

3. Examen Oftalmologic:

• Evaluarea vederii și a sănătății oculare pentru a identifica uveita și alte probleme oculare asociate cu boala Behçet.

4. Imagistică:

• Angiografie pentru a evalua starea vaselor de sânge.
• RMN sau CT pentru a evalua afectarea organelor interne și a sistemului nervos central.

5. Biopsie:

• Proba de țesut de la leziuni cutanate, mucoase sau alte organe poate fi examinată pentru a confirma inflamația caracteristică și pentru a exclude alte afecțiuni.

6. Teste de Punctie Lombară:

• Examinarea lichidului cefalorahidian poate fi utilă dacă există simptome neurologice.

7. Colonoscopie sau Endoscopie:

• Pentru a evalua afectarea gastrointestinală și pentru a identifica ulcerațiile intestinale.

8. Evaluarea Cardiovasculară:

• Ecocardiografie și alte teste cardiovasculare pentru a evalua afectarea inimii și a vaselor de sânge.

9. Diagnostic Diferențial:

• Este esențial pentru excluderea altor boli cu simptome similare, cum ar fi lupusul, boala Crohn, sarcoidoza și alte boli vasculitice și autoimune.

Criterii de Diagnostic:

Diagnosticul bolii Behçet se bazează în principal pe semnele și simptomele pacientului, deoarece nu există un test specific pentru a determina dacă cineva are boala[1][2][5].

Cu toate acestea, există anumite criterii pe care medicii le folosesc pentru a diagnostica boala Behçet.

• Criteriile Grupului de Studiu Internațional (ISG), stabilite în 1990, necesită apariția a cel puțin 3 episoade de ulcerări herpetiforme sau aftoase orale într-o perioadă de 12 luni, împreună cu cel puțin 2 dintre următoarele: ulcerări genitale dureroase recurente, inflamația ochilor, leziuni cutanate, sau un test patergie pozitiv[3][5].
• Criteriile Internaționale pentru Boala Behçet (ICBD), stabilite în 2013, sunt similare cu criteriile ISG, dar includ și implicarea vasculară ca un criteriu de diagnostic[3].
• În Marea Britanie, Serviciul Național de Sănătate (NHS) folosește un set de ghiduri de diagnostic care includ ulcerații genitale și bucale, ochi roșii, dureroși și vedere încețoșată, și pete asemănătoare acneei ca principalele simptome ale bolii Behçet[2].
• Teste de sânge sau alte teste de laborator pot fi folosite pentru a exclude alte afecțiuni cu simptome similare[1].
• Un test de patergie, în care un ac steril este introdus în piele și examinat la una sau două zile mai târziu, poate fi, de asemenea, folosit pentru a diagnostica boala Behçet.
• Dacă testul este pozitiv, se formează o mică umflătură roșie sub piele, acolo unde a fost introdus acul, indicând o reacție exagerată a sistemului imunitar la o leziune minoră[1].

Citații:

[1] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/behcets-disease/diagnosis-treatment/drc-20351331 

[2] https://behcetsuk.org/how-is-behcets-diagnosed/ 

[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3180812/ 

[4] https://bmcrheumatol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s41927-020-00172-1 

[5] https://emedicine.medscape.com/article/329099-clinical 

[6] https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-behcet-syndrome

Tratament

Tratamentul bolii Behçet vizează controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor, deoarece nu există un tratament curativ.

Managementul bolii implică abordări multidisciplinare și poate include medicamente, terapii de suport și, în cazuri severe, intervenții chirurgicale. 

1. Medicamente Antiinflamatoare:

• Corticosteroizi: Aceste medicamente pot reduce inflamația și pot fi utile în controlul simptomelor acute, cum ar fi uveita.
• AINS (Antiinflamatoare nesteroidiene): Pot fi utilizate pentru a gestiona durerea și inflamația.

2. Imunosupresive:

• Azathioprina, Ciclosporina sau Metotrexat: Aceste medicamente pot fi folosite pentru a controla inflamația și pentru a preveni deteriorarea organelor în formele severe ale bolii.
• Agenti biologici, cum ar fi Infliximab sau Adalimumab: Acestea pot fi eficiente în tratarea simptomelor cutanate, mucoase și oculare.

3. Medicamente Imunomodulatoare:

• Colchicina: Poate fi utilă în controlul leziunilor cutanate și mucoase.
• Interferon-alfa: A fost folosit cu succes în tratarea ulcerațiilor muco-cutanate și a leziunilor oculare.

4. Medicamente Anticoagulante:

• Pot fi necesare pentru prevenirea formării de cheaguri de sânge la pacienții cu tromboză venoasă.

5. Terapii Locale:

• Unguente și Creme Steroidiene: Pot fi folosite pentru leziunile cutanate și ulcerațiile genitale.
• Coliruri cu corticosteroizi: Pot fi folosite pentru uveita anterioară.

6. Intervenții Chirurgicale:

• Pot fi necesare pentru tratarea complicațiilor, cum ar fi perforațiile intestinale sau anevrismele arteriale.

7. Managementul Simptomatic:

• Managementul durerii, reabilitarea și suportul psihologic sunt componente esențiale ale îngrijirii.

8. Monitorizarea Regulată:

• Pacienții cu boala Behçet trebuie să fie monitorizați regulat pentru a detecta și a trata precoce complicațiile, și pentru a ajusta tratamentul în funcție de activitatea bolii.

Tratamentul este adesea individualizat, bazat pe simptomele specifice ale fiecărui pacient și pe răspunsul acestuia la diferite terapii.

Abordarea terapeutică poate necesita ajustări frecvente și cooperarea dintre diferiți specialiști, inclusiv reumatologi, oftalmologi, gastroenterologi și dermatologi.