Ce este scleroza multipla ?

 

Scleroza multiplă (SM) este o boală cronică, progresivă, care afectează sistemul nervos central.

Este o afecțiune autoimună în care sistemul imunitar atacă învelișul care protejează neuronii, numit mielină.

scleroza multipla , Imagine descriptiva

BiomedScan

RMN cerebral

Puncte Cheie:

 

Caracteristici principaleDescriere
Leziunile demielinizanteApar în zone ale sistemului nervos central unde mielina a fost deteriorată
InflamațiaEste cauzată de atacul sistemului imunitar asupra mielinei
Cicatricile (scleroza)În zonele afectate se formează cicatrici în urma procesului inflamator
Evoluție în timp și spațiuLeziunile apar diseminat, în diferite zone ale sistemului nervos central, de-a lungul timpului.

 

rmn cardiologie clinica RMN bucuresti - biomedscan.

Descopera tarifele RMN pe care le oferim în clinicile noastre !

Vezi pret RMN 1.5 Tesla / 3 Tesla

Daca ai nevoie de o programare RMN, o poți face usor la noi pe site sau prin telefon !

rmn bucuresti medic radiolog Biomed Scan Cardiologie RMN Ecografie

Prevalenta Sclerozei Multiple

Iată ce știm despre prevalența sclerozei multiple (SM), conform mai multor studii si surse reputate:

InfoDetalii
Număr estimat de pacienți cu SM în SUA (2019)Aproximativ 1 milion [4]
Număr estimat de pacienți cu SM în lume (2019)Aproximativ 2,8 milioane [2]
Prevalența estimată a SM în SUA0,21%  [1]
Prevalența estimată în SUA pe grupuri rasiale/etnice (la 100.000 locuitori):

  • Respondenți de culoare
741 [3]
  • Hispanici
349 [3]
  • Albi
824 [3]
Raport in functie de sexMai frecvent la femei [4][6]
Vârsta tipică la diagnosticare15-50 ani, dar poate apărea la orice vârstă [4][6]

 

prevalenta sclerozei multiple dupa rasa si etnie

 

“Picătură cu picătură, fir cu fir, Claudia își țese viața în fiecare zi, în pofida tuturor provocărilor. Are doar 34 de ani, dar de aproape un deceniu luptă cu una dintre cele mai enigmatice boli: scleroza multiplă.

În fiecare dimineață se trezește nedumerită dacă va putea merge normal sau dacă picioarele îi vor juca feste. Uneori mâinile refuză să țină strâns obiectele. Are spasme, dureri și oboseală cronică.

Dar Claudia nu se lasă învinsă. Zâmbește, își îmbracă ghetele și pornește hotărâtă în lumea largă…”

Aceasta nu este doar povestea Claudiei, ci a peste 2,5 milioane de oameni diagnosticați cu scleroză multiplă la nivel global.

O boală complexă, cu o multitudine de simptome, care afectează mai ales adulții tineri. O afecțiune progresivă, imprevizibilă, fără leac.

Dar și o luptă continuă pentru normalitate și speranță.

În paginile următoare, vă invit să descoperim împreună tainele și provocările vietii cu scleroză multiplă.

 

Clasificarea sclerozei multiple

În funcție de caracteristicile de evoluție ale bolii, scleroza multiplă poate fi clasificată în următoarele subtipuri clinice principale:

1. Scleroza multiplă recidivant-remisivă (SMRR)

– Cel mai frecvent subtip, întâlnit în aproximativ 85% din cazuri

– Caracterizată prin episoade acute de exacerbare a simptomelor (recăderi), urmate de perioade de remisiune cu ameliorarea simptomelor

– Evoluează cu recidive și remisiuni luni sau ani de-a rândul

2. Scleroza multiplă secundar progresivă (SMSP)

– Apare la persoane care au avut inițial SMRR

– Are o evoluție progresivă, cu acumularea lentă de dizabilități neurologice

– Episoadele acute de recădere devin mai puțin evidente

3. Scleroza multiplă primar progresivă (SMPP)

– Circa 10-15% din cazuri

– Simptomele neurologice se agravează lent, fără episoade acute de recădere-remisiune

– Evoluția bolii este progresivă încă de la debut

Această clasificare ajută la orientarea prognosticului, alegerea tratamentului și monitorizarea evoluției pe termen lung.

 

Simptome :

Iată câteva dintre cele mai frecvente simptome ale sclerozei multiple:

  • Oboseală cronică și epuizare – unul dintre cele mai comune simptome
  • Tulburări de vedere – vedere încețoșată, dublă, pierderea acuității vizuale
  • Probleme de echilibru și coordonare – instabilitate, mers șovăitor, tremurat
  • Amorțeli și furnicături în diferite părți ale corpului
  • Slăbiciune musculară, spasme musculare, rigiditate musculară
  • Probleme la vorbire – vorbire scandată, înceată, disartrie
  • Probleme cognitive – dificultăți de concentrare, memorie, rezolvarea problemelor
  • Depresie și modificări ale dispoziției
  • Dureri neuropatice – senzații de arsură, înțepături, amorțeală
  • Dificultăți la mers pe distanțe lungi
  • Probleme cu funcțiile vezicale și intestinale
  • Sensibilitate crescută la căldură care declanșează simptomele.

Evoluția bolii și simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta. Discutarea simptomelor cu un medic specialist este esențială pentru un diagnostic corect și tratament adecvat.

 

Cauze :

Cauzele exacte care duc la apariția sclerozei multiple nu sunt pe deplin elucidate, dar se consideră că boala apare din interacțiunea mai multor factori:

  • Factori genetici – anumite gene predispun la SM, boala având o componentă ereditară. Riscul este mai mare dacă există antecedente familiale.
  • Factori imunologici – se presupune că sistemul imunitar atacă în mod anormal tecile de mielină care protejează fibrele nervoase.
  • Factori de mediu – expunerea la anumiți factori de mediu ar putea declanșa boala la persoane predispuse genetic. Printre potențialii factori de mediu incriminați se numără virusurile Epstein-Barr și Herpes de tip 6, deficitul de vitamina D, fumatul.
  • Factori hormonali – femeile sunt afectate de boală de 2-3 ori mai frecvent decât bărbații, ceea ce sugerează o posibilă influență hormonală.

Deși mecanismele exacte de producere a SM rămân neelucidate, se consideră că este vorba despre o combinație complexă de predispoziție genetică și expunere la factorii de mediu declanșatori la un moment dat, care perturbă sistemul imunitar. 

 

Factori de risc pentru scleroza multipla

Principalele categorii de factori de risc pentru scleroza multiplă includ:

  • Vârsta – SM apare cel mai frecvent la adulții tineri între 20 și 40 de ani.
  • Sexul – femeile prezintă un risc de 2-3 ori mai mare decât bărbații.
  • Predispozitia genetica – riscul este mai mare dacă există rude de gradul 1 sau 2 care suferă de SM.
  • Mediul – trăitul în zonele temperate în copilărie crește riscul. Expunerea la virusul Epstein-Barr mărește și ea riscul.
  • Obezitatea în adolescență – crește riscul la femei.
  • Deficitul de vitamina D – poate crește susceptibilitatea.
  • Fumatul – fumătorii prezintă un risc ușor crescut.
  • Stresul psihologic – ar putea influența debutul bolii.
  • Expunerea la radiații ionizante – doze mari pot crește ușor riscul.
  • Anumite infecții – infectarea cu virusul Epstein-Barr este asociată cu un risc crescut.
  • Anumite vaccinuri – nu au fost demonstrate legături cu vaccinurile uzuale.

Dintre acești factori de risc, cei necontrolabili sunt vârsta, sexul și genetica. Restul factorilor pot fi modificați sau evitați pentru reducerea riscului de îmbolnăvire.

 

Iată câteva dintre cele mai frecvente complicații care pot apărea în scleroza multiplă:

  • Dificultăți de mers și necesitatea utilizării dispozitivelor ajutătoare – baston, cadru, scaun rulant – datorită slăbiciunii musculare și lipsei de coordonare.
  • Probleme de vorbire și înghițire care pot duce la înec, pneumonii aspirationale.
  • Probleme cu funcțiile vezicale și intestinale – incontinență, constipație, diaree.
  • Infecții recurente ale tractului urinar și respirator.
  • Oboseală cronică severă și epuizare.
  • Tulburări cognitive care pot interfera cu activitățile zilnice și munca.
  • Depresie, izolare socială.
  • Dureri neuropatice cronice, spasme și crampe musculare.
  • Tulburări de vedere până la pierderea completă a vederii.
  • Paralizii și pierderea sensibilității în anumite zone ale corpului.
  • Modificări ale funcțiilor vegetative – tulburări de ritm cardiac, hipotensiune.
  • Escare, dermatită perianală.
  • Epilepsie.

Complicațiile pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților cu scleroză multiplă.

Este importantă monitorizarea medicală atentă și tratamentul precoce al complicațiilor.

 

Diagnostic

Diagnosticarea sclerozei multiple se bazează pe mai multe elemente:

  • – Anamneza amănunțită – se analizează simptomele prezente, momentul debutului, evoluția în timp.
  • – Examenul neurologic – pot fi evidențiate semne precum reflex osteotendinos diminuat/abolit, parestezii, ataxie, diplopie etc.
  • – RMN cerebral și
  • – RMN al măduvei spinării – evidențiază leziunile demielinizante (zonele de distrugere a mielinei). Acestea apar ca zone hiperintense în secvențele T2.
  • – Analize de sânge – pot exclude alte cauze posibile.Se caută prezența benzilor oligoclonale, anticorpilor specifici. Modificări: creșterea imunoglobulinei G în LCR, prezența benzilor oligoclonale.
  • – Testarea lichidului cefalorahidian – pleiocitoza (creșterea numărului de celule, în special limfocite) și hiperproteinorahia susțin diagnosticul de SM.
  • – Potențiale evocate -evaluează viteza de propagare a influxului nervos de-a lungul căilor optice, auditive, senzitive. Încetinirea conducerii susține diagnosticul.
  • – Examen oftalmologic – poate evidenția paloarea papilei optice sau neurită optică retrobulbară.
  • – Teste urodinamice – evaluează funcția vezicală care poate fi afectată.
  • – Teste cognitive – pot evidenția modificările cognitive asociate SM.
  • – Excluderea altor afecțiuni neurologice cu simptome similare.

Criteriile clinice și paraclinice stabilite în 2017 (criteriile McDonald) permit un diagnostic timpuriu și precis în majoritatea cazurilor.

Totuși, debutul insidios și simptomele nespecifice pot îngreuna uneori stabilirea unui diagnostic cert.

Monitorizarea în timp este necesară.

 

 

Scleroza multipla: Tratament

Nu există un tratament curativ pentru scleroza multiplă, însă există mai multe opțiuni terapeutice care ajută la gestionarea simptomelor, încetinirea evoluției bolii și prevenirea recăderilor:

– Medicamente imunomodulatoare – interferon beta, glatiramer, teriflunomida etc. Scad frecvența și severitatea recăderilor.

– Corticoizi în puls-terapie – se administrează în recăderile acute pentru reducerea inflamației.

– Medicamente imunosupresoare – natalizumab, fingolimod, ocrelizumab etc. Reduc activitatea sistemului imunitar.

– Simptome specifice – antispastice pentru spasticitate, antidepresive, medicamente pentru oboseală sau dureri.

– Fizioterapie – ajută la menținerea mobilității, flexibilității și Reduce spasticitatea.

– Terapie ocupațională – învață strategii de compensare a dizabilităților.

– Logopedie – ameliorează tulburările de vorbire.

– Consiliere psihologică – pentru depășirea aspectelor emoționale.

– Modificarea stilului de viață – odihnă, sport, dieta.

Tratamentul este individualizat în funcție de forma de boală, simptomele predominante și comorbidități.

Abordarea multidisciplinară îmbunătățește calitatea vieții pacienților.

 

Prognosticul în scleroza multiplă

Prognosticul pe termen scurt și lung în scleroza multiplă este influențat de o serie de factori:

– Vârsta de debut – debutul la o vârstă tânără este asociat cu un prognostic mai bun.

– Sexul – femeile au în general un prognostic mai bun.

– Tipul de debut – debutul cu simptome senzitive prezice un prognostic mai bun comparativ cu un debut motor.

– Numărul și severitatea recăderilor timpurii – un număr mai mare de recăderi în primii ani sugerează o evoluție mai activă.

– Răspunsul la tratamentele modificatoare de boală – un răspuns bun la tratament este un indicator favorabil.

– Progresia dizabilității – acumularea treptată de dizabilități neurologice este un semn nefavorabil.

În ceea ce privește speranța de viață, studiile arată că aceasta poate fi redusă cu 5-10 ani comparativ cu populația generală.

Cu toate acestea, persoanele cu forme ușoare de SM pot avea o durată normală de viață.

 

 

Cercetarea în domeniul sclerozei multiple se axează în prezent pe dezvoltarea unor noi clase de tratamente cu mecanisme de acțiune inovatoare:

– Anticorpi monoclonali care vizează subpopulații specifice de limfocite B sau T implicate în procesul autoimun. Exemple: ofatumumab, ublituximab

– Medicație orală care trece bariera hemato-encefalică și acționează direct în sistemul nervos central – spre deosebire de tratamentele actuale care vizează predominant sistemul imunitar periferic.

– Strategii pentru repararea leziunilor de demielinizare și promovarea remielinizării, cum ar fi utilizarea celulelor stem sau a factorilor de creștere.

– Terapii cu celule T modificate genetic pentru a recunoaște și elimina celulele imune autoreactive.

– Utilizarea biomarkerilor pentru identificarea subtipurilor de pacienți care ar răspunde preferențial la anumite tratamente.

– Dezvoltarea unor strategii neuroprotectoare care să încetinească progresia bolii.

– Găsirea unor modalități de prevenire a sclerozei multiple la persoanele cu risc genetic crescut.

Progresele recente în înțelegerea mecanismelor bolii deschid perspective promițătoare pentru noi abordări terapeutice mai eficiente și mai bine tolerate.

 

 

  1. Ce  tipuri de scleroza exista ?

    • Scleroza multiplă (SM): Este o boală cronică a sistemului nervos central, în care sistemul imunitar atacă și distruge mielina (o substanță care învelește fibrele nervoase), determinând probleme de comunicare între creier și restul corpului. SM poate avea o varietate de simptome, inclusiv slăbiciune musculară, probleme de coordonare, dificultăți de vedere și probleme cognitive.

    • Scleroza laterală amiotrofică (SLA): Cunoscută și sub denumirea de boala Lou Gehrig, SLA este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează celulele nervoase responsabile de controlul voluntar al mușchilor. Aceasta poate duce la slăbiciune musculară, dificultăți de vorbire, respirație și în cele din urmă la paralizie.

    • Scleroza sistemică (SSc): Este o boală autoimună cronică care afectează țesuturile conjunctive din întregul corp. SSc poate provoca modificări la nivelul pielii, articulațiilor, mușchilor, vaselor de sânge și organelor interne, precum plămânii, inima, rinichii și sistemul digestiv.

    • Scleroza tuberoasă (ST): Este o tulburare genetică rară care poate afecta diverse organe, inclusiv creierul, pielea, inima, rinichii și plămânii. ST este caracterizată prin dezvoltarea de tumori benigne (noncanceroase) în aceste organe, ceea ce poate duce la diferite simptome, cum ar fi convulsii, retard mintal, probleme de respirație și leziuni cutanate.

    • Lichen sclerosus – afecțiune cronică a pielii în care apar pete albicioase, îngroșate, pruriginoase.

    • Scleroza chistică a rinichilor – boală renală progresivă caracterizată prin înlocuirea țesutului renal normal cu chisturi.

    • Scleroza biliară primitivă – boală inflamatorie cronică a căilor biliare care duce la ciroză biliară.

    • Scleroza glomerulară – afecțiune renală în care are loc îngroșarea membranelor glomerulare, cu insuficiență renală.

    •  
  2. Medicamente interzise in scleroza multipla

    În tratamentul sclerozei multiple (SM), există anumite medicamente care pot fi interzise sau contraindicate, deoarece pot agrava simptomele sau pot interacționa negativ cu alte medicamente utilizate în managementul acestei afecțiuni.

De asemenea, fiecare pacient cu SM poate avea particularități individuale și poate prezenta alte afecțiuni de sănătate care ar putea influența alegerile terapeutice.

În general, medicamentele care pot fi interzise sau evitate în scleroza multiplă pot include:

  • Medicamentele care afectează sistemul imunitar: Deoarece SM este o boală autoimună, medicamentele care suprimă sistemul imunitar (cum ar fi corticosteroizii în doze mari, imunosupresoarele sau chimioterapia) pot fi evitate, deoarece pot crește riscul de infecții sau pot agrava simptomele.

  • Anumite medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS): Unele AINS pot avea efecte negative asupra sistemului nervos central și pot agrava simptomele SM, cum ar fi tulburările cognitive sau afectarea echilibrului.

  • Anumite antidepresive sau antipsihotice: Unele dintre aceste medicamente pot avea efecte secundare asupra sistemului nervos central și pot agrava anumite simptome ale SM.

Este important să comunicați întotdeauna medicului dumneavoastră toate medicamentele pe care le utilizați, inclusiv suplimentele alimentare și alte tratamente alternative, pentru a evita interacțiunile medicamentoase și complicațiile.

3. Tratament Scleroza Multipla – Medicamente pentru Scleroza Multipla

Opțiunile terapeutice în scleroza multiplă includ:

Tratament de fond (imunomodulator/imunosupresor):

  • Prima linie: interferon beta, glatiramer, teriflunomidă, dimetilfumarat.
  • A doua linie: natalizumab, fingolimod, siponimod, ozanimod.
  • A treia linie: ocrelizumab, cladribină, mitoxantronă.

Tratamentul recăderilor acute:

  • Corticoterapie în puls-terapie (metilprednisolon).
  • Plasmafereză.

Tratamentul simptomatic:

  • – Spasticitate – baclofen, tizanidina, toxina botulinică.
  • – Probleme vezicale – anticolinergice, cateterism.
  • – Fatigabilitate – amantadina, modafinil.
  • – Depresie – antidepresive (ISRS).
  • – Durere neuropată – pregabalin, carbamazepină.
  • – Tulburări cognitive – inhibitori de colinesterază.
  • – Tulburări de somn – hipnotice, melatonină.

Abordarea este personalizată şi ţine cont de particularităţile fiecărui pacient.

rmn - leziuni scleroza multipla

RMN cerebral – plan axial – leziuni scleroza multiplafoto credit Article authors: Alice Favaretto, Davide Poggiali, Andrea Lazzarotto, Giuseppe Rolma, Francesco Causin, Paolo GalloCC BY 4.0, via Wikimedia Commons

 

 

Vezi video:

Videoclipul de la Al Jazeera English, cu titlul „Cercetătorii descoperă primul marker genetic pentru severitatea sclerozei multiple” (- 28 iunie 2023) discută despre un studiu care implică mai mult de 22.000 de persoane cu scleroză multiplă (SM) și care a descoperit prima variantă genetică asociată cu o progresie mai rapidă a bolii.

Această progresie poate afecta semnificativ mobilitatea și independența pacienților în timp. Studiul a fost o colaborare internațională de anvergură condusă de cercetători de la UCSF (SUA) și Universitatea Cambridge (UK).

Deși oamenii de știință știu că SM este asociată cu riscuri genetice, SM nu este o boală moștenită, iar medicii au avut dificultăți în a înțelege de ce unele cazuri progresează mai repede decât altele.

Studiul a analizat ADN-ul a 13.000 de pacienți și a găsit o gena legata de debutul dizabilității severe.

Videoclipul îl prezintă pe Sergio Baranzini, profesor de neurologie la Universitatea din California, San Francisco, care este autorul principal al studiului.

  • 00:00 🧬 Cercetătorii au descoperit o gena care poate explica de ce unele persoane cu scleroză multiplă (SM) se îmbolnăvesc mai repede. Aproximativ 3 milioane de oameni trăiesc cu SM la nivel global.
  • 00:27 🤔 SM nu este o boală moștenită, iar medicii au încercat să înțeleagă de ce unele cazuri progresează mai repede decât altele. Acest ultim studiu a identificat o gena asociata cu debutul unei dizabilități severe.
  • 00:55 💡 Aceasta este prima cercetare care arată o bază genetică sau o asociere genetică cu severitatea SM. 
  • 01:34 🧪 Aceste informații genetice, combinate cu observații clinice și demografice, ar putea ajuta la predicția evoluției bolii la o persoană, contribuind la un tratament mai personalizat.
  • 02:14 📚 Studiul a descoperit o predispoziție genetică care determină evoluția bolii. Unele persoane sunt mai predispuse la dezvoltarea bolii decât altele, iar această heterogenitate pare a fi genetic determinată.
  • 04:18 💊 Acesta este primul studiu care identifică o predispoziție genetică la o progresie mai rapidă a bolii, ceea ce va ajuta la dezvoltarea de noi medicamente pentru această nevoie nesatisfăcută.
  • 05:11 🧪 În studiul genomului, cercetătorii au analizat aproximativ 7 milioane de marcaje genetice în eșantioanele de ADN ale pacienților. Au descoperit un marker specific care, dacă este moștenit de la ambii părinți, poate determina o progresie mai rapidă a bolii.

Disclaimer:

  • Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
  • Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
  • Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
  • Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
  • Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.
Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?