Ce este narcolepsia?

Narcolepsia (Sindromul Gelineau) este o tulburare neurologică cronică care afectează capacitatea creierului de a controla ciclurile de somn și de veghe.

Persoanele cu narcolepsie experimentează somnolență diurnă excesivă și atacuri de somn involuntare, chiar dacă au avut un somn suficient pe timpul nopții.
Alte simptome pot include cataplexia (o pierdere bruscă și temporară a tonusului muscular, adesea declanșată de emoții puternice), halucinații hipnagogice (halucinații care apar în timp ce treceți de la veghe la somn) și paralizie de somn (incapacitatea de a mișca sau vorbi atunci când adormiți sau vă treziți).
Cauza exactă a narcolepsiei nu este pe deplin înțeleasă, dar este considerată a fi legată de un deficit al neurotransmițătorului numit hipocretină în creier.

Puncte cheie	Surse
Conform Institutului Național de Tulburări Neurologice și Accident Vascular Cerebral din SUA, aproximativ 1 din 2.000 de persoane din Statele Unite ale Americii suferă de narcolepsie.	Sursă
Un studiu din 2022 a arătat o estimare a prevalenței de 47 de persoane la 100.000 cu narcolepsie în întreaga Europă.	Sursă
Narcolepsia este o tulburare de somn relativ rară, și se estimează că doar 25% dintre persoanele care au narcolepsie au fost diagnosticate și primesc tratament.	Sursă
Cu toate acestea, prevalența reală a afecțiunii ar putea fi mai mare decât cea raportată în prezent, din cauza diagnosticării eronate și subraportării.	Sursă
Debutul narcolepsiei poate apărea oricând între copilărie și vârsta de 50 de ani, fiind identificate două perioade de vârf în jurul vârstei de 15 ani și, respectiv, în jurul vârstei de 36 de ani.	Sursă Sursă

Boala Somnului nu e Narcolepsie

„Boala somnului” este de fapt o denumire pentru tripanosomiaza africană, o boală tropicală cauzată de parazitul Trypanosoma brucei și transmisă prin mușcătura muștei țețe. (wikipedia)

Tripanosomiaza africană afectează sistemul nervos central și poate provoca simptome neurologice, inclusiv somnolență excesivă, de unde și denumirea de „boala somnului”.

Cu toate acestea, aceasta este o afecțiune complet diferită de narcolepsie și are cauze, simptome și tratamente diferite.

Este posibil ca unele persoane să folosească termenul „boala somnului” într-un context colocvial pentru a se referi la narcolepsie, datorită somnolenței excesive asociate cu aceasta, dar este important să se facă distincția clară între cele două afecțiuni.

Narcolepsia este o tulburare neurologică de somn, în timp ce „boala somnului” se referă la tripanosomiaza africană.

Tipuri de Narcolepsie

Există două tipuri principale de narcolepsie, și anume:

Narcolepsie de tip 1: Acest tip de narcolepsie era anterior cunoscut sub denumirea de narcolepsie cu cataplexie.
- Este diagnosticat pe baza faptului că individul are fie niveluri scăzute ale unui hormon cerebral numit hipocretină, fie raportează cataplexie și prezintă somnolență diurnă excesivă într-un test special de somnolență.
- Cataplexia este o pierdere bruscă a tonusului muscular, care poate face ca o persoană să se prăbușească sau să devină slabă.
- Persoanele cu acest tip de narcolepsie au episoade de somnolență extremă și cataplexie pe timpul zilei datorită nivelurilor scăzute în creier ale hipocretinei[1][2][3][4][5][6].
Narcolepsie de tip 2: Acest tip de narcolepsie era denumit anterior narcolepsie fără cataplexie.
- Persoanele cu acest tip de narcolepsie au niveluri normale de hipocretină.
- Ele experimentează somnolență diurnă excesivă, paralizie în somn și halucinații, dar nu au cataplexie[2][4][5].

Este important de menționat că nu toate persoanele cu narcolepsie au toate aceste simptome și simptomele pot să nu apară simultan.
În plus, unele persoane cu narcolepsie pot experimenta comportamente automate, care implică episoade temporare de somn care pot fi foarte scurte, durând nu mai mult de câteva secunde o dată.
O persoană adoarme în timpul unei activități (de exemplu, mâncând, vorbind) și continuă automat activitatea pentru câteva secunde sau minute fără conștientizarea a ceea ce fac.
Acest lucru se întâmplă cel mai adesea când oamenii se angajează în activități obișnuite, cum ar fi tastarea sau condusul[1][5].

Citații:

Simptome

Narcolepsia este caracterizată de o serie de semne și simptome specifice. Acestea includ:

Somnolență diurnă excesivă (EDS): Persoanele cu narcolepsie pot simți o nevoie constantă și irezistibilă de a dormi pe parcursul zilei. Aceste episoade de somnolență pot apărea în orice moment, chiar și în timpul activităților obișnuite, cum ar fi mâncatul, condusul masinii sau vorbitul.
Atacuri de somn: Acestea sunt episoade scurte și neașteptate de somn care pot dura de la câteva secunde până la câteva minute.
Cataplexie: Este o pierdere bruscă și temporară a tonusului muscular, adesea declanșată de emoții puternice, cum ar fi râsul, furia sau surpriza. Persoana poate rămâne conștientă, dar mușchii ei se relaxează, provocând căderi sau slăbiciune în membre.
Halucinații: Persoanele cu narcolepsie pot experimenta halucinații în timp ce adorm (halucinații hipnagogice) sau în timp ce se trezesc (halucinații hipnopompice).
Paralizie de somn: Acesta este un sentiment de paralizie temporară care apare imediat după trezire sau chiar înainte de adormire. Persoana este conștientă, dar nu poate mișca sau vorbi pentru o scurtă perioadă de timp.
Tulburări ale somnului pe timp de noapte: Deși narcolepsia este asociată cu somnolență diurnă, mulți pacienți pot avea, de asemenea, dificultăți în a menține un somn neîntrerupt pe timpul nopții.
Reflexe automate: În unele cazuri, persoanele cu narcolepsie pot efectua o acțiune, cum ar fi mersul pe jos sau vorbitul, fără să își amintească ulterior de aceasta.

Este important de menționat că gravitatea și combinația acestor simptome pot varia de la o persoană la alta.
De asemenea, nu toate persoanele cu narcolepsie vor experimenta toate aceste simptome.

Narcolepsia – Cauze:

Narcolepsia este o tulburare complexă a cărei cauză exactă nu este pe deplin înțeleasă.

Cu toate acestea, mai mulți factori sunt considerați a contribui la dezvoltarea acestei tulburări:

Deficit de hipocretină (orexină): Hipocretina este un neurotransmițător care joacă un rol crucial în reglarea somnului și stării de veghe.
- Majoritatea persoanelor cu narcolepsie de tip 1 au un nivel scăzut de hipocretină în lichidul cefalorahidian.
- Se crede că pierderea celulelor producătoare de hipocretină este datorată unui răspuns autoimun, în care sistemul imunitar atacă în mod greșit aceste celule.
Leziuni cerebrale: În cazuri rare, narcolepsia poate fi cauzată de leziuni în hipotalamus, regiunea creierului care reglează somnul. Aceasta este adesea referită ca narcolepsie secundară.
Factori de mediu: Anumiti factori de mediu, cum ar fi stresul, traumele sau schimbările de schemă de somn, pot contribui la declanșarea narcolepsiei în indivizii predispuși.
Imunitatea: Există dovezi care sugerează că narcolepsia poate avea o componentă autoimună, în care sistemul imunitar atacă celulele producătoare de hipocretină.
Factori hormonali: Schimbările hormonale, în special cele care apar în perioadele de pubertate sau menopauză, ar putea contribui la declanșarea sau exacerbarea narcolepsiei.

Este important de subliniat că narcolepsia este o tulburare multifactorială, ceea ce înseamnă că mai mulți factori, atât genetici cât și de mediu, lucrează împreună pentru a cauza această afecțiune.
În plus, în multe cazuri, cauza exactă a narcolepsiei rămâne necunoscută.

Factori de risc

Factori Genetici: Există o predispoziție genetică pentru narcolepsie, cu anumite variații ale genelor asociate cu susceptibilitatea la boală.
- De exemplu, majoritatea persoanelor cu narcolepsie și cataplexie au un tip specific de antigen leucocitar uman (HLA) numit HLA-DQB1*06:02.
Vârsta: Deși narcolepsia poate să apară la orice vârstă, primele simptome sunt adesea observate în adolescență sau tineret.
- Există două perioade comune de apariție: între 10 și 25 de ani și în jurul vârstei de 35-45 de ani.
Infecții anterioare: Anumite infecții, cum ar fi gripa H1N1 sau infecțiile streptococice, au fost asociate cu apariția narcolepsiei la unele persoane.
- Se crede că aceste infecții pot declanșa un răspuns autoimun care vizează celulele producătoare de hipocretină în creier.
Vaccinul împotriva gripei H1N1: A existat o creștere a cazurilor de narcolepsie în unele țări după utilizarea vaccinului Pandemrix împotriva gripei H1N1.
- Se crede că vaccinul ar fi putut declanșa narcolepsia la indivizii cu o predispoziție genetică.
Factori autoimuni: Deși nu este pe deplin dovedit, există dovezi sugestive că narcolepsia ar putea avea o componentă autoimună.
- Astfel, persoanele cu alte boli autoimune ar putea avea un risc ușor crescut de narcolepsie.

Deși acești factori pot crește riscul de narcolepsie, este important de menționat că prezența unuia sau a mai multor factori de risc nu înseamnă neapărat că o persoană va dezvolta boala.
Multe persoane cu factori de risc nu dezvoltă narcolepsie, în timp ce altele fără factori de risc cunoscuți pot fi afectate.

Complicații

Narcolepsia poate duce la diverse complicații, atât din punct de vedere fizic, cât și emoțional sau social.

Iată câteva dintre complicațiile potențiale asociate cu narcolepsia:

Accidente: Somnolența diurnă excesivă și atacurile de somn pot crește riscul de accidente. De exemplu, dacă o persoană cu narcolepsie adormește la volan, aceasta poate provoca un accident rutier.
Probleme la locul de muncă sau școală: Simptomele narcolepsiei, precum somnolența diurnă și dificultatea de concentrare, pot afecta performanța la locul de muncă sau la școală.
Izolare socială: Simptomele, în special cataplexia, pot fi stigmatizante și pot duce la evitarea situațiilor sociale de către persoanele afectate.
Probleme emoționale și de sănătate mintală: Persoanele cu narcolepsie pot dezvolta anxietate, depresie sau alte tulburări de sănătate mintală ca răspuns la dificultățile asociate cu boala.
Probleme de memorie: Unele persoane cu narcolepsie pot experimenta dificultăți de memorie sau de concentrare.
Probleme legate de greutate: Există o asociere între narcolepsie și creșterea în greutate sau chiar obezitatea. Acest lucru poate fi parțial datorat nivelurilor scăzute de hipocretină, care joacă un rol și în reglarea apetitului.
Complicații legate de cataplexie: Atacurile de cataplexie pot provoca vătămări fizice, cum ar fi căderi sau alte accidente, în special dacă apar în situații potențial periculoase.
Tulburări de somn concomitente: Deși narcolepsia în sine este o tulburare de somn, persoanele afectate pot dezvolta și alte tulburări de somn, cum ar fi insomnie, sindromul picioarelor neliniștite sau apneea obstructivă de somn.
Probleme interpersonale: Persoanele cu narcolepsie pot întâmpina dificultăți în relațiile interpersonale din cauza simptomelor lor, ceea ce poate duce la sentimente de izolare sau neînțelegere.

Este esențial ca persoanele cu narcolepsie să fie conștiente de aceste complicații potențiale și să caute tratament adecvat pentru a reduce simptomele și pentru a preveni sau a gestiona complicațiile.

Narcolepsie Diagnostic

Diagnosticarea narcolepsiei poate fi un proces complex, deoarece simptomele sale pot fi similare cu alte tulburări de somn sau afecțiuni medicale.

Pentru a diagnostica narcolepsia, medicii vor folosi o combinație de evaluări clinice, istoric medical și teste de laborator:

Consultare medicală: Medicul neurolog va efectua un examen fizic și va discuta simptomele pacientului. Este esențial să furnizați medicului un istoric detaliat al simptomelor, inclusiv când au început, frecvența lor și severitatea lor.
Jurnale de somn: Pacientul ar putea fi rugat să țină un jurnal de somn pentru câteva săptămâni, înregistrând orele de somn, trezire, sieste și orice simptom asociat.
Polisomnografie: Acest test măsoară diferite funcții corporale în timpul somnului, cum ar fi activitatea cerebrală, mișcarea ochilor, frecvența cardiacă și respirația. Pacientul va dormi într-un laborator de somn peste noapte, unde aceste măsurători vor fi înregistrate.
Testul de latență a somnului cu somnolență multiplă (MSLT): Acest test măsoară cât timp durează pentru ca un pacient să adoarmă în timpul zilei și cât de repede intră în somn REM. Pacientul va avea cinci oportunități de a adormi la intervale regulate pe parcursul zilei, iar medicii vor monitoriza când și cum adoarme.
Nivelurile de hipocretină: În cazuri rare, se poate efectua o puncție lombară (o procedură în care se introduce un ac în coloana vertebrală) pentru a măsura nivelurile de hipocretină din lichidul cefalorahidian. Niveluri scăzute de hipocretină pot indica narcolepsie de tip 1.
Genetica: Testele genetice pot fi folosite pentru a detecta prezența anumitor gene asociate cu narcolepsia, deși aceasta nu este o metodă standard de diagnostic.
Excluderea altor afecțiuni: Deoarece simptomele narcolepsiei pot fi similare cu alte afecțiuni sau tulburări de somn, este important să se excludă alte posibile cauze, cum ar fi apneea de somn, insomnie sau tulburări de somn legate de schimbarea fusului orar.

După ce se colectează toate aceste informații și se efectuează testele necesare, medicul va fi în măsură să pună un diagnostic precis și să recomande un plan adecvat de tratament.

Narcolepsia Tratament

Tratamentul pentru narcolepsie se concentrează pe gestionarea simptomelor.

Deși boala nu poate fi vindecată, simptomele pot fi controlate într-o mare măsură cu medicamente și modificări ale stilului de viață.

Medicamente:

Stimulente: Sunt cele mai frecvent prescrise medicamente pentru narcolepsie. Acestea ajută la combaterea somnolenței diurne excesive.
- Exemple includ modafinil (Provigil) și armodafinil (Nuvigil).
Antidepresive: Unele medicamente antidepresive pot ajuta la controlul simptomelor de cataplexie, halucinații hipnagogice și paralizie de somn.
- Exemple includ inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) sau inhibitorii recaptării serotoninei și noradrenalinei (SNRI) precum fluoxetine (Prozac) și venlafaxine.
Medicamente pentru cataplexie: Sodiu oxibat (Xyrem) este un medicament central aprobat pentru tratamentul cataplexiei și somnolenței diurne excesive la persoanele cu narcolepsie.
Agoniști ai receptorului pentru orexină: Acestea sunt o clasă nouă de medicamente care pot fi folosite pentru tratamentul narcolepsiei.
- Pitolisant este un exemplu care a fost aprobat pentru tratamentul somnolenței diurne excesive la persoanele cu narcolepsie.

Modificări ale stilului de viață:

Programe regulate de somn: Este esențial să ai un program regulat de somn, adică să te culci și să te trezești la aceeași oră în fiecare zi, inclusiv în weekend-uri.
Sieste programate: Scurte sieste (de 20 de minute) luate la intervale regulate pe parcursul zilei pot ajuta la combaterea somnolenței diurne excesive.
Evitarea alcoolului și a sedativelor: Acestea pot agrava simptomele narcolepsiei.
Dietă echilibrată: Consumul unei diete echilibrate și evitarea mesei mari imediat înainte de culcare pot ajuta la gestionarea simptomelor.
Exerciții fizice: Activitatea fizică regulată, dar nu imediat înainte de culcare, poate ajuta la îmbunătățirea calității somnului.
Siguranța la condus: Persoanele cu narcolepsie ar trebui să ia măsuri de precauție atunci când conduc, cum ar fi evitarea condusului atunci când se simt somnoroase sau luarea de pauze frecvente pe drumuri lungi.
Suport și consiliere: Terapia și grupurile de suport pot ajuta persoanele cu narcolepsie și familiile lor să înțeleagă boala și să se adapteze stilului de viață.

Este important ca pacienții să colaboreze îndeaproape cu medicul lor pentru a identifica cel mai bun plan de tratament pentru narcolepsie și pentru a monitoriza orice efecte secundare potențiale ale medicamentelor.

neurologie,Consulatie Neurologica,Doctori,Creier

Consultatii Neurologie - BiomedScan

Model normal de somn vs. Narcolepsie

Somnul este un proces complex care implică mai multe stadii și cicluri.

Modelul normal de somn diferă semnificativ față de cel al unei persoane cu narcolepsie.

Iată o comparație între modelul normal de somn și cel al narcolepsiei:

Model normal de somn:

Tranziție de la veghe la somn: În mod normal, o persoană intră întâi în stadiul de somn ușor (NREM stadiul 1), care durează câteva minute.
Somn ușor: După stadiul 1, persoana trece în somnul ușor (NREM stadiul 2), care ocupă majoritatea timpului total de somn.
Somn profund: După somnul ușor, persoana intră în stadiul de somn profund sau delta (NREM stadiile 3 și 4). Este momentul în care recuperarea fizică are loc.
Somn REM (Rapid Eye Movement): După aproximativ 90 de minute de la adormire, persoana intră în prima etapă REM. Visele au loc în această etapă, iar mușchii sunt paralizați pentru a preveni acțiunile din vis în realitate.
Cicluri: Pe parcursul nopții, o persoană va trece prin mai multe cicluri de somn NREM-REM, fiecare durând aproximativ 90-110 minute.

Narcolepsia:

Intrare rapidă în REM: Persoanele cu narcolepsie tind să intre rapid în somn REM, uneori în câteva minute de la adormire, omitând sau scurtând stadiile inițiale de somn NREM.
Somnolență diurnă excesivă: Persoanele cu narcolepsie experimentează episoade de somnolență extremă pe parcursul zilei, care pot duce la adormirea bruscă, chiar și în timpul activităților.
Fragmentarea somnului: Deși au somnolență diurnă, mulți pacienți cu narcolepsie au un somn nocturn fragmentat, trezindu-se frecvent pe parcursul nopții.
Cataplexie: Un simptom distinctiv al narcolepsiei, cataplexia reprezintă o pierdere bruscă și temporară a tonusului muscular, adesea declanșată de emoții puternice.
Halucinații hipnagogice și hipnopompice: Persoanele cu narcolepsie pot avea halucinații vizuale sau auditive în timp ce adorm sau se trezesc.
Paralizie de somn: Persoanele cu narcolepsie pot experimenta incapacitatea de a mișca sau vorbi pentru câteva minute la trezire sau la adormire.

În esență, în timp ce un model normal de somn are o progresie clară și organizată a stadiilor de somn, narcolepsia perturbă această progresie, ducând la simptome neobișnuite și perturbatoare.
Narcolepsia afectează capacitatea creierului de a regla ciclurile de somn și de veghe într-un mod tipic.

Ce este Epworth Sleepiness Scale (ESS) ?

Scala de somnolență Epworth (ESS) este un chestionar autoadministrat care măsoară gradul de somnolență.

Este un instrument larg utilizat pentru a evalua somnolența diurnă și poate fi folosit pentru a identifica somnolența diurnă excesivă[1][4][5].

ESS constă în 8 întrebări, iar respondenții sunt rugați să evalueze, pe o scară de 4 puncte (0-3), șansele lor obișnuite de a adormi sau de a cădea în somn în diferite situații[1][2][3][4][5][6].

Scorul total ESS (suma celor 8 sub-scoruri) oferă o estimare a unei caracteristici mai generale, ‘propensiunea medie de somn’ a persoanei sau ASP, într-o gamă largă de activități din viața lor de zi cu zi[1].

ESS nu întreabă despre sentimentele subiective ale persoanei privind starea de alertă/somnolență la un moment anume, așa cum este măsurat de Scala de somnolență Karolinska.
Nici nu măsoară cât de des sau cât timp doarme respondentul în timpul zilei.
ESS nu este o listă de verificare pentru identificarea situațiilor în care respondentul adorme cel mai frecvent în timpul zilei.
Nici nu poate măsura nivelul de alertă/somnolență al unei persoane în mod continuu[1].

Scorurile ESS de 11-24 reprezintă niveluri crescute de ‘somnolență diurnă excesivă’ (EDS).

Procentul persoanelor cu EDS variază în mod semnificativ între diferite grupuri, de la aproximativ 10 la 40% sau mai mult[1][6].

Aproape toți pacienții care suferă de narcolepsie au EDS severă sau moderată conform acestor criterii ESS[1][6].

În general, scorurile ESS pot fi interpretate astfel:

0-5 Somnolență diurnă normală scăzută
6-10 Somnolență diurnă normală crescută
11-12 Somnolență diurnă excesivă ușoară
13-15 Somnolență diurnă excesivă moderată
16-24 Somnolență diurnă excesivă severă.

În scopuri practice, ESS poate fi folosită pentru a identifica persoanele care ar putea necesita o evaluare suplimentară pentru tulburări de somn[1][2][3][4][5][6].

Citații:

[1] https://epworthsleepinessscale.com/about-the-ess/

[2] https://www.cdc.gov/niosh/work-hour-training-for-nurses/02/epworth.pdf

[3] https://www.uofmhealth.org/conditions-treatments/brain-neurological-conditions/epworth-sleepiness-scale

[4] https://www.sleepfoundation.org/sleep-studies/epworth-sleepiness-scale

[5] https://sleep.hms.harvard.edu/epworth-sleepiness-scale

[6] https://qxmd.com/calculate/calculator_85/epworth-sleepiness-scale