Neurologie

Narcolepsia

Ce reprezinta narcolepsia?

 

Narcolepsia este o tulburare cronică de somn caracterizată prin somnolență copleșitoare în timpul zilei și atacuri bruște de somn. Persoanele cu narcolepsie au adesea greutăți să rămână treji pentru perioade lungi de timp, indiferent de circumstanțe. Narcolepsia poate provoca perturbări grave în rutina zilnică.

Uneori, narcolepsia poate fi însoțită de o pierdere bruscă a tonusului muscular (cataplexie), care poate fi declanșată de o emoție puternică. Narcolepsia care apare cu cataplexie se numește narcolepsie de tip 1. Narcolepsia care apare fără cataplexie este cunoscută sub denumirea de narcolepsie de tip 2.

Narcolepsia este o afecțiune cronică pentru care nu există tratament. Cu toate acestea, medicamentele și modificările stilului de viață vă pot ajuta să gestionați simptomele. Sprijinul din partea altora – familie, prieteni, angajatori, profesori – vă poate ajuta să faceți față narcolepsiei.

 

Simptomele si semne

 

Semnele și simptomele narcolepsiei se pot agrava în primii câțiva ani și apoi pot continua pe viață. Ei includ:

  • Somnolență excesivă în timpul zilei.Persoanele cu narcolepsie adorm fără avertisment, oriunde, oricând. De exemplu, este posibil să lucrezi sau să vorbești cu prietenii și dintr-o dată dai din cap, dormind câteva minute până la o jumătate de oră. Când te trezești, te simți împrospătat, dar în cele din urmă te adormi din nou.

Este posibil să aveți, de asemenea, o scădere a vigilenței și a concentrării pe parcursul zilei. Somnolența excesivă în timpul zilei este, de obicei, primul simptom care apare și este adesea cel mai supărător, ceea ce face dificilă concentrarea și funcționarea completă.

  • Pierderea bruscă a tonusului muscular.Această afecțiune, numită cataplexie (KAT-uh-plek-see), poate provoca o serie de modificări fizice, de la vorbire neclară până la slăbiciune completă a majorității mușchilor și poate dura până la câteva minute.

Cataplexia este incontrolabilă și este declanșată de emoții intense, de obicei pozitive, cum ar fi râsul sau entuziasmul, dar uneori frică, surpriză sau furie. De exemplu, atunci când râzi, capul tău s-ar putea lăsa necontrolat sau genunchii s-ar putea să se clacă brusc.

Unii oameni cu narcolepsie experimentează doar unul sau două episoade de cataplexie pe an, în timp ce alții au numeroase episoade zilnic. Nu toată lumea cu narcolepsie suferă de cataplexie.

  • Paralizie in somn.Persoanele cu narcolepsie experimentează adesea o incapacitate temporară de a se mișca sau de a vorbi în timp ce adorm sau la trezire. Aceste episoade sunt de obicei scurte – durează câteva secunde sau minute – dar pot fi înfricoșătoare. Este posibil să fii conștient de afecțiune și să nu ai dificultăți să-ți amintești după aceea, chiar dacă nu ai avut niciun control asupra a ceea ce ți se întâmplă.

Această paralizie în somn imită tipul de paralizie temporară care apare în mod normal în timpul unei perioade de somn numită somn cu mișcarea rapidă a ochilor (REM). Această imobilitate temporară în timpul somnului REM poate împiedica corpul dumneavoastră să-și acționeze activitatea visului.

Cu toate acestea, nu toți cei cu paralizie în somn au narcolepsie. Mulți oameni fără narcolepsie experimentează unele episoade de paralizie în somn.

  • Modificări ale somnului cu mișcarea rapidă a ochilor (REM).Somnul REM este de obicei atunci când se întâmplă cele mai multe visuri. Somnul REM poate apărea în orice moment al zilei la persoanele cu narcolepsie. Persoanele cu narcolepsie trec adesea rapid la somn REM, de obicei în 15 minute de la adormire.
  • Halucinații.Aceste halucinații se numesc halucinații hipnagogice dacă apar pe măsură ce adormi și halucinații hipnopompice dacă apar la trezire. Un exemplu este să te simți ca și cum ar fi un străin în dormitorul tău. Aceste halucinații pot fi deosebit de vii și înspăimântătoare, deoarece este posibil să nu fii pe deplin adormit când începi să visezi și îți experimentezi visele ca realitate.

Alte caracteristici

Persoanele cu narcolepsie pot avea alte tulburări de somn, cum ar fi apneea obstructivă în somn – o afecțiune în care respirația începe și se oprește pe tot parcursul nopții – sindromul picioarelor neliniştite și chiar insomnie.

Unii oameni cu narcolepsie experimentează un comportament automat în timpul episoadelor scurte de narcolepsie. De exemplu, puteți adormi în timp ce efectuați o sarcină pe care o efectuați în mod normal, cum ar fi scrisul, tastarea sau conducerea, și continuați să efectuați acea sarcină în timp ce dormiți. Când te trezești, nu-ți poți aminti ce ai făcut și probabil că nu ai făcut-o bine.

 

Cauze:

 

Cauza exactă a narcolepsiei este necunoscută. Persoanele cu narcolepsie de tip 1 au niveluri scăzute de hipocretină chimică (hi-poe-KREE-tin). Hipocretina este o substanță neurochimică importantă din creier, care ajută la reglarea stării de veghe și a somnului REM.

Nivelurile de hipocretină sunt deosebit de scăzute la cei care suferă de cataplexie. Nu se știe exact ce cauzează pierderea celulelor producătoare de hipocretină din creier, dar experții bănuiesc că se datorează unei reacții autoimune.

De asemenea, este probabil ca genetica să joace un rol în dezvoltarea narcolepsiei. Dar riscul ca un părinte să transmită această tulburare unui copil este foarte scăzut – doar aproximativ 1%.

Cercetările indică, de asemenea, o posibilă asociere cu expunerea la virusul gripei porcine (gripa H1N1) și o anumită formă de vaccin H1N1 care este administrată în prezent în Europa, deși nu este încă clar de ce.

Model normal de somn versus narcolepsie

Procesul normal de a adormi începe cu o fază numită somn non-rapid ocular move (NREM). În această fază, undele creierului tău încetinesc considerabil. După aproximativ o oră de somn NREM, activitatea creierului tău se schimbă și începe somnul REM. Majoritatea viselor au loc în timpul somnului REM.

În narcolepsie, totuși, puteți intra brusc în somn REM fără a experimenta mai întâi somn NREM, atât noaptea, cât și în timpul zilei. Unele dintre caracteristicile narcolepsiei – cum ar fi cataplexia, paralizia somnului și halucinațiile – sunt similare cu modificările care apar în somnul REM, dar apar în timpul stării de veghe sau somnolență.

 

Factori de risc

Există doar câțiva factori de risc cunoscuți pentru narcolepsie, inclusiv:

  • Vârstă.Narcolepsia debutează de obicei la persoanele între 10 și 30 de ani.
  • Istorie de familie.Riscul dumneavoastră de narcolepsie este de 20 până la 40 de ori mai mare dacă aveți un membru al familiei care suferă de narcolepsie.
 

Complicații

  • Neînțelegerea publică a stării.Narcolepsia vă poate cauza probleme serioase pe plan profesional și personal. Alții te-ar putea vedea leneș sau letargic. Performanța ta poate avea de suferit la școală sau la serviciu.
  • Interferență în relațiile intime.Sentimentele intense, cum ar fi furia sau bucuria, pot declanșa semne de narcolepsie, cum ar fi cataplexia, determinând persoanele afectate să se retragă din interacțiunile emoționale.
  • Vătămare fizică.Atacurile de somn pot duce la vătămări fizice persoanelor cu narcolepsie. Aveți un risc crescut de accident de mașină dacă aveți un atac în timp ce conduceți. Riscul dumneavoastră de tăieturi și arsuri este mai mare dacă adormi în timp ce pregătiți mâncarea.
  • Persoanele cu narcolepsie sunt mai predispuse să fie supraponderale. Creșterea în greutate poate fi legată de un metabolism scăzut.
 

Diagnostic

Medicul dumneavoastră poate pune un diagnostic preliminar de narcolepsie pe baza somnolenței excesive în timpul zilei și a pierderii bruște a tonusului muscular (cataplexie). După un diagnostic inițial, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist în somn pentru o evaluare suplimentară.

Diagnosticul formal necesită să stați peste noapte la un centru de somn pentru o analiză aprofundată a somnului de către specialiștii în somn. Metodele de diagnosticare a narcolepsiei și de determinare a severității acesteia includ:

  • Istoricul somnului.Medicul dumneavoastră vă va cere un istoric detaliat al somnului. O parte a istoriei implică completarea Scalei de somnolență Epworth, care utilizează o serie de întrebări scurte pentru a vă evalua gradul de somnolență. De exemplu, indicați pe o scară numerotată cât de probabil este să ațipiți în anumite situații, cum ar fi să vă așezați după prânz.
  • Înregistrări de somn.Vi se poate cere să păstrați un jurnal detaliat al modelului dvs. de somn timp de o săptămână sau două, astfel încât medicul dumneavoastră să poată compara modul în care modelul dvs. de somn și vigilența sunt legate.

Adesea, pe lângă acest jurnal de somn, medicul vă va cere să purtați un actigraf. Acest dispozitiv are aspectul și senzația unui ceas de mână. Măsoară perioadele de activitate și odihnă și oferă o măsură indirectă a modului și când dormiți.

  • Acest test măsoară o varietate de semnale în timpul somnului folosind electrozi plasați pe scalp. Pentru acest test, trebuie să petreceți o noapte la o unitate medicală. Testul măsoară activitatea electrică a creierului (electroencefalograma) și a inimii (electrocardiogramă) și mișcarea mușchilor (electromiograma) și a ochilor (electro-oculograma). De asemenea, vă monitorizează respirația.
  • Test de latență a somnului multiplu.Această examinare măsoară cât timp îți ia să adormi în timpul zilei. Vi se va cere să luați patru sau cinci pui de somn, fiecare pui de somn la două ore distanță. Specialiștii vă vor observa tiparele de somn. Persoanele care suferă de narcolepsie adorm ușor și intră rapid în somn cu mișcarea rapidă a ochilor (REM).

Aceste teste pot ajuta, de asemenea, medicii să excludă alte cauze posibile ale semnelor și simptomelor dumneavoastră. Alte tulburări de somn, cum ar fi privarea cronică de somn, utilizarea de medicamente sedative și apneea în somn, pot provoca somnolență excesivă în timpul zilei.

Tratament

Nu există un remediu pentru narcolepsie, dar medicamentele și modificările stilului de viață vă pot ajuta să gestionați simptomele.

Medicamente

Medicamentele pentru narcolepsie includ:

  • Medicamentele care stimulează sistemul nervos central sunt tratamentul principal pentru a ajuta persoanele cu narcolepsie să rămână treji în timpul zilei. Medicii încearcă adesea modafinilul (Provigil) sau armodafinilul (Nuvigil) mai întâi pentru narcolepsie. Modafinilul și armodafinilul nu creează la fel de dependență precum stimulentele mai vechi și nu produc înalte și scăzute asociate adesea cu stimulentele mai vechi. Efectele secundare sunt mai puțin frecvente, dar pot include dureri de cap, greață sau anxietate.

Sunosi (solriamfetol) și pitolisant (Wakix) sunt stimulente mai noi utilizate pentru narcolepsie, dureri de cap și anxietate. Pitolisantul poate fi de asemenea util pentru cataplexie.

Unele persoane au nevoie de tratament cu metilfenidat (Aptensio XR, Concerta, Ritalin, altele) sau diverse amfetamine. Aceste medicamente sunt foarte eficiente, dar pot crea dependență. Acestea pot provoca reacții adverse, cum ar fi nervozitate și palpitații ale inimii.

  • Inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) sau inhibitori ai recaptării serotoninei și norepinefrinei (IRSN).Medicii prescriu adesea aceste medicamente, care suprimă somnul REM, pentru a ajuta la atenuarea simptomelor de cataplexie, halucinații hipnagogice și paralizie în somn. Acestea includ fluoxetina (Prozac, Sarafem) și venlafaxina (Effexor XR). Efectele secundare pot include creșterea în greutate, insomnie și probleme digestive.
  • Antidepresive triciclice.Aceste antidepresive mai vechi, cum ar fi protriptilina (Vivactil), imipramina (Tofranil) și clomipramina (Anafranil), sunt eficiente pentru cataplexie, dar mulți oameni se plâng de efecte secundare, cum ar fi gura uscată și amețeli.
  • Oxibat de sodiu (Xyrem).Acest medicament este foarte eficient pentru cataplexie. Oxibatul de sodiu ajută la îmbunătățirea somnului pe timp de noapte, care este adesea sărac în narcolepsie. În doze mari, poate ajuta, de asemenea, la controlul somnolenței în timpul zilei. Trebuie luat în două prize, una la culcare și una până la patru ore mai târziu.

Xyrem poate avea reacții adverse, cum ar fi greață, enurezis și agravarea somnambulismului. Luarea oxibatului de sodiu împreună cu alte medicamente pentru somn, analgezice narcotice sau alcool poate duce la dificultăți de respirație, comă și moarte.

Dacă aveți alte probleme de sănătate, cum ar fi hipertensiune arterială sau diabet, întrebați-vă medicul cum pot interacționa medicamentele pe care le luați pentru alte afecțiuni cu cele luate pentru narcolepsie.

Anumite medicamente eliberate fără prescripție medicală, cum ar fi medicamentele pentru alergii și răceli, pot provoca somnolență. Dacă aveți narcolepsie, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil să evitați să luați aceste medicamente.

Tratamentele emergente investigate pentru narcolepsie includ medicamente care acționează asupra sistemului chimic al histaminei, înlocuirea hipocretinei, terapia genică cu hipocretină și imunoterapia, dar sunt necesare cercetări suplimentare înainte ca oricare să fie disponibil în cabinetul medicului dumneavoastră.