Metode moderne de diagnostic

Diagnosticul precis al unei tumori cerebrale se realizează prin metode moderne de imagistică cerebrală, obținerea unui biopsii pentru examinare microscopică și, din ce în ce mai mult, prin teste moleculare și genetice pe țesutul tumoral. În continuare vom explica, pe înțelesul pacienților, ce presupune fiecare dintre aceste metode, cum se efectuează, de ce sunt importante și cum contribuie ele la stabilirea diagnosticului, stadializare și planul de tratament.

Tomografia Computerizată (CT)

Exemplu de imagini CT ale creierului care arată o tumoare (lobul parietal stâng). În stânga, tumora are densitate similară creierului (abia vizibilă); în centru, fereastra osoasă evidențiază eroziunea osului de deasupra; în dreapta, după injectarea substanței de contrast, tumora devine vizibilă (zone albicioase). CT este rapid și evidențiază bine structurile osoase.

Tomografia Computerizată (CT) folosește raze X și calculatoare pentru a realiza imagini detaliate, în secțiune transversală, ale creierului. Față de o radiografie obișnuită, un CT oferă o vedere mult mai clară a țesuturilor moi din interiorul capului cancer.org. CT-ul poate evidenția rapid existența unei mase tumorale și efectele acesteia, cum ar fi calcificări, hemoragii sau eroziuni ale oaselor craniului. Uneori, un colorant de contrast este injectat intravenos înaintea scanării, pentru a ajuta la delimitarea tumorii pe imagini cancer.org.

Deși RMN-ul a înlocuit în mare parte CT-ul pentru diagnosticarea detaliată a tumorilor cerebrale, tomografia computerizată rămâne utilă în anumite situații. CT-ul este indicat mai ales când RMN-ul nu este disponibil sau nu poate fi efectuat – de exemplu, la pacienții cu claustrofobie severă sau care au implanturi metalice incompatibile cu RMN.  De asemenea, CT evidențiază mai bine structurile osoase ale craniului decât RMN-ul cancer.org, fiind util pentru a observa dacă tumora a erodat osul sau a produs modificări la nivelul oaselor capului. Un alt avantaj este viteza: investigația CT durează doar câteva minute, fiind folosită în urgențe (cum ar fi suspiciunea de presiune intracraniană ridicată sau hemoragie asociată tumorii). Totuși, rezoluția detaliilor țesuturilor moi este mai redusă decât la RMN, iar expunerea la radiații X constituie un dezavantaj al CT-ului.

Rezonanța Magnetică Nucleară (RMN)

Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM/RMN) al creierului în trei planuri (sagital, axial, coronal) la un pacient cu tumoare cerebrală (zona albă evidențiată de marcaje). RMN oferă imagini foarte detaliate ale creierului și este metoda de elecție pentru detectarea tumorilor. Cu ajutorul secvențelor speciale, RMN poate măsura dimensiunea tumorii (ex. ~37 mm în planul sagital, linia roșie) și relația acesteia cu zonele cerebrale adiacente.

Rezonanța Magnetică (RMN) utilizează un câmp magnetic puternic și unde radio (nu radiații X) pentru a genera imagini detaliate ale creierului. RMN-ul este considerat standardul de aur în imagistica tumorilor cerebrale, deoarece oferă o rezoluție superioară și detalii mai fine ale structurilor creierului comparativ cu CT cancer.org. De regulă, pentru examinarea tumorilor se injectează intravenos o substanță de contrast pe bază de gadolinium înainte de scanare, ceea ce ajută la evidențierea tumorii – zonele unde contrastul “prinde” (apare strălucitor pe imagine) pot indica o tumoră cu caracteristici maligne sau cu o vascularizație bogată. RMN poate realiza imagini în mai multe planuri (orizontal-axial, vertical-coronal, profil-sagital), permițând medicului să vadă localizarea precisă a tumorii și relația ei cu zonele critice ale creierului.

Există și tehnici speciale de RMN care pot oferi informații suplimentare despre tumoră. De exemplu, RMN-funcțional (fMRI) poate mapa zonele creierului responsabile de vorbire, mișcare sau alte funcții, ajutând medicii să planifice o intervenție chirurgicală astfel încât să evite acele zone esențiale cancer.org. Spectroscopia RMN (MRS) măsoară compoziția chimică a țesutului și poate sugera dacă o leziune este tumorală sau țesut cerebral normal, comparând niveluri de anumiți metaboliți cancer.org. Perfuzia RMN evaluează aportul de sânge al tumorii – tumorile maligne au, de obicei, o vascularizație mai bogată – și poate ajuta la diferențierea între țesut tumoral activ și cicatrice după tratament cancer.org. Toate aceste informații contribuie la caracterizarea cât mai exactă a tumorii.

Avantajele majore ale RMN: rezoluția excelentă a țesuturilor moi, capacitatea de a vizualiza tumori mici (care poate nu apar la CT) și absența radiațiilor ionizante. Ca limitări, RMN-ul este o investigație mai lungă (poate dura 30-60 de minute în aparat), poate fi inconfortabil pentru cei claustrofobi și este contraindicat unor pacienți cu dispozitive metalice (stimulator cardiac, implanturi metalice necompatibile). Totodată, RMN evidențiază mai puțin bine modificările osoase (spre deosebire de CT) cancer.org.

Tomografia cu Emisie de Pozitroni (PET)

Tomografia cu emisie de pozitroni (PET) este o tehnică imagistică nucleară care arată activitatea metabolică a celulelor din creier. În timpul unui PET, pacientului i se administrează o substanță radioactivă slabă (tracer) – de obicei glucoză marcată cu un radioizotop (FDG). Celulele tumorale având metabolism crescut vor acumula mai mult tracer. Apoi, o cameră specială detectează radiațiile emise și creează o hartă colorată a activității metabolice cerebrale. Zonele cu consum crescut de glucoză apar “luminoase” pe scanare, ceea ce poate indica prezența unei tumori maligne active. Imaginea PET nu este la fel de detaliată anatomic precum CT sau RMN, însă oferă informații funcționale valoroase cancer.org.

PET-ul este folosit adesea complementar RMN-ului, de exemplu pentru a diferenția o leziune suspectă: dacă o zonă observată pe RMN captează intens trasorul pe PET, este mai probabil să fie tumorală activă; dacă nu captează, poate fi țesut cicatricial, necroză sau o tumoare inactivă cancer.org. PET-ul este mai util în cazul tumorilor maligne agresive (de grad înalt), care au un metabolism intens, și mai puțin util la tumorile cu creștere lentă (care pot să nu capteze semnificativ trasorul) cancer.org. De asemenea, PET se folosește după tratament pentru a distinge între o recidivă tumorală și modificări post-terapeutice (cicatrice): o recidivă activă va fi vizibilă pe PET, pe când țesutul cicatricial nu cancer.org. Un alt rol al PET este în stadializare – în cazurile de metastaze, se pot realiza PET/CT pentru a căuta și alte focare de cancer în corp (de exemplu, identificarea organului de origine al unei metastaze cerebrale). Limitarea majoră a PET este rezoluția mai slabă; de aceea, el se combină frecvent cu CT sau RMN (PET-CT, PET-RM) pentru suprapunerea informațiilor funcționale peste imaginea anatomică.

Biopsia tumorală cerebrală

Imagistica (CT, RMN, PET) poate indica prezența unei tumori cerebrale și uneori poate sugera natura acesteia, dar diagnosticul de certitudine al tipului de tumoră se stabilește prin examinarea la microscop a unei mostre de țesut – adică prin biopsie. În multe cazuri, numai analizând o probă din tumoră se poate determina exact dacă este benignă sau malignă și ce tip histologic de tumoră este cancer.org. Biopsia se poate realiza fie ca procedură separată (în special dacă tumora nu este imediat operabilă), fie ca parte a operației de îndepărtare a tumorii (chirurgul recoltează țesut în timpul craniotomiei) cancer.org. Există două metode principale de biopsie cerebrală:

• Biopsie stereotactică (biopsie cu ac, ghidată imagistic): Aceasta se folosește atunci când, pe baza investigațiilor imagistice, chirurgia deschisă ar fi prea riscantă (de exemplu, pentru tumori adânci în creier sau situate în zone vitale, unde o operație mare ar putea cauza leziuni). Biopsia stereotactică se efectuează printr-o mică gaură făcută în craniu, prin care neurochirurgul introduce un ac special, ghidat de un sistem de navigație pe baza RMN/CT, direct în tumoră org , cancer.org. Se prelevează astfel unul sau mai multe cilindri mici de țesut tumoral. Procedura durează de obicei câteva ore. Pacientul poate fi sub anestezie generală (adormit) sau, uneori, menținut treaz dar sedat (creierul nu are receptori de durere) pentru a monitoriza funcțiile neurologice în timpul actului cancer.org , cancer.org. Avantajul biopsiei cu ac este că minimizează invazivitatea, permițând obținerea unui diagnostic chiar și pentru leziuni inaccesibile chirurgical. Riscurile includ sângerarea, infecția sau posibilitatea ca proba să nu fie reprezentativă (dacă tumora are zone diferite, acul prelevând doar o porțiune).
• Biopsie chirurgicală (biopsie deschisă, prin craniotomie): Dacă se consideră că tumora poate fi operată în siguranță, neurochirurgul poate recomanda direct o operație pe creier (craniotomie), în care să încerce îndepărtarea maximă a tumorii. În acest caz, biopsia are loc în timpul intervenției chirurgicale: chirurgul excizează o parte sau toată tumora, iar bucăți de țesut sunt trimise imediat la examen microscopic org , cancer.org. Un medic specialist anatomo-patolog (mai exact un neuropatolog, specializat pe țesut nervos) examinează rapid la microscop aceste probe (așa-numita examinare extemporanee) chiar în timp ce pacientul este încă în operație. Dacă la analiza preliminară se identifică o tumoră malignă agresivă, chirurgul poate decide extinderea rezecției pe loc cancer.org. Deși rezultatul complet al biopsiei (incluzând teste speciale) este disponibil în câteva zile, acest diagnostic preliminar ghidează deja deciziile intra-operatorii. Biopsia chirurgicală are avantajul că, pe lângă diagnostic, tratează parțial tumora prin îndepărtarea ei (debulking), reducând presiunea pe creier și ameliorând simptomele.

Indiferent de metodă, țesutul obținut prin biopsie este examinat în detaliu de către anatomopatolog. La microscop se poate stabili natura tumorii – dacă este benignă sau malignă – și tipul exact (ex: meningiom, astrocitom, metastază etc.) cancer.org. De asemenea, patologul atribuie tumorii un grad (I-IV în clasificarea OMS) în funcție de caracteristicile de agresivitate celulară. Aceste informații sunt esențiale pentru a estima prognosticul și a decide asupra celor mai bune opțiuni de tratament cancer.org. În ultimii ani, pe lângă examinarea la microscop, laboratorul poate efectua analize suplimentare pe proba de biopsie, cum ar fi teste imunohistochimice (colorează proteine specifice din celule) sau analize moleculare – descrise mai jos – pentru a caracteriza complet tumora.

Notă: În situații foarte particulare, dacă imaginea RMN a tumorii are caracteristici foarte distinctive pentru un anumit tip (de exemplu, arată exact ca un hemangioblastom sau schwannom benign), iar tumora este într-o zonă dificil accesibilă, medicii pot decide uneori să amâne biopsia și să monitorizeze, sau să treacă direct la tratament chirurgical/radioterapic specific. Însă, în marea majoritate a cazurilor, biopsia rămâne “standardul de aur” pentru diagnosticul de certitudine al tumorilor cerebrale cancer.org.

Teste moleculare și genetice

În completarea diagnosticului histologic clasic, medicina modernă folosește tot mai mult teste moleculare pe țesutul tumoral, care detectează mutații genetice sau alte modificări biologice ale tumorii. Aceste teste nu se fac separat de biopsie – ele sunt analize de laborator efectuate pe proba de țesut obținută în urma biopsiei sau operației. Scopul lor este de a oferi informații suplimentare despre tipul tumorii, clasificarea corectă și comportamentul așteptat, astfel încât tratamentul să poată fi cât mai bine adaptat fiecărui pacient braintumor.org.

Pentru tumorile cerebrale de tip gliom (tumori ale creierului precum astrocitoame, oligodendroglioame, glioblastoame), testele genetice au devenit parte integrantă a diagnosticului. De exemplu, mutațiile genei IDH1/IDH2 sunt căutate rutinier în astrocitoame și oligodendroglioame. Prezența unei mutații IDH indică un subtip de tumoră cu evoluție mai favorabilă; glioamele care prezintă mutații IDH tind să aibă un prognostic mai bun decât cele fără astfel de mutații cancer.org. În plus, la unii pacienți cu glioame gradul II și mutație IDH, aceasta deschide opțiunea de tratament cu medicamente țintite după chirurgie cancer.org. Co-deleția 1p/19q (pierdere combinată a brațului cromozomului 1 și a brațului lung al cromozomului 19) este un alt test esențial: această modificare genetică definește practic diagnosticul de oligodendrogliom – ea trebuie obligatoriu prezentă pentru confirmarea acestui tip tumoral braintumor.org. Prezența co-deleției 1p/19q la un gliom indică de obicei un răspuns foarte bun la anumite chimioterapii (îndeosebi la agenți alchilanți, precum combinația PCV) și un prognostic mai favorabil pe termen lung braintumor.org. Metilarea promotorului genei MGMT este un alt test important, în special în glioblastom (cea mai agresivă tumoră cerebrală la adult). Dacă această genă are promotorul metilat (inactivat), tumorile răspund mai bine la chimioterapia cu temozolomidă și pacienții tind să aibă rezultate mai bune ale tratamentului cancer.org. Practic, acest test ajută medicii să știe dacă merită folosită chimioterapia standard (temozolomidă) – în glioblastoame cu MGMT nemetilat, beneficiul chimioterapiei este mai redus.

Pe lângă aceste exemple, laboratoarele pot verifica și alte biomarkeri genetici în funcție de situație: de pildă, mutații ale genei BRAF (întâlnite în unele tumori cerebrale la copii sau în melanomul metastatic cerebral), amplificarea genei EGFR (în unele glioblastoame), mutații TERT, H3K27M (în gliom difuz de linie mediană) etc. Importanța acestor teste este că permit o încadrare mai precisă a tumorii în subtipul corect (conform clasificării moderne OMS a tumorilor sistemului nervos) și pot oferi indicații despre prognostic și tratament. De exemplu, determinarea biomarkerilor potriviți poate face diferența între un diagnostic inițial inexact și un plan de tratament personalizat optim braintumor.org. În practica actuală, odată ce se obține diagnosticul microscopic de tumoră cerebrală, medicii vor recomanda frecvent un panel de teste moleculare specifice pentru acel tip de tumoră, tocmai pentru a ghida deciziile terapeutice.

Tabel comparativ al metodelor de diagnostic modern în tumorile cerebrale:

Ce urmează după diagnostic?

Stabilirea diagnosticului precis al unei tumori cerebrale – pe baza imagisticii, biopsiei și a analizelor moleculare – este un pas crucial care ghidează întregul plan de tratament. Imediat ce diagnosticul este confirmat (adesea în câteva zile, odată cu raportul final de la anatomie patologică), medicul neurolog sau neurochirurg vă va explica rezultatele și implicațiile acestora.

În funcție de tipul și gradul tumoral, veți fi direcționat către o echipă multidisciplinară de specialiști (neurochirurg, oncolog/radioterapeut, neuro-oncolog, etc.). De obicei, primul pas în tratament pentru majoritatea pacienților este o intervenție neurochirurgicală pentru a înlătura cât mai mult din tumoră, dacă acest lucru este posibil și sigur cancer.org.

Îndepărtarea chirurgicală a tumorii (numită rezecție) are multiple beneficii: reduce presiunea în creier, ameliorează simptomele și, în multe cazuri, prelungește supraviețuirea și chiar poate duce la vindecare dacă tumora este eliminată complet cancer.org. În situațiile în care tumora nu se poate opera (datorită localizării sau stării pacientului), se va recurge la alte terapii ca radioterapia sau chimioterapia.

Alegerea tratamentelor depinde în mod direct de informațiile adunate în etapa de diagnostic: tipul histologic al tumorii, gradul malignității și profilul molecular. De exemplu, prezența unor markeri genetici poate indica folosirea unor medicamente țintite sau, dimpotrivă, poate arăta că o anumită terapie standard va fi ineficientă.

În cadrul planificării tratamentului, cazul dumneavoastră va fi de obicei discutat într-un tumor board (comisie oncologică multidisciplinară), unde specialiști din diferite domenii analizează rezultatele diagnostice și formulează împreună cea mai bună strategie terapeutică.

Planul poate include: chirurgie (pentru a scoate tumora cât mai mult posibil), radioterapie (iradierea localizată a zonei pentru a distruge celulele tumorale rămase), chimioterapie sistemică sau intratecală, terapii țintite (dacă există mutații ce pot fi atacate cu medicamente specifice) sau terapii adjuvante precum corticoizi (pentru reducerea edemului cerebral) și anti-convulsivante (dacă au existat crize epileptice). Ordinea și combinația acestor tratamente sunt personalizate.

De exemplu, la un pacient cu glioblastom, după operație se indică de regulă radioterapie combinată cu temozolomidă (chimioterapie), apoi temozolomidă în continuare câteva luni – însă dacă testul MGMT a arătat nemetilare, medicii pot ajusta acest protocol cunoscând că beneficiul chimioterapiei va fi limitat cancer.org.

După finalizarea testelor de diagnostic și stabilirea planului, medicul vă va prezenta opțiunile de tratament și vă va îndruma către specialiștii potriviți. Veți avea ocazia să puneți întrebări și să înțelegeți scopul fiecărui tratament recomandat.

Este foarte important ca diagnosticul să fie cât mai precis – atât la nivel microscopic, cât și molecular – deoarece de el depind prognosticul și alegerea terapiilor optime cancer.org , braintumor.org. Dacă aveți nelămuriri, nu ezitați să cereți explicații suplimentare medicului curant sau chiar o a doua opinie asupra biopsiei (uneori, probele pot fi reevaluate în centre de referință, mai ales pentru tumori rare).

De asemenea, în funcție de tipul tumorii, medicii vă pot sugera testări genetice suplimentare (ex.: consiliere genetică pentru sindroame ereditare, dacă se suspectează o predispoziție genetică familială la tumori cerebrale).

În concluzie, diagnosticul tumorilor cerebrale este un proces complex, care implică imagistică modernă, confirmare prin biopsie și analize moleculare sofisticate. Fiecare metodă are un rol esențial: imagistica identifică și localizează tumora, biopsia o definește în mod cert, iar testele moleculare o caracterizează în profunzime.

Aceste etape pregătesc calea către un tratament personalizat. Odată ce diagnosticul este confirmat, medicii vor elabora un plan de tratament adaptat situației dumneavoastră, cu scopul de a trata eficient tumora și de a vă oferi cea mai bună perspectivă de recuperare.

ss