Simptome specifice

Simptomele tumorilor nervilor depind în mare măsură de localizare și dimensiune.

Multe tumori pot fi asimptomatice mult timp, fiind descoperite întâmplător prin investigații imagistice. Când apar simptome, ele rezultă din iritarea sau compresia nervului.

• Pe membre și trunchi, pot apărea durere localizată sau proiectată, amorțeală, furnicături şi slăbiciune musculară, precum și un nodul (umflatură) palpabil sub piele hopkinsmedicine.org.
• De exemplu, un schwannom al nervului tibial poate duce la o umflătură vizibilă pe gamă și simptome asociate pe traiectul nervului (vezi imagine).
• În coloana vertebrală, tumori intradurale sau extradurale pot provoca dureri radiculare, amorțeli sau tulburări de mers sau sfincteriene dacă comprimă măduva.
• La nivel cranian, cele mai comune sunt neuromii acustici (schwannom vestibular). Aceștia produc surditate progresivă, țiuit (zgomote în urechi), vertij sau dezechilibru și, uneori, slăbiciune facială (paralizie de nerv facial) mayoclinic.org , cancer.gov.

• Alte tumori nervoase craniene (ex. trigeminale) pot da durere facială sau senzații anormale.

În tabelul de simptome:

• Durere: locală sau radiculară (de-a lungul traiectului nervului) hopkinsmedicine.
• Tulburări senzoriale: amorțeli, parestezii (furnicături), senzație de arsură.
• Slăbiciune musculară în regiunea deservită de nerv (sau pierdere parțială de funcție).
• Mase palpabile: noduli moi, nedureroși sau dureroși, vizibili uneori sub piele pe traiectul nervului.
• Simptome specifice locale: ex. simptome auditive/vestibulare în cazul neuromului acustic (surditate, vertij) mayoclinic, sau senzații neobișnuite la nivelul capului și feței la tumorile nervilor cranieni.

Imagine clinică a unui schwannom tibial: tumoră benignă a nervului tibial (schwannom) cauzând o umflătură palpabilă la nivelul gambei, ilustrând modul în care tumora poate afecta un nerv periferic.- compresia nervului poate da durere și amorțeală pe călcâi și labe.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/schwannoma/cdc-20352974

Cauze și factori de risc pentru tumorile nervilor periferici

Majoritatea tumorilor nervilor apar sporadic, fără o cauză clară.

Totuși, există factori genetici și de mediu care cresc riscul.

Sindroamele genetice cele mai importante sunt neurofibromatoza tip 1 (NF1), neurofibromatoza tip 2 (NF2) și schwannomatoza.

• În NF1 (boala von Recklinghausen), pacienții dezvoltă multiple neurofibroame și plexiforme (uneori MPNST) pe tot corpul mayoclinic.org , cancer.gov.
• În NF2 apar bilateral schwannomii vestibulare (neuromi acustici) și adesea și alte meningiomatoze hopkinsmedicine.org.

Schwannomatoza familială determină multiple schwannomuri, de obicei dureroase, fără meningiom. Leziunile radiante ionizante (de exemplu radioterapie anterioară la cap și gât) pot crește, de asemenea, riscul de tumori ale nervilor cranieni și periferici. Vârsta medie de debut e variabilă, dar tumorile benigne apar mai frecvent la adulți tineri și de vârstă mijlocie; MPNST-urile afectează mai ales adulți tineri, mai ales cu NF1 cancer.gov. Tabagismul sau alți factori de mediu specifici nu sunt clar legați de aceste tumori.

Metode de diagnostic în tumorile nervilor periferici

Diagnosticul se bazează pe examen clinic și investigații paraclinice. Se adresează medicului orice simptom persistent de durere nervoasă, amorțeală sau umflătură.

Pentru localizare precisă și caracterizare tumorală se folosesc:

RMN (rezonanță magnetică nucleară) este testul de elecție, oferind detalii excelente ale nervilor și țesuturilor înconjurătoare hopkinsmedicine.org. RMN-ul evidențiază forma, mărimea și extensia tumorii (intraneurală sau extrafasciculară) și ajută la diferențierea dintre schwannom și neurofibrom.

Ecografia poate surprinde tumorile superficiale ale nervilor (ușor vizibile ca mase șerpuitoare), iar tomografia (CT) se folosește când nu se poate face RMN sau pentru vizualizarea detaliilor osoase adiacente mayoclinic.org , hopkinsmedicine.org.

În caz de suspiciune de malignitate (MPNST) sau pentru confirmare histologică se efectuează biopsie tumorală. Biopsia ghidată imagistic (de obicei puncție sau excizie parțială) permite examinarea la microscop și studiul celularității – necesar mai ales pentru tumori agresive hopkinsmedicine.org.

Examenul electromiografic (EMG) și testele de conducere nervoasă pot arăta afectarea funcției nervoase (ex. demielinizare în țesutul nervos comprimat), dar nu diferențiază tumora benignă de cea malignă. Aceste teste ajută totuși la localizarea leziunii când simptomele sunt vagi. În unele cazuri, pentru stadializare sau evaluarea caracteristicilor metabolice, se pot folosi investigații suplimentare (PET-CT, scintigrafie), dar nu sunt uzuale de rutină în tumorile benigne.

Opțiuni de tratament

Tratamentul depinde de natura tumorii și gravitatea simptomelor.

Pentru majoritatea tumorilor benigne și asimptomatice este suficientă observația („supraveghere activă”) hopkinsmedicine.org.

Se recomandă controale clinice și imagistice periodice; intervenția este necesară doar dacă tumora crește, apare durere semnificativă ori tulburări neurologice importante. Această abordare evită riscul lezării nervului în timpul intervenției.

În cazuri simptomatice sau mari, chirurgia este tratamentul de elecție. Tumorile benigne, ca schwannomul sau neurofibromul solitar, se rezecă îndeosebi când provoacă durere, slăbiciune sau compresie severă. Intervenția chirurgicală încearcă îndepărtarea completă a tumorii, salvând cât mai multe fibre nervoase vii mayoclinic.org.

• De exemplu, schwannomii sunt excizați pericapsular (înlăturând masa tumorală centrală) pentru a minimiza afectarea fibrelor normale.
• Neurofibroamele infiltrative se îndepărtează parțial, dacă zona critica nu permite rezecție totală fără deficit.

Pentru tumorile maligne (MPNST) se aplică tratament multimodal: extirpare chirurgicală cât mai largă, cu marje de siguranță, complementată de radioterapie și, deseori, chimioterapie cancer.gov.

• Radioterapia (ex. radioterapie postoperatorie cu doze conformaționale) este folosită pentru a reduce riscul de recidivă locală cancer.gov.
• Chimioterapia (ciclosfosfamidă, doxorubicină etc.) are eficacitate limitată în MPNST, dar poate fi folosită înainte de operație pentru a micșora tumora sau după operație în caz de boală metastatică cancer.gov.

În situațiile în care riscul operator este mare (de ex. tumori din zonă dificultoasă), se poate opta totuși pentru radioterapie ca tratament primar. Pentru forme extrem de reziduale sau recidivante pot fi considerate și terapii țintite (vezi mai jos cercetări emergente).

Prognostic

Prognosticul depinde de tipul tumorii și de succesul tratamentului. Tumorile benigne rezecate complet au șanse foarte mari de vindecare; recidiva locală e rară dacă îndepărtarea a fost totală.

Totuși, chiar și tumori benigne pot lăsa sechele neurologice (amorteală persistentă sau slăbiciune) dacă au fost strâns legate de nerv.

Prezența simptomelor (durere, deficit) și mărimea tumorei influențează simptomele reziduale. La neurofibroamele multiple în NF1 există riscul apariției unor noi tumori în anii următori.

Pentru MPNST, prognosticul este mai rezervat.

Ratele de supraviețuire la 5 ani variază între aproximativ 23% și 69%, în funcție de mărimea tumorii, stadiul de extindere și gradul tumoral cancer.gov.

Factori de prognostic negativ includ NF1, diametrul mare al tumorii (>5 cm), invazia tumorii în țesuturile înconjurătoare și metastaze la diagnostic. În general, tumori mai mici și limitate chirurgical se vindecă mai bine; răspândirea la distanță (metastaze) prognostichează un prognostic sever redus cancer.gov.

Este vital ca pacienții cu MPNST să fie tratați de echipe experimentate multidisciplinare, deoarece o abordare agresivă timpurie (chirurgie, radioterapie, chimioterapie) crește șansele de supraviețuire.

Cercetări recente

La pacienții cu neurofibromatoză 1 (NF1) s-au dezvoltat inhibitori MEK (inhibitori ai căii MAPK) pentru a trata neurofibroamele plexiforme simptomatice. FDA a aprobat în 2020 medicamentul selumetinib pentru copii cu NF1 şi neurofibroame plexiforme inoperabile, iar în 2025 a aprobat mirdametinib (un alt inhibitor MEK) pentru copii și adulți cu NF1 și neurofibrom plexiform simptomatic nature.com.

Aceste medicamente au demonstrat reducerea dimensiunii tumorilor (peste 50% cazuri au răspuns semnificativ), fără a fi necesară intervenția chirurgicală. De asemenea, se studiază noi target-uri moleculare (ex. inhibitori ai căii PI3K/AKT sau a receptorilor de creștere) pentru tumorile avansate.

Un domeniu emergent este imunoterapia. Au fost semnalate cazuri clinice în care pacienți cu MPNST au avut răspunsuri complete la blocarea punctelor de control imunitar (inhibitori PD-1/PD-L1), deși aceste rezultate sunt încă rare pmc.ncbi.nlm.nih.gov.

În laborator și în studii mici, se explorează terapiile CAR-T (celule T modificate genetic) îndreptate împotriva antigenilor tumorali nervoși. De exemplu, un studiu recent (2025) a identificat supraexprimarea receptorului HER1/EGFR la tumorile benigne NF1/SWN și a dezvoltat celule CAR-T anti-HER1 care au distrus in vitro celule tumorale de neurofibromă actaneurocomms.biomedcentral.com.

De asemenea, se investighează terapia genică și editarea genetică (ex. CRISPR) pentru a corecta mutațiile genetice din neurofibromatoză, dar este în fază experimentală.

Pe lângă tratamente, cercetările îmbunătățesc și diagnosticul: de exemplu, tehnici avansate de imagistică (IR funcțională, imagistică moleculară, tractografie RMN a nervilor) pot delimita mai precis tumorile și implicațiile lor. Biomarkeri genetici sunt studiați pentru a prezice comportamentul tumorii: s-au identificat mutații frecvente (ex. TP53, CDKN2A) asociate progresiei MPNST cancer.gov , pmc.ncbi.nlm.nih.gov.

Concluzie: Tumorile nervilor sunt afecțiuni rare și complexe. Atât diagnosticul cât și tratamentul necesită abordare multidisciplinară. Deși formele benigne au prognostic favorabil, prezența unor tumori multiple sau a neurofibromatozei cere supraveghere pe termen lung.

Formele maligne rămân agresive, iar prognosticul depinde de detecția timpurie și tratamentul adecvat. Între timp, progresele din cercetarea oncologică și imunologică deschid perspective noi: terapii țintite (ex. MEK-inhibitori) și imuno-ontologice avansate au potențialul de a îmbunătăți considerabil prognosticul acestor tumori în viitor nature.com , pmc.ncbi.nlm.nih.gov.