Ce este boala Moyamoya?

Boala MoyaMoya este o afecțiune cerebrovasculară rară și progresivă, caracterizată prin îngustarea sau blocarea arterelor carotide interne la baza creierului, într-o zonă numită poligonul Willis.

Aceasta duce la formarea de vase de sânge mici și fragile în zona afectată pentru a compensa fluxul de sânge redus.

Numele „MoyaMoya” înseamnă „nor de fum” în japoneză,

Date Statistice

Boala Moya Moya afectează in principal populațiile asiatice, dar poate apărea și in alte grupuri etnice. În SUA incidența este de aprox. 1 caz la 1 milion.

Boala moyamoya este clasificată în mai multe tipuri în funcție de prezentarea clinică și cauzele subiacente.

Tipuri de Boală Moyamoya

1. Tipul Ischemic: Predomină în copilărie, caracterizat prin atacuri ischemice tranzitorii (AIT) sau accidente vasculare cerebrale ischemice din cauza fluxului sanguin insuficient către creier.
2. Tipul Hemoragic: Mai frecvent la adulți, implică sângerări în creier din cauza rupturii vaselor colaterale fragile.
3. Tipul Epileptic: Mai puțin frecvent, se prezintă cu convulsii ca simptom principal.
4. Alte Tipuri: Include cazuri care nu se încadrează clar în categoriile de mai sus sau au simptome suplimentare care nu sunt legate în principal de ischemie sau hemoragie.

Sindrom Moyamoya vs. Boala Moyamoya

Boala Moyamoya: Se referă în mod specific la constricția arterială bilaterală fără o cauză subiacentă identificabilă.

Sindromul Moyamoya (boala MoyaMoya secundară): Implică modificări vasculare similare, dar este asociat cu alte afecțiuni: anemia falciformă, neurofibromatoza tip 1 sau radioterapia craniană. Îngustarea poate fi unilaterală.

Aceste distincții sunt importante pentru diagnosticare și planificarea tratamentului.

Stadii Angiografice

Progresia bolii moyamoya poate fi descrisă și prin 6 stadii angiografice:

• Stadiul 1: Îngustare la bifurcația carotidiană.
• Stadiul 2: Inițierea vaselor moyamoya.
• Stadiul 3: Intensificarea vaselor moyamoya.
• Stadiul 4: Minimizarea vaselor moyamoya la bază în timp ce cresc distal.
• Stadiul 5: Reducerea vaselor moyamoya atât în locațiile proximale, cât și distale.
• Stadiul 6: Dispariția vaselor moyamoya cu dependență de circulația carotidiană externă pentru aprovizionarea cu sânge.

Simptome

Simptomele bolii MoyaMoya pot varia în funcție de severitatea bolii și de vârsta pacientului.

Simptome Generale

Simptomele generale ale bolii MoyaMoya pot include:

1. Dureri de cap: Durerile de cap pot fi un simptom comun al bolii MoyaMoya și pot varia în intensitate și frecvență.
2. Accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii (AIT): Boala MoyaMoya poate provoca accidente vasculare cerebrale sau AIT, care pot duce la simptome precum slăbiciune sau amorțeală într-o parte a corpului, dificultăți de vorbire, pierderea echilibrului și probleme de vedere.
3. Convulsii: Convulsiile pot apărea la unele persoane cu boala MoyaMoya, în special la copii.
4. Deficite cognitive: Boala MoyaMoya poate afecta funcțiile cognitive, cum ar fi memoria, atenția și abilitățile de rezolvare a problemelor.

Simptome Specifice în Funcție de Vârstă

Simptomele bolii MoyaMoya pot varia în funcție de vârsta pacientului:

1. La copii: Copiii cu boala MoyaMoya pot prezenta simptome precum întârzieri în dezvoltarea motorie, dificultăți de învățare, convulsii și accidente vasculare cerebrale.
2. La adulți: Adulții cu boala MoyaMoya pot prezenta simptome precum dureri de cap, accidente vasculare cerebrale, AIT, convulsii și deficite cognitive.

Cauze

Cauzele bolii MoyaMoya pot fi genetice sau asociate cu alte afecțiuni.

 Cauze Genetice

Cauzele genetice ale bolii MoyaMoya nu sunt pe deplin înțelese, dar anumite gene și predispoziții genetice pot crește riscul de a dezvolta boala. Studiile au sugerat că există o componentă genetică în unele cazuri de boală MoyaMoya, în special în cazul familiilor cu mai mulți membri afectați.

 Cauze Asociate cu Alte Afecțiuni

Boala MoyaMoya poate fi asociată cu alte afecțiuni sau factori declanșatori specifici, cum ar fi:

1. Boli autoimune: Boli autoimune, cum ar fi lupusul sau sclerodermia, pot provoca inflamație și deteriorarea vaselor de sânge, ducând la boala MoyaMoya secundară.
2. Infecții: Infecțiile, în special cele care afectează sistemul nervos central, pot provoca inflamație și deteriorarea vaselor de sânge, ducând la boala MoyaMoya secundară.
3. Radioterapia: Radioterapia pentru tratarea tumorilor cerebrale sau a altor afecțiuni în apropierea creierului poate provoca leziuni ale vaselor de sânge și poate duce la boala MoyaMoya secundară.
4. Tulburări genetice: Anumite tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down sau neurofibromatoza tip 1, pot fi asociate cu boala MoyaMoya secundară.

Factori de Risc pentru Boala MoyaMoya

 Factori de Risc Genetici

Anumite gene și predispoziții genetice pot crește riscul de a dezvolta boala MoyaMoya. Persoanele cu istoric familial de boală MoyaMoya pot avea un risc mai mare de a dezvolta boala.

  Factori de Risc Asociate cu Alte Afecțiuni

Prezența altor afecțiuni sau factori declanșatori specifici, cum ar fi bolile autoimune, infecțiile, radioterapia și tulburările genetice, poate crește riscul de a dezvolta boala MoyaMoya.Cunoașterea cauzelor și factorilor de risc pentru boala MoyaMoya este importantă pentru a stabili un plan de tratament adecvat și pentru a aborda factorii care contribuie la dezvoltarea bolii.

Complicațiile Bolii MoyaMoya

Boala MoyaMoya poate provoca complicații fizice și psihologice, în funcție de severitatea bolii și de impactul asupra calității vieții pacientului.

 Complicații Fizice

1. Accidente vasculare cerebrale: Boala MoyaMoya poate duce la accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice, care pot provoca leziuni cerebrale, deficite neurologice și, în cazuri severe, deces.
2. Deficite cognitive: Boala MoyaMoya poate afecta funcțiile cognitive, cum ar fi memoria, atenția și abilitățile de rezolvare a problemelor, în special în cazul accidentelor vasculare cerebrale repetate.
3. Convulsii: Convulsiile pot apărea la unele persoane cu boala MoyaMoya, în special la copii și la persoanele cu leziuni cerebrale extinse.
4. Deficite motorii: Boala MoyaMoya poate afecta funcția motorie, ducând la slăbiciune, paralizie sau probleme de coordonare.

 Complicații Psihologice

1. Anxietate și depresie: Anxietatea și depresia pot apărea la persoanele cu boala MoyaMoya din cauza impactului bolii asupra calității vieții, a incertitudinii prognosticului și a temerilor legate de accidentele vasculare cerebrale și alte complicații.
2. Stres: Confruntarea cu o boală cronică și progresivă ca boala MoyaMoya poate provoca stres și poate afecta sănătatea emoțională a pacientului și a familiei sale.

Diagnostic în Boala Moya Moya

Diagnosticul bolii MoyaMoya implică evaluarea clinică, teste de laborator și imagistică medicală.

 Evaluarea Clinică

Evaluarea clinică implică discuția cu pacientul despre simptomele și istoricul medical, precum și examinarea fizică. Medicul va căuta semne de boală MoyaMoya, cum ar fi dureri de cap, accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii (AIT) și convulsii.

  Teste de Laborator

Testele de laborator pot ajuta la identificarea cauzelor și factorilor de risc pentru boala MoyaMoya. Acestea pot include analize de sânge pentru a evalua inflamația și a exclude alte afecțiuni care pot provoca simptome similare.

 Imagistică

Imagistica medicală joacă un rol important în diagnosticul bolii MoyaMoya. Următoarele tehnici de imagistică pot fi utilizate pentru a evalua structura vaselor de sânge cerebrale și a confirma prezența bolii MoyaMoya:

1. Angiografia cerebrală: Angiografia cerebrală este o tehnică de imagistică care utilizează raze X și un agent de contrast pentru a vizualiza vasele de sânge din creier. Aceasta poate ajuta la identificarea îngustării sau blocării arterelor carotide interne și a vaselor de sânge mici și fragile care apar în boala MoyaMoya.
2. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și angiografia prin rezonanță magnetică (MRA): iRM și MRA pot oferi imagini detaliate ale creierului și vaselor de sânge cerebrale și pot ajuta la evaluarea gradului de afectare a vaselor de sânge în boala MoyaMoya.
3. Tomografia computerizată (CT) și angiografia prin tomografie computerizată (CTA): CT și CTA pot fi utilizate în cazuri rare pentru a evalua structura vaselor de sânge cerebrale și a confirma prezența bolii MoyaMoya.

Vezi Servicii Cardiologie

Tratamentul MoyaMoya

 Tratament Conservator

Tratamentul conservator pentru boala MoyaMoya poate include:

1. Medicamente: Medicamentele, cum ar fi antiagregantele plachetare și anticoagulantele, pot fi utilizate pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge și a reduce riscul de accidente vasculare cerebrale.
2. Controlul factorilor de risc: Controlul factorilor de risc, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul și colesterolul ridicat, poate ajuta la prevenirea progresiei bolii MoyaMoya și a complicațiilor asociate.

 Tratament Chirurgical

Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru pacienții cu boala MoyaMoya care prezintă simptome severe sau care nu răspund la tratamentul conservator. Procedurile chirurgicale pot include:

1. Revascularizare directă: Revascularizarea directă implică crearea unui nou drum pentru fluxul de sânge în creier prin conectarea unei artere de la scalp la o arteră cerebrală.
2. Revascularizare indirectă: Revascularizarea indirectă implică utilizarea țesuturilor din jurul creierului, cum ar fi mușchiul sau periostul, pentru a stimula creșterea de noi vase de sânge și a îmbunătăți fluxul de sânge în creier.

7.3 Reabilitarea

După tratamentul bolii MoyaMoya, pacienții pot necesita reabilitare pentru a recăpăta funcția neurologică și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Reabilitarea poate include terapie fizică, terapie ocupațională și terapie de reeducare a mișcării.

Prevenție

Prevenirea bolii MoyaMoya poate fi dificilă, deoarece cauzele exacte ale bolii nu sunt pe deplin înțelese. Cu toate acestea, abordarea factorilor de risc și educația pentru prevenire pot ajuta la reducerea riscului de a dezvolta boala.

  Modificarea Factorilor de Risc

Modificarea factorilor de risc, cum ar fi controlul hipertensiunii arteriale, diabetului și colesterolului ridicat, poate ajuta la prevenirea progresiei bolii MoyaMoya și a complicațiilor asociate.

 Educația pentru Prevenire

Educația pentru prevenire implică învățarea și practicarea unor tehnici și comportamente care ajută la menținerea sănătății vasculare cerebrale și la prevenirea bolii MoyaMoya. Aceasta poate include:

1. Controlul factorilor de risc cardiovasculari: Adoptarea unui stil de viață sănătos, inclusiv o dietă echilibrată, exerciții fizice regulate și evitarea fumatului și a consumului excesiv de alcool, poate ajuta la menținerea sănătății vasculare cerebrale și la prevenirea bolii MoyaMoya.
2. Monitorizarea și tratarea afecțiunilor asociate: Monitorizarea și tratarea afecțiunilor asociate, cum ar fi bolile autoimune, infecțiile și tulburările genetice, pot ajuta la prevenirea dezvoltării bolii MoyaMoya secundare.

Pacientii vor sa afle si despre :

Ce înseamnă Moyamoya?

Moyamoya este un termen japonez care se traduce ca „ceva neclar, ca un nor de fum” (もやもや).

• În contextul bolii moyamoya, acesta descrie aspectul vaselor de sânge mici și încâlcite care se formează ca mecanism compensator pentru arterele blocate din creier.
• Aceste vase sunt vizualizate prin angiografie și seamănă cu fire sau nori de fum datorită dimensiunii lor mici și naturii lor fragile.
• Termenul este folosit deoarece aceste vase colaterale au un aspect caracteristic „de fum”, motiv pentru care boala moyamoya și-a primit numele.

Care sunt cauzele bolii Moyamoya?

Cauzele bolii moyamoya nu sunt pe deplin înțelese, dar au fost identificați mai mulți factori:

Boala Moyamoya Primară

1. Factori Genetici: Se crede că boala moyamoya are o componentă genetică, în special în populațiile din Asia de Est. Variantele genei RNF213 sunt puternic asociate cu cazurile familiale de boală moyamoya în acest grup. Alte gene precum ACTA2 au fost, de asemenea, legate de subtipuri specifice.
2. Ereditate: În unele cazuri, poate fi moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă, deși moștenirea autozomal recesivă a fost sugerată pentru un mic procent din cazuri.

Boala Moyamoya Secundară (Sindrom Moyamoya)

Aceasta apare când modificări vasculare similare sunt asociate cu alte afecțiuni:

• Anemia Falciformă: O afecțiune care afectează hemoglobina și poate duce la sindromul moyamoya din cauza ischemiei cronice și inflamației.

• Neurofibromatoza Tip 1: O tulburare genetică care poate cauza tumori de-a lungul nervilor și este uneori legată de sindromul moyamoya.

• Sindromul Down: Pacienții cu sindrom Down pot dezvolta sindrom moyamoya din cauza susceptibilității crescute la anomalii vasculare.

• Radioterapie: Expunerea la radiații craniene pentru tratarea tumorilor cerebrale poate duce la boala moyamoya secundară prin deteriorarea vaselor de sânge în timp.

Alte Cauze Potențiale

• Inflamație sau Infecție: Unii cercetători sugerează că procesele inflamatorii sau infecțiile ar putea contribui la dezvoltarea bolii moyamoya, deși aceste teorii necesită investigații suplimentare.

În general, în timp ce factorii genetici joacă un rol semnificativ în boala moyamoya primară, formele secundare rezultă adesea din afecțiuni medicale subiacente sau tratamente care afectează sănătatea vaselor de sânge.

Care sunt simptomele?

Simptomele bolii moyamoya pot fi clasificate în prezentări bruște și graduale:

Simptome Bruște

Acestea sunt adesea asociate cu evenimente acute precum accidente vasculare cerebrale sau atacuri ischemice tranzitorii (AIT):

• Confuzie
• Dificultăți în vorbire sau înțelegerea vorbirii
• Pierderea coordonării, inclusiv probleme la mers
• Greață sau vărsături
• Amorțeală sau slăbiciune în față, braț sau picior, în special pe o parte a corpului
• Durere de cap severă
• Modificări ale vederii, inclusiv pierderea vederii sau vedere încețoșată.

Simptome Graduale

Aceste simptome se dezvoltă în timp și pot include:

• Dureri de cap cronice
• Probleme cognitive: dificultăți în învățare, concentrare sau memorare
• Întârzieri în dezvoltare la copii
• Mișcări musculare involuntare
• Convulsii
• Probleme în utilizarea simțurilor (pierderea auzului, vederii, mirosului, gustului sau tactilului).

Alte Simptome

Simptomele suplimentare pot include:

• Leșin (sincopa vasovagală).
• Pierderea vederii la un singur ochi (amauroza unilaterală).
• Vedere încețoșată, neclară.
• Acuitate vizuală scăzută bilateral.
• Incapacitatea de a recunoaște obiecte (agnozie).

Simptomele pot varia între copii și adulți.

• Copiii prezintă adesea simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral încă de la început din cauza progresiei rapide.
• Adulții pot experimenta mai multe accidente vasculare cerebrale hemoragice din cauza fragilității vaselor.

Evoluție și prognostic

Prognosticul bolii moyamoya variază semnificativ în funcție de mai mulți factori, inclusiv severitatea simptomelor, eficacitatea tratamentului și caracteristicile individuale ale pacientului.

Factori Prognostici Cheie

1. Eficacitatea Tratamentului: Diagnosticul precoce și intervenția chirurgicală pot îmbunătăți semnificativ rezultatele prin reducerea riscului de accidente vasculare cerebrale sau hemoragii ulterioare. Chirurgia de revascularizare este adesea recomandată pacienților simptomatici pentru a îmbunătăți fluxul sanguin către creier.

2. Prezentarea Simptomelor: Pacienții care prezintă simptome ischemice tind să aibă rezultate mai bune cu tratament chirurgical comparativ cu cei cu prezentări hemoragice. Pacienții ischemici pot experimenta mai puține AVC post-chirurgical.

3. Vârsta și Sexul: Copiii au în general un prognostic mai bun decât adulții, cu rate de supraviețuire mai mari (99,6% la 1 an) comparativ cu adulții (96,9%). Femeile sunt mai predispuse la progresie a bolii decât bărbații.

4. Complicații: Prezența complicațiilor (declinul cognitiv sau accidentele vasculare cerebrale recurente) poate agrava prognosticul în timp. Aproximativ 50-60% dintre persoanele afectate experimentează deteriorare cognitivă graduală din cauza AVC recurente.

5. Rate de Supraviețuire: Ratele generale de supraviețuire sunt ridicate când boala este gestionată corespunzător; de exemplu, un studiu a raportat o supraviețuire generală de 97,2%, deși mortalitatea din cauza hemoragiei rămâne o preocupare în cazurile netratate sau prezentările severe.

Rezultate pe Termen Lung

• Fără tratament, boala moyamoya poate duce la deficite neurologice semnificative și mortalitate crescută din cauza AVC repetate sau a hemoragiilor cerebrale.

• Cu management adecvat (chirurgie și medicație), mulți pacienți pot atinge o speranță de viață normală fără complicații ulterioare.

Cu toate acestea, există variabilitate în rezultatele pe termen lung în funcție de starea individuală de sănătate și răspunsul la intervenții.

Rate de Mortalitate

Ratele de mortalitate variază în funcție de grupa de vârstă: aproximativ 10% la adulți și 4,3% la copii sunt atribuite direct complicațiilor bolii moyamoya (hemoragiei).

Disclaimer:

• Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
• Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
• Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
• Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
• Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.

Surse   [1]  [2]  [3]  [4]  [5]  [6]  

Takuma-sa, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons