Ce este un sindrom QT lung (LQTS)?

 

Sindromul QT lung este o afecțiune caracterizată printr-o disfuncție a sistemului de conducere electrică a miocardului.

Această activitate electrică este generată de fluxul ionic, având ca protagoniști ioni de sodiu, calciu, potasiu și clorură, ce migrează intracelular și extracelular.

Canalele ionice sunt elementele cheie care modulează acest flux ionic.

 
sindrom qt lung

 

Intervalul QT, specific acestui sindrom, reprezintă segmentul de pe traseul electrocardiografic (ECG) ce echivalează cu durata necesară pentru generarea și propagarea impulsului electric la nivelul ventriculelor și ulterior recuperarea acestora.

Acesta corespunde cu intervalul de timp în care miocardul se contractă și se relaxează.

Sindromul QT lung este consecința unei anomalii a canalelor ionice, fenomen care determină o întârziere în repolarizarea electrică a miocardului post-contracție.

Atunci când durata intervalului QT transcende valorile normale, crește susceptibilitatea pentru torsada varfurilor, o variantă de tahicardie ventriculară cu potențial letal.

BiomedScan - RMN logo

Descopera Serviciile de Cardiologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Daca ai nevoie de o programare la Cardiologie, o poți face usor la noi in site sau prin telefon !

0219967
doctor ilustratie
rmn cardiologie clinica RMN bucuresti - biomedscan.
holter tensiune

Descopera tarifele Cardiologie pe care le oferim în clinicile noastre !

Vezi Tarife Cardiologie

 

Cauze

Sindromul QT lung poate avea origini diverse, clasificându-se în două categorii principale: dobândit și congenital.

  1. Sindromul QT Lung Dobândit: Sindromul QT lung de tip dobândit este frecvent asociat cu utilizarea anumitor medicamente. Sensibilitatea la aceste medicamente poate avea, de asemenea, substrat genetic, ceea ce înseamnă că predispoziția genetică poate influența susceptibilitatea la dezvoltarea acestui sindrom în prezența anumitor medicamente.

  2. Sindromul QT Lung Congenital: Forma congenitală a sindromului, în mod tipic, are un caracter ereditar și este provocată de o anomalie genetică ce afectează canalele ionice. Această anomalie la nivelul canalelor ionice provoacă o întârziere în faza de recuperare (repolarizare) a activității electrice cardiace după fiecare contracție, făcând inima mai susceptibilă la aritmii.

În concluzie, sindromul QT lung poate apărea ca rezultat al expunerii la anumite medicamente, mai ales în contextul unei predispoziții genetice, sau poate fi o condiție ereditară, dată de anomalii genetice care afectează funcționarea canalelor ionice ale inimii.

 

 

Formele de QT lung includ:

 

Clasificări Recente: Au fost identificate mai multe tipuri de LQTS, dintre care cele mai comune sunt LQT1, LQT2, LQT3, LQT4 și LQT5.

Acestea sunt diferențiate în funcție de canalul ionic afectat.

Riscul de evenimente cardiace viitoare variază în funcție de tipul de LQTS, cu LQT3 asociat cu cel mai înalt risc de aritmii care pun viața în pericol.

 
sindrom qt lung, ekg

Sindrom QT lung

canale de calciu

Sindromul Jervell și Lange-Nielsen (Moștenire Autosomală Recesivă): În acest caz, ambii părinți sunt purtători ai unei gene anormale, însă pot să nu prezinte simptome.

Fiecare copil are o șansă de 25% de a moșteni ambii aleli anormali și de a manifesta sindromul, care este asociat cu surditate congenitală.

Această formă este rară, dată fiind probabilitatea redusă ca ambii părinți să fie purtători ai genei defecte.

Sindromul Romano-Ward (Moștenire Autosomală Dominantă): Aici, unul dintre părinți este afectat de LQTS, iar fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni gena anormală.

Acest sindrom nu afectează auzul, și probabilitatea de transmitere a genei anormale în cadrul familiei este relativ mare.

Este posibil ca toți, unii sau niciunul dintre copii să moștenească gena afectată.

 

 

Simptome

Sindromul QT lung (LQTS) poate prezenta simptome variate, uneori putând fi asimptomatic, în special în formele ușoare sau în cazurile în care pacientul nu este expus la factori declanșatori.

În alte cazuri, simptomele pot fi severe și pot pune viața în pericol. Iată principalele simptome și manifestări asociate cu LQTS:

Simptome Comune:

  1. Palpitații:

    • Pacienții pot simți bătăile inimii ca fiind rapide, neregulate sau puternice.
  2. Sincope:

    • Episoade de leșin cauzate de fluxul sanguin redus către creier, care pot apărea brusc sau pot fi precedate de palpitații sau vertij.
  3. Vertij:

    • Senzația de amețeală sau de dezechilibru poate fi prezentă în unele cazuri.

Simptome Severe:

  1. Aritmii Ventriculare:
    • Aritmiile severe, precum torsade de pointes, pot să apară, putând cauza stop cardiac dacă nu sunt tratate rapid.
  2. Stop Cardiac și Moarte Subită:
    • În cazurile severe, LQTS poate provoca stop cardiac și moarte subită, în special la tineri și sportivi.

Factori Declanșatori:

Diverse circumstanțe și factori pot declanșa simptomele LQTS, printre care:

  • Stresul sau emoțiile intense.
  • Exercițiile fizice intense.
  • Zgomotele bruște sau șocurile acustice (cum ar fi alarma unui ceas deșteptător).
 

 

Diagnostic

Diagnosticul sindromului QT lung (LQTS) este o provocare datorită variabilității manifestărilor clinice și a prezenței frecvente a unor forme asimptomatice sau paucisimptomatice.

În general, procesul de diagnostic implică o evaluare clinică detaliată, investigații paraclinice și, în unele cazuri, teste genetice.

Iată pașii tipici în diagnosticul LQTS:

1. Anamneză și Examen Clinic:

  • Interogarea pacientului privind antecedentele personale și familiale de sincope, aritmii, moarte subită.
  • Examen clinic general și cardiovascular detaliat.

2. Electrocardiogramă (ECG):

  • Este investigația de bază în diagnosticul LQTS.
  • Măsurarea intervalului QT și corectarea acestuia pentru frecvența cardiacă (QTc) sunt esențiale.
  • Se pot efectua mai multe ECG-uri, deoarece intervalul QT poate varia.

3. Monitorizare Holter ECG:

  • Monitorizarea Holter EKG pe termen lung (24-48 ore) poate detecta anomalii ale intervalului QT care nu sunt evidente în ECG-ul standard.

4. Ecocardiografie:

5. Teste Genetice:

  • Pot identifica mutații specifice asociate cu formele congenitale de LQTS.
  • Utilitatea lor este limitată de existența unor variante genetice neclare și a unor mutații nedescoperite încă.

6. Teste de Provocare cu Medicamente:

  • În unele cazuri, se pot administra medicamente care prelungesc intervalul QT pentru a evalua răspunsul pacientului.
  • Aceste teste trebuie efectuate în condiții controlate, datorită riscului de aritmii.

7. Evaluarea Familiei:

  • Alți membri ai familiei pot fi evaluați prin ECG și teste genetice dacă se suspectează o formă congenitală de LQTS.

8. Scoruri de Risc:

  • Există și scoruri de risc, cum ar fi scorul Schwartz, care combină diferiți parametri clinici și paraclinici pentru a estima probabilitatea de LQTS.

 

Diagnostic Diferențial:

Este important să se efectueze un diagnostic diferențial cu alte afecțiuni care pot prelungi intervalul QT sau pot provoca simptome similare, cum ar fi hipocalcemia, hipokalemia, bradiaritmiile sau alte sindroame de canal ionice.

 

 

Tratament

Tratamentul sindromului QT lung (LQTS) are ca scop prevenirea episoadelor de aritmie și reducerea riscului de moarte subită cardiacă.

Abordarea terapeutică depinde de tipul și severitatea LQTS, precum și de prezența simptomelor și a factorilor de risc individuali.

1. Modificări ale Stilului de Viață și Evitarea Trigger-ilor:

  • Evitarea stresului emoțional și a situațiilor care pot declanșa aritmii.
  • Limitarea activităților fizice intense și a sporturilor competitive.
  • Evitarea medicamentelor care prelungesc intervalul QT (liste de medicamente contraindicate pot fi accesate online).

2. Medicație:

  • Beta-blocante: Sunt medicamentele de primă linie pentru majoritatea pacienților cu LQTS, deoarece pot preveni aritmiile ventriculare.
  • Mexiletină: Poate fi utilă pentru pacienții cu LQT3.
  • Alte antiaritmice: Uneori, pot fi utilizate alte medicamente antiaritmice, în funcție de tipul și severitatea LQTS.

3. Dispozitive Implantabile:

  • Defibrilatoare Cardiace Implantabile (ICD): Sunt recomandate pentru pacienții cu un risc înalt de aritmii ventriculare letale.
  • Stimulatoare Cardiace (Pacemakere): Pot fi utile în anumite situații, de exemplu, pentru pacienții cu bradiaritmii asociate.

4. Intervenții Chirurgicale:

  • Simpatectomie stângă toracică: Este o intervenție chirurgicală care poate reduce incidența aritmiilor la unii pacienți, prin îndepărtarea unei părți a nervilor care inervează inima.
  • Ablatie de nerv cardiac: Poate fi folosită în cazuri selectate.

5. Consiliere și Testare Genetică:

  • Consilierea genetică este importantă pentru pacienții cu forme congenitale de LQTS și familiile lor.
  • Testarea genetică a membrilor familiei poate identifica indivizi cu risc.

6. Educație și Monitorizare:

  • Educația pacientului și a familiei sale despre LQTS și riscurile asociate este crucială.
  • Monitorizarea regulată și reevaluarea stratificării riscului sunt importante pentru managementul pe termen lung.

7. Managementul LQTS Dobândit:

  • În cazul LQTS dobândit, identificarea și încetarea medicamentelor cauzale și corectarea dezechilibrelor electrolitice sunt esențiale.

Fiecare pacient cu sindrom QT lung necesită o abordare terapeutică individualizată, și managementul trebuie adaptat în funcție de caracteristicile clinice și de necesitățile specifice ale fiecărui pacient.

 

 

Prognostic

  • Prevalența Sindromului QT Lung (LQTS) variază în funcție de sursă, dar se estimează a fi în jur de 1 la 2.500 de nașteri vii[3][5].
  • Prevalența bolilor aritmogenice genetice, inclusiv LQTS, nu este bine cunoscută, dar unele studii au estimat prevalența LQTS între 1:20.000 și 1:5.000[1][2].
  • LQTS este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă dintr-o generație în alta și poate, de asemenea, să apară spontan datorită unor noi mutații[5].
  • Prevalența LQTS poate depinde și de diverși factori, cum ar fi vârsta, sexul și etnia[5].
  • Deși LQTS este o afecțiune relativ rară, poate avea consecințe grave, inclusiv leșinuri bruște, convulsii și un risc crescut de deces subit, în special la tineri[1][6].

Prin urmare, este important ca persoanele cu LQTS să primească un diagnostic corect, tratament și monitorizare continuă pentru a gestiona afecțiunea și pentru a reduce riscul de complicații.

 

Citații:

[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2784143/ [2] https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/circulationaha.109.863209

[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/

[4] https://rarediseases.org/rare-diseases/romano-ward-syndrome/

[5] https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-3-18 

[6] https://www.uptodate.com/contents/congenital-long-qt-syndrome-epidemiology-and-clinical-manifestations

 

Disclaimer:

  • Informațiile prezentate în acest articol sunt furnizate doar în scopuri informative și educaționale. Acest articol nu este menit să ofere sfaturi medicale și nu trebuie să fie folosit în locul unei consultări cu medicul dumneavoastră, nici pentru a stabili un diagnostic sau tratament;
  • Orice decizie privind diagnosticul și tratamentul afecțiunilor Dvs. medicale trebuie luată în urma consultării unui medic specialist.
  • Informațiile prezentate în acest articol sunt bazate pe cercetări și studii medicale actuale, dar trebuie să fiți conștienți că cercetarea și practica medicală sunt într-o continuă schimbare.
  • Nu garantăm că informațiile din acest articol sunt complete, precise, actualizate sau relevante pentru nevoile dumneavoastră individuale de sănătate.
  • Autorul și platforma nu își asumă responsabilitatea pentru orice acțiune, consecință sau neglijență pe care o luați în urma citirii sau a aplicării informațiilor prezentate în acest articol.
Trimite mesaj
1
Aveți nevoie de ajutor?
Buna ziua,
Cu ce informații vă putem ajuta?