Care sunt cauzele hipertensiunii familiale?

Studiile genetice efectuate pe peste 750.000 de persoane au demonstrat că hipertensiunea familială nu este cauzată de o singură modificare genetică, ci de variații multiple în numeroase gene. Această complexitate genetică face dificilă identificarea țintelor terapeutice specifice.

Factorii de risc pentru dezvoltarea hipertensiunii familiale includ:

• Prezența genelor predispozante transmise de la părinți
• Mediul familial și obiceiurile alimentare învățate
• Expunerea la fumatul activ sau pasiv în cadrul familiei
• Alimentația bogată în sodiu și grăsimi saturate
• Lipsa activității fizice regulate în rutina familială

Cum afectează hipertensiunea familială diferite grupuri de persoane?

Impactul hipertensiunii familiale variază semnificativ în funcție de sex și apartenență etnică. Studiile din 2021 indică o influență genetică mai pronunțată la femei comparativ cu bărbații, deși bărbații tind să dezvolte hipertensiune la vârste mai tinere.

În privința distribuției etnice, cercetările evidențiază următoarele aspecte:

• Prevalență crescută în rândul populației afro-americane
• Identificarea unei variații specifice în gena ARMC5 la această populație
• Manifestare diferită a bolii în funcție de grupul etnic

Ce este hipertensiunea monogenică?

Hipertensiunea monogenică reprezintă o formă specifică de hipertensiune arterială, cauzată de modificarea unei singure gene moștenite de la părinte.

Această formă este responsabilă pentru aproximativ 30% din cazurile de hipertensiune și se asociază frecvent cu dezechilibre ale electroliților, în special ale potasiului.

În contextul hipertensiunii monogenice, identificăm mai multe sindroame distincte, fiecare cu manifestări și mecanisme specifice de apariție. Aceste sindroame afectează în mod direct reglarea tensiunii arteriale prin perturbarea funcțiilor metabolice și endocrine.

Principalele sindroame asociate hipertensiunii monogenice includ:

• Hiperaldosteronismul – caracterizat prin producția excesivă de aldosteron
• Sindromul Gordon – afectează metabolismul electroliților la nivel renal
• Sindromul Liddle – determină retenție crescută de sodiu
• Sindromul Gellar – modifică metabolismul mineralocorticoizilor
• Sindromul de hipertensiune și brahidactilie (HTNB) – asociază modificări vasculare cu anomalii ale degetelor
• Hipertensiunea mineralocorticoidă – perturbă echilibrul hormonal
• Hiperplazia adrenală congenitală – afectează producția hormonilor adrenali

Ce pot face dacă am istoricul familial de hipertensiune?

Cunoașterea istoricului medical familial este importantă din mai multe motive.

Un istoric al anumitor cancere poate determina momentul screening-ului pentru acele cancere.

Dacă hipertensiunea este frecventă în familia ta, este important să partajezi această informație cu medicul tău și să monitorizezi regulat tensiunea arterială.

Un mod de a organiza informațiile despre istoricul medical familial, precum și pe al tău, este să utilizezi My Family Health Portrait, un instrument online creat de Institutele Naționale de Sănătate.

Poți colecta istoricul medical familial, să-l partajezi cu alți rude și să afli despre nivelurile tale de risc pentru afecțiunile care tind să apară în familie.

Schimbări de stil de viață

Dacă tensiunea ta arterială este în prezent la un nivel sănătos, poți face câteva ajustări importante ale stilului de viață pentru a reduce șansele creșterii acesteia.

Dacă tensiunea ta arterială este mai mare decât de obicei, acești pași, împreună cu medicamentele, te pot ajuta să o readuci la un interval sănătos:

• menținerea unei greutăți moderate
• limitarea cantității de alcool consumat
• menținerea activă fizic
• evitarea fumatului

Schimbări dietetice

Institutul Național pentru Inimă, Plămâni și Sânge a dezvoltat Abordarea Alimentară pentru Oprirea Hipertensiunii (DASH) ca strategie de alimentație sănătoasă pentru inimă.

Acest plan se concentrează pe gestionarea tensiunii arteriale, punând accent pe fructe, legume, cereale integrale, proteine slabe și reducerea sodiului.

Este suficient de flexibil încât să permită oamenilor să se bucure de multe din alimentele lor preferate.

Somn mai bun

Somnul suficient este esențial pentru sănătatea generală, mai ales pentru funcția cerebrală și cardiacă.

Tensiunea arterială este deosebit de sensibilă la problemele legate de somnul inadecvat.

Un studiu din 2022 sugerează că perturbările frecvente ale somnului și somnul scurt, adică mai puțin de 5, 6 sau 7 ore, pot contribui la hipertensiune.

Luarea măsurilor pentru îmbunătățirea duratei și calității somnului poate îmbunătăți nu doar sănătatea cardiovasculară, ci și dispoziția, concentrarea, energia, metabolismul și altele.

Ce mă face să fiu expus unui risc mai mare de hipertensiune – genetica sau factorii de stil de viață?

În ciuda cercetărilor considerabile privind cauzele hipertensiunii, mai există încă multe lucruri pe care oamenii de știință le descoperă despre factorii care influențează riscul hipertensiunii.

O recenzie din 2018 a studiilor sugerează că impactul factorilor ereditari este oriunde între 20 și 55 la sută.

Un studiu din 2017 sugerează că, indiferent de predispoziția genetică a unei persoane, un stil de viață sănătos pentru inimă poate reduce semnificativ riscul hipertensiunii.

Acest lucru înseamnă că, chiar dacă ai moștenit un gen care îți crește riscurile de hipertensiune, un stil de viață care include exerciții aerobice regulate, lipsa fumatului și o dietă cu conținut scăzut de sodiu te poate ajuta să compensezi riscurile moștenite.

Deși ar trebui să iei în serios istoricul familial de hipertensiune, ești expus unui risc și mai mare de hipertensiune și complicațiile sale conexe dacă te angajezi în factori de stil de viață care influențează negativ sănătatea inimii.

Factori de risc și complicații

Factorii de risc principali pentru dezvoltarea hipertensiunii arteriale includ:

• Consumul excesiv de alcool și prezența unui aport crescut de sodiu în alimentație
• Sedentarismul și absența activității fizice regulate
• Obezitatea și problemele legate de controlul greutății
• Fumatul activ și expunerea la fumatul pasiv
• Nivelul ridicat de stres și calitatea redusă a somnului

Complicațiile neidentificate și netratate ale hipertensiunii pot afecta multiple sisteme ale organismului, ducând la probleme cardiovasculare severe și boli renale cronice.

Monitorizarea tensiunii arteriale

Particularitatea distinctă a hipertensiunii constă în absența simptomelor evidente în stadiile inițiale. Măsurarea regulată a tensiunii arteriale reprezintă singura metodă eficientă de detectare timpurie.

Valorile care necesită atenție medicală imediată sunt:

• Tensiune sistolică peste 180 mmHg
• Tensiune diastolică peste 120 mmHg
• Prezența simptomelor acute: cefalee severă, dureri toracice, greață

Prevenție și tratament

Abordarea terapeutică

Planul terapeutic începe cu evaluarea factorilor de risc individuali și stabilirea obiectivelor de tratament. Institutul Național pentru Inimă, Plămâni și Sânge a dezvoltat planul alimentar DASH (Dietary Approaches to Stop Hypertension) specific pentru controlul tensiunii arteriale.

Componentele principale ale planului DASH includ:

• Consum crescut de fructe și legume proaspete
• Preferința pentru cereale integrale
• Alegerea proteinelor slabe
• Reducerea semnificativă a aportului de sodiu

Recomandări pentru managementul pe termen lung

Strategiile de management pe termen lung se concentrează pe modificări sustenabile ale stilului de viață:

• Menținerea unei greutăți corporale normale prin dietă echilibrată și exercițiu fizic
• Limitarea consumului de alcool și eliminarea fumatului
• Implementarea unui program regulat de activitate fizică
• Asigurarea unui somn de calitate (minimum 7 ore pe noapte)
• Monitorizarea regulată a valorilor tensionale

Concluzie

Hipertensiunea este un factor major de risc pentru boala cardiovasculară, principala cauză de deces în Statele Unite.

Tensiunea arterială mare este, de asemenea, una dintre principalele cauze ale accidentului vascular cerebral și un factor de risc pentru boala cronică de rinichi și alte probleme de sănătate.

Dacă istoricul medical familial include hipertensiune, începeți să luați măsuri pentru a vă reduce riscul prin comportamente sănătoase pentru inimă.

Chiar și atunci când nu vă cunoașteți istoricul familial sau nu aveți un rudă apropiat cu hipertensiune, tot este important să luați măsuri pentru a vă menține tensiunea arterială sub control.

Există o varietate de medicamente antihipertensive care pot ajuta.

Dar aceste medicamente nu înlocuiesc dieta sănătoasă, exercițiile fizice și odihna suficientă necesare pentru menținerea unei tensiuni arteriale sănătoase.

healthline.com/health/high-blood-pressure-hypertension/familial-hypertension#takeaway